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Causas de PKU

PKU ou o Phenylketonuria são uma condição genetically herdada.

PKU ocorre devido à falta de uma enzima chamada hydroxylase do phenylalanine. Esta enzima é uma proteína. Conseqüentemente, é sintetizada baseou no código genético que se encontra no ADN.

Causas genéticas de PKU

Há 23 pares de cromossomas. Cada um deles leva o ADN que é a cópia azul para a síntese de várias proteínas no corpo.

O segmento que contem a codificação da cópia azul para o hydroxylase do phenylalanine da enzima encontra-se no cromossomath 12.

Quando um pai leva uma cópia defeituosa do gene estão nomeados portadores. Desde que o pai igualmente tem uma cópia normal do gene, não têm sinais ou sintomas de PKU.

O teste padrão recessivo Autosomal da herança ocorre quando a doença é passada ao bebê em conseqüência de ambos os pais que são um portador.

Além, se ambos os pais levam uma cópia defeituosa do gene sem manifestar a doença sua criança biológica tem um risco de 25% de ter PKU no nascimento. (1, 2)

Bioquímica de PKU

O gene que determina a formação do hydroxylase do phenylalanine da enzima é denominado gene do PAH.

Quando há uma falha ou uma mutação neste gene a actividade do hydroxylase do phenylalanine está reduzida.

Isto causa a acumulação aos níveis tóxicos de phenylalanine no sangue e de cérebro que conduz aos danos cerebrais e a outras complicações.

Para o passado poucas décadas todos os bebês são seleccionados para PKU no nascimento. Isto significa a vacância de conseqüências severas da doença com detecção atempada da circunstância. (1, 2)

PKU: uma desordem multifactorial?

Agora igualmente especula-se que a deficiência do hydroxylase do phenylalanine é uma desordem multifactorial.

Isto significa que ambo ambiente; isto é a entrada dietética do phenylalanine, assim como a herança genética são responsáveis para a circunstância.

Isto é provado pelo facto de que alguns irmãos que têm a mesma composição genética não podem mostrar os sinais e os sintomas de PKU.

A razão real para esta não é sabida.

Alguns estudos mostram que a manipulação do corpo do phenylalanine dietético pôde ser diferente nos indivíduos que funcionam normalmente apesar de um gene defeituoso. Isto é chamado diferença farmacocinético no metabolismo do phenylalanine do ácido aminado.

Embora os componentes ambientais sejam especulados, os defeitos no gene do PAH são ainda provavelmente o factor de risco preliminar que determina as possibilidades de adquirir a circunstância no nascimento. (3)

Fontes:

  1. http://www.genome.gov/25020037
  2. http://ghr.nlm.nih.gov/condition/phenylketonuria
  3. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1504/

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Last Updated: May 31, 2019

Dr. Ananya Mandal

Written by

Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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