Pode a maré baixa Vesicoureteral ser herdada?

O formulário o mais comum da patologia do aparelho urinário na população pediatra é a maré baixa vesicoureteral (VUR). Este termo denota o fluxo inverso da urina da bexiga aos uréter, e pode ser preliminar ou secundário. É classificado em uma escala de 1-5, com os 5 que são o mais severo. Os sinais e os sintomas de VUR podem variar segundo a idade da criança.

Os infantes muito novos podem ser irritáveis e mostram a falha prosperar, acompanhado da letargia, da anorexia, do vômito, da diarreia e da febre. Umas crianças mais idosas podem ter sintomas da infecção de aparelho urinário (UTI) tais como dor ardente durante o micturition, freqüência ou urgência aumentada, e dor assim como febre abdominais vagas.

O diagnóstico é baseado nos testes apropriados, incluindo a urinálise, junto com a imagem lactente e estudos urodynamic. A urinálise é imperativa para o tratamento de guiamento do UTI, visto que os estudos da imagem lactente são vitais detectar todas as anomalias estruturais do aparelho urinário, e as análises urodynamic são necessárias para estudar como bom as funções de sistema urinário. Estas investigações são importantes para determinar a escolha da avenida terapêutica. Em casos suaves, a fiscalização apenas pode ser optada para, desde que VUR tende a resolver espontâneamente enquanto a criança cresce. Em outros casos, a terapia médica e/ou cirúrgica oportuna pode ser necessária para impedir complicações sérias.

Patogénese

Durante a revelação embrionária, a formação de um botão ureteric ectópica é implicada na patogénese de VUR. Isto faz com que um uréter curto forme, que conduza por sua vez a uma falha da válvula ureteric longe do ponto de origem que deve ter formado na junção ureterovesical (UVJ). Há muitos genes responsáveis para a formação dos botões ureteric e o resto do sistema urinário, em particular os rins e os uréter. As mutações nestes genes causam muitas síndromes congenitais que podem apresentar com o VUR como uma característica.

Herança familiar de VUR

Um componente genético a VUR é sugerido fortemente pelos estudos que destacam o retorno incontestado da condição em determinadas famílias. Os estudos mostram que os irmãos de crianças afetadas têm um risco aumentado de desenvolver VUR ele mesmo. Estes estudos colocam o aumento no risco em qualquer lugar entre 26% e 50%. Contudo, o risco é difícil de prever, devido à definição espontânea que ocorre enquanto as crianças afetadas crescem.

Os estudos mostram que até a metade de todas as crianças afetadas com VUR seja de uma família com uma história positiva para VUR. Além disso, os gêmeos idênticos e fraternos desenvolvem VUR preliminar concordante a uma taxa de 80% e de 35%, respectivamente. O modo de herança de VUR tem testes padrões de variação segundo as indicações dos estudos diferentes. Alguns estudos encontraram um modo dominante autosomal, quando outro identificaram um teste padrão recessivo autosomal. Há igualmente os estudos que propor possam X-ser ligados e haja ainda outro que sugere que seja poligénico.

A relação potencial entre VUR e a herança genética é ainda obscura, especialmente considerando que nenhum gene causal estêve implicado ainda. Há diversos estudos visados identificando o gene do culpado, mas nenhum gene contudo uns ajustes estudados a conta. Mais pesquisa é conseqüentemente essencial para a elucidação de VUR e de sua base genética. Isto é da importância particular, porque uma compreensão maior da hereditariedade da circunstância pode conduzir às maneiras novas de tratar aquelas crianças afetadas ou de impedir suas complicações.

Referências

[Leitura adicional: Maré baixa Vesicoureteral]

Last Updated: Feb 27, 2019

Dr. Damien Jonas Wilson

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Dr. Damien Jonas Wilson

Dr. Damien Jonas Wilson is a medical doctor from St. Martin in the Carribean. He was awarded his Medical Degree (MD) from the University of Zagreb Teaching Hospital. His training in general medicine and surgery compliments his degree in biomolecular engineering (BASc.Eng.) from Utrecht, the Netherlands. During this degree, he completed a dissertation in the field of oncology at the Harvard Medical School/ Massachusetts General Hospital. Dr. Wilson currently works in the UK as a medical practitioner.

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