Cause di PKU

PKU o la fenilchetonuria è uno stato geneticamente ereditato.

PKU accade dovuto la mancanza di enzima chiamato idrossilasi della fenilalanina. Questo enzima è una proteina. Di conseguenza, è sintetizzato ha basato sul codice genetico che si trova nel DNA.

Cause genetiche di PKU

Ci sono 23 paia dei cromosomi. Ciascuno di loro porta il DNA che è la stampa blu per la sintesi di varie proteine nell'organismo.

Il segmento che contiene la codifica della stampa blu per l'idrossilasi della fenilalanina degli enzimi si trova nel cromosomath 12.

Quando un genitore porta una copia difettosa del gene sono nominati portafili. Poiché il genitore egualmente ha una copia normale del gene, non hanno i segni o sintomi di PKU.

Il reticolo recessivo autosomica dell'eredità accade quando la malattia è passata al bambino come conseguenza di entrambi i genitori che sono i portafili.

Inoltre, se entrambi i genitori portano una copia difettosa del gene senza manifestare la malattia il loro bambino biologico ha un rischio di 25% di avere PKU alla nascita. (1, 2)

Biochimica di PKU

Il gene che determina la formazione dell'idrossilasi della fenilalanina degli enzimi è definito gene del PAH.

Quando c'è una faglia o una mutazione in questo gene l'attività dell'idrossilasi della fenilalanina è diminuita.

Ciò causa aumenta fino ai livelli tossici di fenilalanina nel sangue e di cervello che piombo alla lesione cerebrale e ad altre complicazioni.

Per le decadi ultime tutti i bambini sono schermati per PKU alla nascita. Ciò significa l'evitare le conseguenze severe della malattia con individuazione tempestiva della circostanza. (1, 2)

PKU: un disordine multifattoriale?

Ora egualmente è speculato che la carenza dell'idrossilasi della fenilalanina è un disordine multifattoriale.

Ciò significa che entrambe ambiente; cioè l'ingestione dietetica di fenilalanina come pure l'eredità genetica è responsabili della circostanza.

Ciò è provata dal fatto che alcuni fratelli germani che hanno lo stesso trucco genetico non possono mostrare i segni ed i sintomi di PKU.

La ragione reale per questa non è conosciuta.

Alcuni studi indicano che la manipolazione dell'organismo della fenilalanina dietetica potrebbe essere differente in persone che funzionano normalmente malgrado un gene difettoso. Ciò è chiamata differenza farmacocinetica nel metabolismo della fenilalanina dell'amminoacido.

Sebbene le componenti ambientali siano speculate, i difetti nel gene del PAH è ancora probabilmente il fattore di rischio primario che determina le probabilità di acquisto della circostanza alla nascita. (3)

Sorgenti:

  1. http://www.genome.gov/25020037
  2. http://ghr.nlm.nih.gov/condition/phenylketonuria
  3. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1504/

Further Reading

Last Updated: May 31, 2019

Dr. Ananya Mandal

Written by

Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

Citations

Please use one of the following formats to cite this article in your essay, paper or report:

  • APA

    Mandal, Ananya. (2019, May 31). Cause di PKU. News-Medical. Retrieved on November 18, 2019 from https://www.news-medical.net/health/Causes-of-PKU.aspx.

  • MLA

    Mandal, Ananya. "Cause di PKU". News-Medical. 18 November 2019. <https://www.news-medical.net/health/Causes-of-PKU.aspx>.

  • Chicago

    Mandal, Ananya. "Cause di PKU". News-Medical. https://www.news-medical.net/health/Causes-of-PKU.aspx. (accessed November 18, 2019).

  • Harvard

    Mandal, Ananya. 2019. Cause di PKU. News-Medical, viewed 18 November 2019, https://www.news-medical.net/health/Causes-of-PKU.aspx.

Comments

The opinions expressed here are the views of the writer and do not necessarily reflect the views and opinions of News-Medical.Net.
Post a new comment
Post