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Causas de PKU

PKU o el Phenylketonuria es una condición genético heredada.

PKU ocurre debido a la falta de una enzima llamada hidroxilasa de la fenilalanina. Esta enzima es una proteína. Por lo tanto, se sintetiza basó en la clave genética que miente en la DNA.

Causas genéticas de PKU

Hay 23 pares de cromosomas. Cada uno de ellos lleva la DNA que es el proyecto original para la síntesis de diversas proteínas en la carrocería.

El segmento que contiene la codificación del proyecto original para la hidroxilasa de la fenilalanina de la enzima miente en el cromosomath 12.

Cuando un padre lleva una copia defectuosa del gen se nombran las ondas portadoras. Puesto que el padre también tiene una copia normal del gen, no tienen signos o síntomas de PKU.

La configuración recesiva de un autosoma de la herencia ocurre cuando la enfermedad se pasa al bebé como resultado de ambos padres que son una onda portadora.

Además, si ambos padres llevan una copia defectuosa del gen sin la manifestación de la enfermedad su niño biológico tiene un riesgo del 25% de tener PKU en el nacimiento. (1, 2)

Bioquímica de PKU

El gen que determina la formación de la hidroxilasa de la fenilalanina de la enzima se llama gen del PAH.

Cuando hay una avería o una mutación en este gen la actividad de la hidroxilasa de la fenilalanina se reduce.

Esto causa aumenta hasta niveles tóxicos de fenilalanina en sangre y de cerebro que lleva al daño cerebral y a otras complicaciones.

Para el último pocas décadas revisan a todos los bebés para PKU en el nacimiento. Esto significa la evitación de las consecuencias severas de la enfermedad con la detección temprana de la condición. (1, 2)

PKU: ¿un desorden multifactorial?

Ahora también se especula que la deficiencia de la hidroxilasa de la fenilalanina es un desorden multifactorial.

Esto significa que ambo ambiente; es decir la ingestión dietética de la fenilalanina, así como la herencia genética es responsables de la condición.

Esto es probada por el hecho de que algunos hermanos que tienen el mismo maquillaje genético pueden no mostrar los signos y los síntomas de PKU.

La razón real de esto no se sabe.

Algunos estudios muestran que el manejo de la carrocería de la fenilalanina dietética pudo ser diferente en los individuos que funcionan normalmente a pesar de un gen defectuoso. Esto se llama diferencia farmacocinética en metabolismo de la fenilalanina del aminoácido.

Aunque se especulen los componentes ambientales, los defectos en el gen del PAH siguen siendo probablemente el factor de riesgo primario que determina las ocasiones de detectar la condición en el nacimiento. (3)

Fuentes:

  1. http://www.genome.gov/25020037
  2. http://ghr.nlm.nih.gov/condition/phenylketonuria
  3. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1504/

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Last Updated: May 31, 2019

Dr. Ananya Mandal

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Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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