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Diagnostic de maladie de Charcot-Marie-Tooth

La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est un état neurologique hérité qui concerne la faiblesse musculaire et l'engourdissement. Les sympt40mes présentent habituellement entre les âges de cinq et de quinze, qui est quand la condition est type diagnostiquée.

Crédit d'image : Kateryna Kon/Shutterstock.com

Sympt40mes

Les sympt40mes initiaux qui peuvent être indicatifs de la maladie de CMT comprennent la maladresse anormale, marche de difficulté due à la « goutte de pied, » difficulté soulevant et les pieds de la prise de masse. Les signes caractéristiques et les sympt40mes pour le diagnostic comprennent :

  • Faiblesse musculaire dans les pieds, les chevilles, et les pattes
  • Défaut de forme de pied (arcs élevés, pieds plats de hammertoes)
  • Engourdissement dans les membres
  • Circulation faible aux mains et aux pieds
  • Perte sensorielle dans les membres

Diagnostic

Car CMT est une maladie héritée, les antécédents familiaux du patient présentant des sympt40mes suggestifs devraient être discutés.

L'inspection matérielle pour diagnostiquer CMT concerne plusieurs tests simples qui aident à identifier des signes classiques de la maladie. Ceci comprend des tests pour la force musculaire, la réaction réflexe, et la déformation matérielle des pieds, tels que les arcs élevés ou les pieds plats.

Pour confirmer le diagnostic de CMT, encore d'autres méthodes d'essai neurologiques sont exigées pour déterminer la cause d'origine des sympt40mes et pour effectuer le diagnostic correct.

Test de conduction nerveuse

Un test de conduction nerveuse comporte l'emplacement des électrodes sur la peau du patient, qui stimule les nerfs périphériques avec un pouls électrique. Ceci peut être employé pour mesurer la force et la vitesse des messages dans le système nerveux périphérique (PNS), pendant que l'activité réduite peut être indicative de CMT.

EMG

L'électromyographie (EMG) est des tests diagnostique qui comportent l'emplacement d'une électrode sur la peau du patient pour mesurer l'activité électrique des muscles. C'est utile pour le diagnostic de CMT parce qu'il y a des évolutions important dans l'activité musculaire dans les personnes affectées.

Charcot Marie Tooth (CMT) Information and Treatment

Prises de sang

Des prises de sang peuvent également être passées pour vérifier la présence des mutations géniques qui sont connues pour entraîner CMT. C'est utile pour trouver la maladie dans la plupart des personnes qui ont connu des mutations, mais il y a également plusieurs gènes responsables non identifiés. Par conséquent, une personne peut être diagnostiquée dans la condition sans résultats positifs de dépistage génétique.

Biopsie de nerf

Rarement, une biopsie de nerf peut être exigée dans le procédé diagnostique, en particulier quand d'autres méthodes d'essai ont prouvé à être peu concluant. Ceci concerne obtenir un échantillon provenant d'un nerf périphérique dans la patte, qui est examinée pour les modifications matérielles sous un microscope.

Satisfaire au diagnostic

Il est courant pour les patients qui sont diagnostiqués avec CMT pour ressentir des émotions fortes telles que le choc, l'interdiction, la confusion, la crainte, ou le relief, selon les circonstances particulières.

Les patients devraient se sentir à l'aise pour prendre des décisions au sujet de leur santé et demande de règlement possible quand ils sont prêts, sans ressentir faits pression sur. Un réseau et un accès de soutien important aux informations de bonne réputation sur la maladie est également très utile car le management de la maladie et des sympt40mes relatifs commence.

Diagnostic prénatal

Pendant que CMT peut être provoqué par un certain nombre de mutations géniques connues, les ajouter dans l'expectative à des antécédents familiaux de la maladie peuvent souhaiter découvrir si leur bébé est susceptible d'être affecté. Ces tests sont effectués pendant la grossesse pour déterminer si un bébé a hérité les gènes défectueux et leur risque pour développer CMT.

L'échantillonnage de villus chorionique (CVS) est un test qui concerne prélever un échantillon du placenta de l'utérus, habituellement entre les semaines 11 et 14 de la grossesse. L'échantillon est alors examiné pour la présence des mutations géniques liées à CMT dans un laboratoire.

Un autre test qui peut être employé pour diagnostiquer CMT dans un foetus est amniocentèse. Ce test concerne prélever un échantillon du liquide amniotique, habituellement entre les semaines 15 20 de la grossesse. L'échantillon est alors examiné pour les mutations génétiques qui sont indicatives de CMT.

Selon les résultats des tests, les parents dans l'expectative peuvent prendre la décision en circuit, qu'ils veuillent continuer la grossesse ou pas. Cependant, les parents devraient se rendre compte que la gravité de la condition puisse varier considérablement et que les tests génétiques ne peuvent pas actuel prévoir le choc vrai de la condition sur la qualité de vie de l'enfant.

Références

Further Reading

Last Updated: May 22, 2021

Yolanda Smith

Written by

Yolanda Smith

Yolanda graduated with a Bachelor of Pharmacy at the University of South Australia and has experience working in both Australia and Italy. She is passionate about how medicine, diet and lifestyle affect our health and enjoys helping people understand this. In her spare time she loves to explore the world and learn about new cultures and languages.

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