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Diagnóstico da doença do Charcot-Marie-Dente

A doença (CMT) do Charcot-Marie-Dente é uma condição neurológica herdada que envolva a fraqueza e a dormência de músculo. Os sintomas apresentam geralmente entre as idades de cinco e de quinze, que é quando a circunstância é diagnosticada tipicamente.

Crédito de imagem: Kateryna Kon/Shutterstock.com

Sintomas

Os sintomas iniciais que podem ser indicativos da doença de CMT incluem a imperícia anormal, passeio da dificuldade devido do “à gota pé,” dificuldade que levanta os pés da terra. Os sinais característicos e os sintomas para o diagnóstico incluem:

  • Fraqueza de músculo nos pés, nos tornozelos, e nos pés
  • Deformidade do pé (arcos altos, pés lisos dos hammertoes)
  • Dormência nos membros
  • Circulação deficiente às mãos e aos pés
  • Perda sensorial nas extremidades

Diagnóstico

Porque CMT é uma doença herdada, os antecedentes familiares do paciente com sintomas sugestivos devem ser discutidos.

O exame físico para diagnosticar CMT envolve diversos testes simples que ajudam a reconhecer sinais comuns da doença. Isto inclui testes para a força de músculo, a resposta de reflexo, e a deformação física dos pés, tais como arcos altos ou os pés lisos.

Para confirmar o diagnóstico de CMT, uns métodos de teste neurológicos mais adicionais são exigidos para determinar a causa origem dos sintomas e para fazer o diagnóstico correcto.

Teste da condução do nervo

Um teste da condução do nervo envolve a colocação dos eléctrodos na pele do paciente, que estimula os nervos periféricos com um pulso elétrico. Isto pode ser usado para medir a força e a velocidade das mensagens no sistema nervoso periférico (PNS), enquanto a actividade reduzida pode ser indicativa de CMT.

EMG

A electromiografia (EMG) é um teste de diagnóstico que envolva a colocação de um eléctrodo na pele do paciente para medir a actividade elétrica dos músculos. Isto é útil para o diagnóstico de CMT porque há umas mudanças significativas na actividade muscular em indivíduos afetados.

Charcot Marie Tooth (CMT) Information and Treatment

Análises de sangue

As análises de sangue podem igualmente ser tomadas para verificar para ver se há a presença de mutações genéticas que são sabidas para causar CMT. Isto é útil detectar a doença na maioria de indivíduos que conheceram mutações, mas há igualmente diversos genes causais não identificados. Conseqüentemente, um indivíduo pode ser diagnosticado com a circunstância sem resultados de teste genético positivos.

Biópsia do nervo

Raramente, uma biópsia do nervo pode ser exigida no processo diagnóstico, particularmente quando outros métodos de teste provaram ser inconsequentes. Isto envolve obter uma amostra de um nervo periférico no pé, que é examinado para mudanças físicas sob um microscópio.

Lidar com o diagnóstico

É comum para os pacientes que são diagnosticados com CMT para sentir emoções intensas tais como choque, a recusa, a confusão, o medo, ou o relevo, segundo as circunstâncias particulares.

Os pacientes devem sentir na facilidade para fazer decisões sobre seus saúde e tratamento possível quando estão prontos, sem sentir exercidos pressão sobre. Uma rede e um acesso do forte apoio à informação respeitável sobre a doença são igualmente muito úteis porque a gestão da doença e dos sintomas relacionados começa.

Diagnóstico pré-natal

Enquanto CMT pode ser causado por um número de mutações genéticas conhecidas, os pares expectantes com uns antecedentes familiares da doença podem desejar encontrar se seu bebê é provável ser afectado. Estes testes são realizados durante a gravidez para determinar se um bebê herdou os genes defeituosos e seu risco para desenvolver CMT.

A amostra de villus coriónico (CVS) é um teste que envolva tomar uma amostra da placenta do ventre, geralmente entre as semanas 11 e 14 da gravidez. A amostra é examinada então para a presença de mutações genéticas associadas com o CMT em um laboratório.

Um outro teste que possa ser usado para diagnosticar CMT em um feto é amniocentese. Este teste envolve tomar uma amostra do líquido amniótico, geralmente entre as semanas 15 20 da gravidez. A amostra é examinada então para as mutações genéticas que são indicativas de CMT.

Segundo os resultados dos testes, os pais expectantes podem fazer a decisão sobre se querem continuar a gravidez ou não. Contudo, os pais devem estar cientes que a severidade da circunstância pode variar extensamente e que os testes genéticos não podem actualmente prever o impacto verdadeiro da circunstância na qualidade da criança de vida.

Referências

Further Reading

Last Updated: May 22, 2021

Yolanda Smith

Written by

Yolanda Smith

Yolanda graduated with a Bachelor of Pharmacy at the University of South Australia and has experience working in both Australia and Italy. She is passionate about how medicine, diet and lifestyle affect our health and enjoys helping people understand this. In her spare time she loves to explore the world and learn about new cultures and languages.

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