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Diagnosis de la enfermedad del Charcot-Marie-Diente

La enfermedad (CMT) del Charcot-Marie-Diente es una condición neurológica heredada que implica la debilidad muscular y el entumecimiento. Los síntomas presentan generalmente entre las edades de cinco y quince, que es cuando la condición se diagnostica típicamente.

Haber de imagen: Kateryna Kon/Shutterstock.com

Síntomas

Los síntomas iniciales que pueden ser indicativos de enfermedad de CMT incluyen la torpeza anormal, el recorrer de la dificultad debido a la “caída del pie,” dificultad que levanta los pies de la tierra. Los signos característicos y los síntomas para la diagnosis incluyen:

  • Debilidad muscular en los pies, los tobillos, y los tramos
  • Deformidad del pie (altos arcos, pies planos de hammertoes)
  • Entumecimiento en los limbos
  • Circulación pobre a las manos y a los pies
  • Baja sensorial en extremidades

Diagnosis

Pues CMT es una enfermedad heredada, los antecedentes familiares del paciente con síntomas sugestivos deben ser discutidos.

El examen físico para diagnosticar CMT implica varias pruebas simples que ayuden a reconocer los signos comunes de la enfermedad. Esto incluye las pruebas para la fuerza muscular, la reacción refleja, y la deformación física de los pies, tales como altos arcos o pies planos.

Para confirmar la diagnosis de CMT, otros métodos de pruebas neurológicos se requieren para determinar la causa original de los síntomas y para hacer la diagnosis correcta.

Prueba de la conducción del nervio

Una prueba de la conducción del nervio implica la colocación de electrodos en la piel del paciente, que estimula los nervios periféricos con un pulso eléctrico. Esto se puede utilizar para medir la fuerza y la velocidad de los mensajes en el sistema nervioso periférico (PNS), mientras que la actividad reducida puede ser indicativa de CMT.

EMG

La electromiografía (EMG) es una prueba diagnóstica que implica la colocación de un electrodo en la piel del paciente para medir la actividad eléctrica de los músculos. Esto es útil para la diagnosis de CMT porque hay cambios importantes en la actividad muscular en individuos afectados.

Charcot Marie Tooth (CMT) Information and Treatment

Análisis de sangre

Los análisis de sangre se pueden también tomar para verificar para saber si hay la presencia de mutaciones de gen que se sepan para causar CMT. Esto es útil para descubrir la enfermedad en la mayoría de los individuos que han conocido mutaciones, pero hay también varios genes causativos no identificados. Por lo tanto, un individuo puede ser diagnosticado con la condición sin resultados positivos de las pruebas genéticas.

Biopsia del nervio

Raramente, una biopsia del nervio se puede requerir en el proceso diagnóstico, determinado cuando otros métodos de pruebas han demostrado ser poco concluyentes. Esto implica el obtener de una muestra de un nervio periférico en el tramo, que se examina para los cambios físicos bajo un microscopio.

El hacer frente a diagnosis

Es común para los pacientes que se diagnostican con CMT para aserrar al hilo emociones intensas tales como descarga eléctrica, negación, confusión, miedo, o relevo, dependiendo de las condiciones económicas determinadas.

Los pacientes deben aserrar al hilo en la facilidad para tomar decisiones sobre su salud y tratamiento posible cuando están listos, sin aserrar al hilo ejercidos presión sobre. Una red y un acceso del fuerte apoyo a la información reputable sobre la enfermedad es también muy útiles pues la administración de la enfermedad y de los síntomas relacionados comienza.

Diagnosis prenatal

Mientras que CMT se puede causar por varias mutaciones de gen sabidas, los pares de fuerzas expectantes con antecedentes familiares de la enfermedad pueden desear descubrir si su bebé es probable ser afectado. Estas pruebas se realizan durante embarazo para determinar si un bebé ha heredado los genes defectuosos y su riesgo para desarrollar CMT.

El muestreo de vellosidad coriónica (CVS) es una prueba que implica el recoger de una muestra de la placenta de la matriz, generalmente entre las semanas 11 y 14 del embarazo. La muestra entonces se examina para la presencia de mutaciones de gen asociadas a CMT en un laboratorio.

Otra prueba que se puede utilizar para diagnosticar CMT en un feto es amniocentesis. Esta prueba implica el recoger de una muestra del líquido amniótico, generalmente entre las semanas 15 a 20 del embarazo. La muestra entonces se examina para las mutaciones genéticas que son indicativas de CMT.

Dependiendo de los resultados de las pruebas, los padres expectantes pueden tomar la decisión conectado si quieren continuar el embarazo o no. Sin embargo, los padres deben ser conscientes que la severidad de la condición puede variar extensamente y que las pruebas genéticas no pueden actualmente predecir el impacto verdadero de la condición en la calidad de vida del niño.

Referencias

Further Reading

Last Updated: May 22, 2021

Yolanda Smith

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Yolanda Smith

Yolanda graduated with a Bachelor of Pharmacy at the University of South Australia and has experience working in both Australia and Italy. She is passionate about how medicine, diet and lifestyle affect our health and enjoys helping people understand this. In her spare time she loves to explore the world and learn about new cultures and languages.

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