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Cause e sintomi della sindrome giovanile di Polyposis

La sindrome giovanile di polyposis è uno stato genetico caratterizzato più raramente dalla formazione di polipi nel colon, o, nello stomaco del giovane commovente. La maggior parte riveste il presente prima che abbiano 20 anni. Parecchi tipi sono riconosciuti, vale a dire:

  1. Polyposis giovanile di infanzia
  2. Polyposis giovanile, generalizzato
  3. Polyposis giovanile coli

Nel primo tipo, i polipi sono presenti nel tutto del tratto gastrointestinale da infanzia. Le altre due varianti mostrano la formazione del polipo in tutto l'intero apparato digerente (nel modulo generalizzato) o soltanto nel colon, dall'infanzia in avanti. Il modulo infantile ha la prognosi peggiore.

Che cosa causa la sindrome giovanile di polyposis?

Il polyposis giovanile è un ereditario e uno stato dominanti autosomica. È causato da una mutazione in uno di parecchi geni che regolamentano la segnalazione dalla membrana cellulare al nucleo. I sensi della membrana cellulare e risponde ai cambiamenti nell'ambiente attraverso questi segnali. Il nucleo risponde dal regolamento specifico del gene per produrre i cambiamenti richiesti nella sintesi delle proteine delle cellule, nella proliferazione delle cellule e nella maturazione delle cellule.

Una volta sicuri i geni sono influenzati tramite la mutazione, i risultati anormali di sintesi delle proteine nella crescita non regolata e la proliferazione delle celle mucose intestinali o gastrointestinali, piombo alla formazione del polipo.

Questi geni includono:

  1. il gene di SMAD 4 sul cromosoma 18 in 50% dei casi
  2. il gene di BMPR1A sul cromosoma 10 in 20-25% dei casi
  3. l'INGLESE 1 gene sul cromosoma 9 (sospettato ma non indicato per essere una causa dell'indipendente giovanile di sindrome di polyposis dai geni di cui sopra)

Il gene di BMPR1A è responsabile della traduzione della proteina chiamata il ricevitore morfogenetico 1A della proteina dell'osso. Questa proteina è realmente un ricevitore per una proteina del legante che fa parte di fattore-beta via (TGF) di trasformazione della crescita. TGF-beta è una proteina importante di segnalazione delle cellule che agisce legando ai ricevitori sulla membrana cellulare. Le mutazioni nel gene di BMPR1A piombo all'errore della trasmissione adeguata dei segnali del membrana-nucleo e al dysregulation della via.

Il gene di SMAD 4 è responsabile della sintetizzazione della proteina di SMAD 4. Un gruppo di proteine di SMAD lega altre proteine per formare un complesso. La formazione proteina-complessa di SMAD, attivata tramite l'associazione del legante di BMPR1A, è necessaria prima che le proteine possano essere trasportate nel nucleo. Nel nucleo, t complesso funge da fattore di trascrizione, legante a determinate aree del DNA. I t gestisce la crescita e la proliferazione delle cellule determinando il livello di attivazione dei geni specifici. Egualmente funge da soppressore del tumore. L'attività anormale di SMAD 4 è quindi un promotore del tumore. La maggior parte dei pazienti con questa mutazione hanno una circostanza un telangiectasia emorragico ereditario chiamato stato anormale del vaso sanguigno (HHT) che può causare i sanguinamenti del naso.

Queste mutazioni sono portate solitamente dentro uno dei genitori e sono trasferite alla prole in un rapporto di 50:50. In un quarto di tutti i casi, tuttavia, non c'è nessuna storia della famiglia presente e la mutazione è de novo.

Sintomi

Il polyposis giovanile produce i sintomi più severi nel tipo infantile. Questo modulo presenta con i polipi multipli sparsi in tutto il tratto gastrointestinale. L'infante può avere uno stato serio di complicazione chiamato enteropathy proteina-perdente, che presenta con i seguenti sintomi:

  1. Diarrea significativa
  2. Perdita di peso severa conosciuta come cachessia
  3. Omissione di prosperare malgrado le alimentazioni adeguate

La maggior parte dei pazienti hanno polipi prima che siano di 20 anni, ma il numero può variare da soltanto quattro - cento.

Molti pazienti possono avere:

  1. Sanguinando dal retto
  2. Anemia come conseguenza delle immagini al vivo ripetute e significative, presentando come il pallore e/o fatica
  3. Intussusception delle viscere come conseguenza della torsione intorno del polipo grande o strategico individuato
  4. Ostruzione intestinale

Anomalie associate

In molti pazienti, 15 - 20 per cento, altre anomalie sono individuati, includenti:

  1. Malrotation intestinale
  2. Anomalie del cervello quale la idrocefalia
  3. Malattia di cuore congenita
  4. Malformazione della circolazione polmonare
  5. Lymphangioma del mesentere
  6. Diverticolo di Meckel
  7. Anomalie del tratto urogenitale
  8. Palato di spacco
  9. Polydactyly

Riferimenti

  1. https://ghr.nlm.nih.gov/gene/BMPR1A
  2. https://ghr.nlm.nih.gov/gene/SMAD4
  3. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/juvenile-polyposis-syndrome#definition
  4. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1469/
  5. https://radiopaedia.org/articles/juvenile-polyposis-syndrome

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Last Updated: Feb 26, 2019

Dr. Liji Thomas

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Dr. Liji Thomas

Dr. Liji Thomas is an OB-GYN, who graduated from the Government Medical College, University of Calicut, Kerala, in 2001. Liji practiced as a full-time consultant in obstetrics/gynecology in a private hospital for a few years following her graduation. She has counseled hundreds of patients facing issues from pregnancy-related problems and infertility, and has been in charge of over 2,000 deliveries, striving always to achieve a normal delivery rather than operative.

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