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Diagnosi della malattia di Charcot-Marie-Tooth

La malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) è uno stato neurologico ereditato che comprende la debolezza di muscolo e l'intorpidimento. I sintomi presentano solitamente fra le età di cinque e di quindici, che è quando la circostanza è diagnosticata tipicamente.

Credito di immagine: Kateryna Kon/Shutterstock.com

Sintomi

I sintomi iniziali che possono essere indicativi della malattia di CMT comprendono la confusione anormale, camminata della difficoltà dovuto “piede cadente,„ la difficoltà che solleva i piedi dalla terra. I segni caratteristici ed i sintomi per la diagnosi includono:

  • Debolezza di muscolo nei piedi, nelle caviglie e nei cosciotti
  • Deformità del piede (alti arché, piedi piatti di hammertoes)
  • Intorpidimento negli arti
  • Circolazione difficile alle mani ed ai piedi
  • Perdita sensitiva nelle estremità

Diagnosi

Poichè CMT è una malattia ereditata, la storia della famiglia del paziente con i sintomi indicativi dovrebbe essere discussa.

L'esame fisico per diagnosticare CMT comprende parecchie prove semplici che contribuiscono a riconoscere i segni comuni della malattia. Ciò comprende le prove per forza muscolare, la risposta riflessa e la deformazione fisica dei piedi, quali gli alti arché o piedi piatti.

Per confermare la diagnosi di CMT, ulteriori metodi di collaudo neurologici sono richiesti per determinare la causa di origine dei sintomi e per fare la diagnosi corretta.

Prova di conduzione del nervo

Una prova della conduzione del nervo comprende il collocamento degli elettrodi sull'interfaccia del paziente, che stimola i nervi periferici con un impulso elettrico. Ciò può essere usata per misurare la resistenza e la velocità dei messaggi nel sistema nervoso periferico (PNS), mentre l'attività diminuita può essere indicativa di CMT.

EMG

L'elettromiografia (EMG) è un test diagnostico che comprende il collocamento di un elettrodo sull'interfaccia del paziente per misurare l'attività elettrica dei muscoli. Ciò è utile per la diagnosi di CMT perché ci sono cambiamenti significativi nell'attività muscolare in persone commoventi.

Charcot Marie Tooth (CMT) Information and Treatment

Analisi del sangue

Le analisi del sangue possono anche essere catturate per controllare per vedere se c'è la presenza di mutazioni genetiche che sono conosciute per causare CMT. Ciò è utile da diagnosticare la malattia nella maggior parte delle persone che hanno conosciuto le mutazioni, ma ci sono egualmente parecchi geni causativi non identificati. Di conseguenza, una persona può essere diagnosticata con la circostanza senza risultati della prova genetici positivi.

Biopsia del nervo

Raramente, una biopsia del nervo può essere richiesta nel trattamento diagnostico, specialmente quando altri metodi di collaudo sono risultato essere inconcludenti. Ciò comprende ottenere un campione da un nervo periferico nel cosciotto, che è esaminato per i cambiamenti fisici sotto un microscopio.

Facendo fronte alla diagnosi

È comune per i pazienti che sono diagnosticati con CMT per ritenere le emozioni intense quali scossa, il rifiuto, la confusione, il timore, o il sollievo, secondo le circostanze particolari.

I pazienti dovrebbero ritenere a facilità per prendere le decisioni circa la loro salubrità e trattamento possibile quando sono pronti, senza ritenere fatti pressione su. Una rete e un accesso dell'appoggio importante ad informazioni rispettabili sulla malattia è egualmente molto utili poichè la gestione della malattia e dei sintomi relativi comincia.

Diagnosi prenatale

Mentre CMT può essere causato da una serie di mutazioni genetiche conosciute, le coppie in grande aspettativa con una storia della famiglia della malattia possono desiderare scoprire se il loro bambino è probabile essere influenzato. Queste prove sono effettuate durante la gravidanza per determinare se un bambino ha ereditato i geni difettosi ed il loro rischio per sviluppare CMT.

La campionatura di villo corionico (CVS) è una prova che comprende prelevare un campione della placenta dall'utero, solitamente fra le settimane 11 e 14 della gravidanza. Il campione poi è esaminato per la presenza di mutazioni genetiche connesse con CMT in un laboratorio.

Un'altra prova che può essere usata per diagnosticare CMT in un feto è amniocentesi. Questa prova comprende prelevare un campione del liquido amniotico, solitamente fra le settimane 15 - 20 della gravidanza. Il campione poi è esaminato per le mutazioni genetiche che sono indicative di CMT.

Secondo i risultati delle prove, i genitori in grande aspettativa possono prendere la decisione sopra se vogliono continuare la gravidanza oppure no. Tuttavia, i genitori dovrebbero essere informati che la severità della circostanza può variare ampiamente e che le prove genetiche non possono corrente predire l'impatto vero della circostanza sulla qualità di vita del bambino.

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Last Updated: May 22, 2021

Yolanda Smith

Written by

Yolanda Smith

Yolanda graduated with a Bachelor of Pharmacy at the University of South Australia and has experience working in both Australia and Italy. She is passionate about how medicine, diet and lifestyle affect our health and enjoys helping people understand this. In her spare time she loves to explore the world and learn about new cultures and languages.

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