¿Puede el reflujo vesicoureteral ser heredado?

La forma más común de la patología del trecho urinario en la población pediátrica es el reflujo vesicoureteral (VUR). Este término denota el flujo atrasado de la orina del diafragma a los uréteres, y puede ser primario o secundario. Se nivela en una escala a partir de la 1-5, con 5 siendo el más severo. Los signos y los síntomas de VUR pueden variar dependiendo de la edad del niño.

Los niños muy jovenes pueden estar irritables y muestran falla de prosperar, acompañado por el letargo, la anorexia, vomitar, la diarrea y la fiebre. Más viejos niños pueden tener síntomas de la infección de vías urinarias (UTI) tales como dolor ardiente durante la micción, frecuencia o urgencia creciente, y dolor así como fiebre abdominales vagos.

La diagnosis se basa sobre pruebas convenientes, incluyendo urinálisis, así como proyección de imagen y estudios urodynamic. La urinálisis es imprescindible para el tratamiento que conduce del UTI, mientras que los estudios de la proyección de imagen son vitales descubrir cualquier anormalidad estructural del trecho urinario, y los análisis urodynamic son necesarios estudiar como de bien las funciones de sistema urinario. Estas investigaciones son importantes para determinar la opción de la avenida terapéutica. En casos suaves, la vigilancia solamente se puede optar por, puesto que VUR tiende a resolver espontáneamente mientras que el niño crece. En otros casos, la terapia médica y/o quirúrgica oportuna puede ser necesaria prevenir complicaciones serias.

Patogenesia

Durante el revelado embrionario, la formación de un brote uretérico ectópico se implica en patogenesia de VUR. Esto hace un uréter corto formar, que a su vez lleva a una falla de la válvula uretérica distal que debe haber formado en la unión ureterovesical (UVJ). Hay muchos genes responsables de la formación de los brotes uretéricos y del descanso del sistema urinario, particularmente los riñones y los uréteres. Las mutaciones en estos genes dan lugar a muchos síndromes congénitos que puedan presentar con VUR como una característica.

Herencia familiar de VUR

Un componente genético a VUR es sugerido fuertemente por los estudios que destacan la repetición bien reconocida de la condición en ciertas familias. Los estudios muestran que los hermanos de niños afectados tienen un riesgo creciente de desarrollar VUR ellos mismos. Estos estudios ponen el aumento en riesgo dondequiera entre el 26% y el 50%. Sin embargo, el riesgo es difícil de predecir, debido a la resolución espontánea que ocurre mientras que los niños afectados crecen.

Los estudios muestran que hasta la mitad de todos los niños afectados con VUR sea de una familia con una historia positiva para VUR. Además, los gemelos idénticos y fraternales desarrollan VUR primario concordante hasta una tasa del 80% y del 35%, respectivamente. La manera de la herencia de VUR tiene configuraciones diversas tal y como se muestra en de diversos estudios. Algunos estudios encontraron una manera dominante de un autosoma, mientras que otros determinaron una configuración recesiva de un autosoma. Hay también los estudios que proponen puedan X-ser conectados y todavía hay otros que sugieren que sean poligénicos.

El eslabón potencial entre VUR y la herencia genética es todavía no entendible, especialmente considerando que no se ha implicado ningún gen causativo todavía. Hay varios estudios dirigidos determinando el gen del culpable, pero ningún gen con todo ajustes estudiados la cuenta. Más investigación es por lo tanto esencial para la aclaración de VUR y de su base genética. Esto es de importancia determinada, porque una mayor comprensión de la heredabilidad de la condición puede llevar a las maneras nuevas de tratar a esos niños afectados o de prevenir sus complicaciones.

Referencias

[Lectura adicional: Reflujo vesicoureteral]

Last Updated: Feb 27, 2019

Dr. Damien Jonas Wilson

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Dr. Damien Jonas Wilson

Dr. Damien Jonas Wilson is a medical doctor from St. Martin in the Carribean. He was awarded his Medical Degree (MD) from the University of Zagreb Teaching Hospital. His training in general medicine and surgery compliments his degree in biomolecular engineering (BASc.Eng.) from Utrecht, the Netherlands. During this degree, he completed a dissertation in the field of oncology at the Harvard Medical School/ Massachusetts General Hospital. Dr. Wilson currently works in the UK as a medical practitioner.

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