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Causes et sympt40mes de syndrome juvénile de Polyposis

Le syndrome juvénile de polyposis est un état génétique caractérisé par la formation des polypes dans le côlon, ou plus rarement, dans l'estomac du jeune affecté. Les la plupart enferment le présent avant qu'elles soient 20 années. Plusieurs types sont identifiés, à savoir :

  1. Polyposis juvénile d'enfance
  2. Polyposis juvénile, généralisé
  3. Polyposis juvénile coli

Dans le premier type, les polypes sont présents dans la totalité du tractus gastro-intestinal de l'enfance. Les deux autres variantes montrent la formation de polype à travers le tube digestif entier (sous la forme généralisée) ou seulement dans le côlon, de l'enfance en avant. La forme infantile a le plus mauvais pronostic.

Qu'entraîne le syndrome juvénile de polyposis ?

Le polyposis juvénile est un héréditaire et un état dominants autosomiques. Il est provoqué par une mutation dans un de plusieurs gènes qui règlent la signalisation de la membrane cellulaire au noyau. Les sens de membrane cellulaire et répond aux changements de l'environnement par ces signes. Le noyau répond par règlement spécifique de gène de produire les changements exigés de la synthèse des protéines de cellules, de la prolifération cellulaire, et de la maturation de cellules.

Si certains des gènes sont affectés par mutation, les résultats de synthèse de protéine anormale dans l'accroissement non réglementé et la prolifération des cellules muqueuses intestinales ou gastro-intestinales, menant à la formation de polype.

Ces gènes comprennent :

  1. le gène de SMAD 4 sur le chromosome 18 dans 50% de cas
  2. le gène de BMPR1A sur le chromosome 10 dans 20-25% de cas
  3. l'ANGLAIS 1 gène sur le chromosome 9 (soupçonné mais non avéré une cause de l'indépendant juvénile de syndrome de polyposis des gènes ci-dessus)

Le gène de BMPR1A est responsable de traduire une protéine appelée le récepteur 1A de protéine morphogénétique osseuse. Cette protéine est réellement un récepteur pour une protéine de ligand qui fait partie de la voie de transformation (TGF) de facteur-bêta d'accroissement. Le TGF-bêta est une protéine importante de signalisation de cellules qui agit en grippant aux récepteurs sur la membrane cellulaire. Les mutations dans le gène de BMPR1A mènent à l'échec de la boîte de vitesses correcte des signes de membrane-noyau, et au dysregulation de la voie.

Le gène de SMAD 4 est responsable de synthétiser la protéine de SMAD 4. Un groupe de protéines de SMAD grippent d'autres protéines pour former un composé. La formation protéine-complexe de SMAD, activée par le grippement de ligand de BMPR1A, est nécessaire avant que les protéines puissent être transportées dans le noyau. Au noyau, t il composé agit en tant que facteur de transcription, grippant à certaines régions de l'ADN. I t règle la croissance des cellules et la prolifération en déterminant le niveau de l'activation des gènes spécifiques. Il agit également en tant que suppresseur de tumeur. L'activité anormale de SMAD 4 est pour cette raison un promoteur de tumeur. La plupart des patients présentant cette mutation ont une condition une maladie de Rendu-Osler appelée d'état de vaisseau sanguin anormal (HHT) qui peut entraîner le nez saigne.

Ces mutations sont habituellement transportées dedans un des parents, et transférées à la progéniture dans un rapport de 50:50. Dans un quart de tous les cas, cependant, aucun antécédents familiaux n'est présent, et la mutation est de novo.

Sympt40mes

Le polyposis juvénile produit les la plupart des symptômes sévères dans le type infantile. Cette forme présente avec les polypes multiples dispersés dans tout le tractus gastro-intestinal. Le mineur peut avoir une entéropathie protéine-perdante appelée de complication d'état grave, qui présente avec les sympt40mes suivants :

  1. Diarrhée significative
  2. Sévère perte de poids connue sous le nom de marasme
  3. Défaillance de prospérer en dépit des alimentations adéquates

La plupart des patients ont des polypes avant qu'ils soient de 20 ans, mais le numéro peut varier seulement de quatre à cent.

Beaucoup de patients peuvent avoir :

  1. Saigner du rectum
  2. L'anémie en raison de répété et de significatif saigne, présentant comme pâleur et/ou fatigue
  3. Intussusception d'entrailles en raison de déformer autour un grand ou stratégiquement localisé polype
  4. Occlusion intestinale

Anomalies associées

Dans beaucoup de patients, de 15 à 20 selon cent, d'autres anomalies sont trouvés, comprenant :

  1. Malrotation intestinal
  2. Anomalies du cerveau telles que la hydrocéphalie
  3. Cardiopathie congénitale
  4. Malformation de la circulation pulmonaire
  5. Lymphangioma du mésentère
  6. Diverticule de Meckel
  7. Anomalies de l'appareil urogénital
  8. Division palatine
  9. Polydactyly

Références

  1. https://ghr.nlm.nih.gov/gene/BMPR1A
  2. https://ghr.nlm.nih.gov/gene/SMAD4
  3. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/juvenile-polyposis-syndrome#definition
  4. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1469/
  5. https://radiopaedia.org/articles/juvenile-polyposis-syndrome

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Last Updated: Feb 26, 2019

Dr. Liji Thomas

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Dr. Liji Thomas

Dr. Liji Thomas is an OB-GYN, who graduated from the Government Medical College, University of Calicut, Kerala, in 2001. Liji practiced as a full-time consultant in obstetrics/gynecology in a private hospital for a few years following her graduation. She has counseled hundreds of patients facing issues from pregnancy-related problems and infertility, and has been in charge of over 2,000 deliveries, striving always to achieve a normal delivery rather than operative.

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