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Types de maladie de Charcot-Marie-Tooth

Il y a beaucoup de différents types de maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT), qui sont classifiés selon la mutation génique qui entraîne la maladie. Les types principaux (CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 et CMTX) et les sous-types relatifs sont décrits plus en détail ci-dessous.

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Crédit d'image : Vitalii Vodolazskyi/Shutterstock

CMT1

CMT1 est le type le plus courant et est provoqué par des mutations géniques le fil à la dégénérescence de la gaine myélinique autour des cellules nerveuses. Patients avec ceci de type avis habituellement les premiers sympt40mes dans l'adolescence, telle que la perte sensorielle, la faiblesse et l'atrophie des muscles inférieurs de patte.

Ce type est encore divisé en plusieurs sous-types principaux :

  • CMT1A est hérité dans une forme autosomique dominante et affecte le chromosome 17 du gène, qui entraîne des changements de la production de la myéline périphérique protein-22 (PMP-22).
  • CMT1B suit une configuration dominante autosomique d'hérédité qui affecte la production de la protéine zéro (P0) de myéline. Il y a plus de 120 mutations géniques qui ont été recensées jusqu'à présent qui entraînent cette modification.
  • CMT1C est provoqué par une mutation dans le gène de LITAF
  • CMT1D est provoqué par une mutation dans le gène d'EDFR
  • CMT1E est provoqué par une mutation dans le gène de NEFL

CMT2

CMT2 est provoqué par les mutations géniques qui mènent aux défectuosités dans l'axone des cellules nerveuses et est moins courant que CMT 1. Il est également type associé à moins de symptômes sévères.

Ce type est encore divisé en plusieurs sous-types principaux :

  • CMT2A résulte d'une mutation dans Mitofusin 2, qui est impliqué en cours de fusion mitochondriale.
  • CMT2B a été lié au gène RAB7
  • CMT2D est provoqué par une mutation dans le gène d'ORPHIES
  • CMT2E est provoqué par une mutation dans le gène de NEFL
  • CMT2H est provoqué par une mutation dans le gène HSP27
  • CMT2I est provoqué par une mutation dans le gène HSP22

CMT3

CMT3, parfois désigné également sous le nom de la maladie de Dejerine-Sottas, est provoqué par les mutations géniques qui mènent aux changements de la gaine myélinique des cellules nerveuses. C'est un type rare qui est provoqué par une mutation ponctuelle spécifique dans le gène P0 ou PMP-22.

Ce type est associé aux symptômes sévères qui présentent au commencement dans l'enfance ou la petite enfance, telle que la faiblesse musculaire sévère et les difficultés sensorielles.

CMT4

CMT4 est provoqué par les mutations géniques qui n'ont pas été encore recensées mais sont connues pour mener aux changements de la gaine myélinique. Ce type est également lié à plus de symptômes sévères qui présentent dans la petite enfance. Les patients présentant ce type sont pour détruire éventuellement la capacité de marcher indépendamment.

Ce type est encore divisé en plusieurs sous-types principaux :

  • CMT4A est provoqué par une mutation dans le gène GDAP1
  • CMT4B1 est provoqué par une mutation dans le gène MEMR13
  • CMT4B2 est provoqué par une mutation dans le gène MYMR2
  • CMT4C est provoqué par une mutation dans le gène SH3TC2
  • CMT4D est provoqué par une mutation dans le gène NDG1
  • CMT4E est provoqué par une mutation dans le gène EGR2
  • CMT4F est provoqué par une mutation dans le gène de PRX
  • CMT4H est provoqué par une mutation dans le gène FDG4
  • CMT4J est provoqué par une mutation dans le gène FIG4

CMTX

CMTX est plus courant chez les hommes que des femmes et est provoqué par une mutation génique de remarque sur le chromosome X, dans le gène connexin-32 qui est exprimé en cellules de Schwann. Ces cellules forment un seul segment de la gaine myélinique, enroulant autour des axones des cellules nerveuses.

Références

Last Updated: Apr 14, 2021

Yolanda Smith

Written by

Yolanda Smith

Yolanda graduated with a Bachelor of Pharmacy at the University of South Australia and has experience working in both Australia and Italy. She is passionate about how medicine, diet and lifestyle affect our health and enjoys helping people understand this. In her spare time she loves to explore the world and learn about new cultures and languages.

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