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Causes de PKU

PKU ou phénylcétonurie est un état génétiquement hérité.

PKU se produit en raison du manque d'une hydroxylase appelée de phénylalanine d'enzymes. Cette enzyme est une protéine. En conséquence, elle est synthétisée a basé sur code génétique qui se situe dans l'ADN.

Origines génétiques de PKU

Il y a 23 paires de chromosomes. Chacun d'eux transporte l'ADN qui est le croquis de mise au point pour la synthèse des protéines variées dans le fuselage.

Le segment qui contient le codage de croquis de mise au point pour l'hydroxylase de phénylalanine d'enzymes se situe dans le chromosometh 12.

Quand un parent transporte une copie défectueuse du gène ils sont nommés des transporteurs. Puisque le parent a également une copie normale du gène, ils n'ont pas des signes ou des sympt40mes de PKU.

La forme autosomique récessive d'hérédité se produit quand la maladie est réussie au bébé en raison des deux parents étant un transporteur.

De plus, si les deux parents transportent une copie défectueuse du gène sans manifester la maladie leur enfant biologique a un risque de 25% de avoir PKU à la naissance. (1, 2)

Biochimies de PKU

Le gène qui détermine la formation de l'hydroxylase de phénylalanine d'enzymes se nomme gène de pah.

Quand il y a un erreur ou une mutation en ce gène l'activité de l'hydroxylase de phénylalanine est réduite.

Ceci entraîne augmentent jusqu'à les niveaux toxiques de la phénylalanine dans le sang et du cerveau menant au dommage au cerveau et à d'autres complications.

Pour les dernières décennies tous les bébés sont interviewés pour PKU à la naissance. Ceci signifie la manière d'éviter des conséquences sévères de la maladie avec le dépistage précoce de la condition. (1, 2)

PKU : un trouble multifactoriel ?

Maintenant on spécule également le que le déficit de l'hydroxylase de phénylalanine est un trouble multifactoriel.

Ceci signifie que les deux environnement ; c.-à-d. la consommation diététique de phénylalanine, ainsi que le patrimoine génétique est responsable de la condition.

C'est prouvé par le fait que quelques enfants de mêmes parents qui ont le même renivellement génétique peuvent ne pas montrer les signes et les sympt40mes de PKU.

La raison réelle de ceci n'est pas connue.

Quelques études prouvent que la manipulation du fuselage de la phénylalanine diététique pourrait être différente dans les personnes qui fonctionnent normalement malgré un gène défectueux. C'est différence pharmacocinétique appelée dans le métabolisme acide aminé de phénylalanine.

Bien que des composantes environnementales soient spéculées, les défectuosités dans le gène de pah est toujours vraisemblablement le facteur de risque primaire qui détermine les possibilités d'acquérir la condition à la naissance. (3)

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Last Updated: May 31, 2019

Dr. Ananya Mandal

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Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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