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Causas y síntomas del síndrome juvenil de Polyposis

El síndrome juvenil del polyposis es una condición genética caracterizada por la formación de pólipos en el colon, o más raramente, en el estómago de la persona joven afectada. La mayoría encajona el presente para el momento en que él sea 20 años. Se reconocen varios tipos, a saber:

  1. Polyposis juvenil de la infancia
  2. Polyposis juvenil, generalizado
  3. Polyposis juvenil coli

En el primer tipo, los pólipos están presentes en el conjunto del aparato gastrointestinal de la infancia. Las otras dos variantes muestran la formación del pólipo en el aparato digestivo entero (en la forma generalizada) o solamente en el colon, de la niñez adelante. La forma infantil tiene el pronóstico peor.

¿Qué causa síndrome juvenil del polyposis?

El polyposis juvenil es un hereditario y una condición dominantes de un autosoma. Es causado por una mutación en uno de varios genes que regulen la transmisión de señales de la membrana celular al núcleo. Los sentidos de la membrana celular y responden a los cambios en el ambiente a través de estas señales. El núcleo responde por la regla específica del gen para producir cambios requeridos en síntesis de la proteína de la célula, la proliferación de célula, y la maduración de la célula.

Cuando son seguros los genes son afectados por la mutación, los resultados anormales de la síntesis de la proteína en incremento no regulado y la proliferación de las células de la mucosa intestinales o gastrointestinales, llevando a la formación del pólipo.

Estos genes incluyen:

  1. el gen de SMAD 4 en el cromosoma 18 en el 50% de casos
  2. el gen de BMPR1A en el cromosoma 10 en 20-25% de casos
  3. el INGLÉS 1 gen en el cromosoma 9 (sospechoso pero no mostrado para ser una causa de la independiente juvenil del síndrome del polyposis de los genes antedichos)

El gen de BMPR1A es responsable de traducir una proteína llamada el receptor morfogenético 1A de la proteína del hueso. Esta proteína es real un receptor para una proteína del ligand que forme la parte del camino factor-beta (TGF) de transformación del incremento. TGF-beta es una proteína importante de la transmisión de señales de la célula que actúa atando a los receptores en la membrana celular. Las mutaciones en el gen de BMPR1A llevan a la falla de la transmisión apropiada de las señales del membrana-núcleo, y al dysregulation del camino.

El gen de SMAD 4 es responsable de sintetizar la proteína de SMAD 4. Un grupo de proteínas de SMAD ata otras proteínas para formar un complejo. La formación proteína-compleja de SMAD, activada por el atascamiento del ligand de BMPR1A, es necesaria antes de que las proteínas se puedan transportar en el núcleo. En el núcleo, t él complejo actúa como factor de la transcripción, atando a ciertas áreas de la DNA. I t controla incremento y la proliferación de la célula determinando el nivel de activación de genes específicos. También actúa como supresor del tumor. La actividad anormal de SMAD 4 es por lo tanto un promotor del tumor. La mayoría de los pacientes con esta mutación tienen una condición un telangiectasia hemorrágico hereditario llamado condición anormal del vaso sanguíneo (HHT) que pueda causar la nariz sangre.

Estas mutaciones se llevan generalmente hacia adentro uno de los padres, y se transfieren al descendiente en una índice del 50:50. En un cuarto de todos los casos, sin embargo, no hay antecedentes familiares presentes, y la mutación es de novo.

Síntomas

El polyposis juvenil produce los síntomas más severos del tipo infantil. Esta forma presenta con los pólipos múltiples dispersos en el aparato gastrointestinal. El niño puede tener una condición seria de complicación llamada enteropathy proteína-perdidoso, que presenta con los síntomas siguientes:

  1. Diarrea importante
  2. Baja de peso severa conocida como caquexia
  3. Falla de prosperar a pesar de las alimentaciones adecuadas

La mayoría de los pacientes tienen pólipos para el momento en que sean 20 años, pero el número puede variar de únicamente cuatro a ciento.

Muchos pacientes pueden tener:

  1. El sangrar del recto
  2. La anemia como resultado de relanzado e importante sangra, presentando como palidez y/o fatiga
  3. Intussusception del intestino como resultado de torcer alrededor un pólipo grande o estratégico localizado
  4. Obstrucción del intestino

Anomalías asociadas

En muchos pacientes, a partir el 15 a 20 por ciento, otras anormalidades se descubren, incluyendo:

  1. Malrotation intestinal
  2. Anormalidades del cerebro tales como hidrocefalia
  3. Enfermedad cardíaca congénita
  4. Malformación de la circulación pulmonar
  5. Lymphangioma del mesentery
  6. El divertículo de Meckel
  7. Anormalidades del trecho genitourinario
  8. Fisura del paladar
  9. Polydactyly

Referencias

  1. https://ghr.nlm.nih.gov/gene/BMPR1A
  2. https://ghr.nlm.nih.gov/gene/SMAD4
  3. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/juvenile-polyposis-syndrome#definition
  4. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1469/
  5. https://radiopaedia.org/articles/juvenile-polyposis-syndrome

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Last Updated: Feb 26, 2019

Dr. Liji Thomas

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Dr. Liji Thomas

Dr. Liji Thomas is an OB-GYN, who graduated from the Government Medical College, University of Calicut, Kerala, in 2001. Liji practiced as a full-time consultant in obstetrics/gynecology in a private hospital for a few years following her graduation. She has counseled hundreds of patients facing issues from pregnancy-related problems and infertility, and has been in charge of over 2,000 deliveries, striving always to achieve a normal delivery rather than operative.

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