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Tipi della malattia di Charcot-Marie-Tooth

Ci sono molti tipi di malattie di Charcot-Marie-Tooth differenti (CMT), che sono classificati secondo la mutazione genetica che causa la malattia. I tipi principali (CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 e CMTX) ed i sottotipi relativi sono descritti più dettagliatamente qui sotto.

Credito di immagine: Vitalii Vodolazskyi/Shutterstock
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CMT1

CMT1 è il tipo più comune ed è causato dalle mutazioni genetiche il cavo alla degenerazione della guaina di mielina intorno alle cellule nervose. I pazienti con questo tipo notano solitamente i primi sintomi nell'adolescenza, quali perdita sensitiva, la debolezza e l'atrofia dei muscoli più bassi del cosciotto.

Questo tipo più ulteriormente è diviso in parecchi sottotipi principali:

  • CMT1A è ereditato in un reticolo dominante autosomica e pregiudica il cromosoma 17 del gene, che causa i cambiamenti nella produzione della mielina periferica protein-22 (PMP-22).
  • CMT1B segue un reticolo dominante autosomica di eredità che pregiudica la produzione della proteina zero (P0) della mielina. Ci sono più di 120 mutazioni genetiche che sono state identificate fin qui che causa questo cambiamento.
  • CMT1C è causato da una mutazione nel gene di LITAF
  • CMT1D è causato da una mutazione nel gene di EDFR
  • CMT1E è causato da una mutazione nel gene di NEFL

CMT2

CMT2 è causato dalle mutazioni genetiche che piombo ai difetti nell'assone delle cellule nervose ed è meno comune che CMT 1. Egualmente è associato tipicamente con i sintomi meno severi.

Questo tipo più ulteriormente è diviso in parecchi sottotipi principali:

  • CMT2A deriva da una mutazione in Mitofusin 2, che è implicato nel corso di fusione mitocondriale.
  • CMT2B è stato collegato al gene RAB7
  • CMT2D è causato da una mutazione nel gene dei LUCCI
  • CMT2E è causato da una mutazione nel gene di NEFL
  • CMT2H è causato da una mutazione nel gene HSP27
  • CMT2I è causato da una mutazione nel gene HSP22

CMT3

CMT3, anche a volte citato come malattia di Dejerine-Sottas, è causato dalle mutazioni genetiche che piombo ai cambiamenti nella guaina di mielina delle cellule nervose. È un tipo raro che è causato da una mutazione puntiforme specifica nel gene P0 o PMP-22.

Questo tipo è associato con i sintomi severi che inizialmente presentano nell'infanzia o nella prima infanzia, quali la debolezza di muscolo severa e le difficoltà sensitive.

CMT4

CMT4 è causato dalle mutazioni genetiche che ancora non sono state identificate ma sono conosciute per piombo ai cambiamenti nella guaina di mielina. Questo tipo egualmente è collegato ai sintomi più severi che presentano nella prima infanzia. I pazienti con questo tipo sono più probabili finalmente perdere la capacità di camminare indipendente.

Questo tipo più ulteriormente è diviso in parecchi sottotipi principali:

  • CMT4A è causato da una mutazione nel gene GDAP1
  • CMT4B1 è causato da una mutazione nel gene MEMR13
  • CMT4B2 è causato da una mutazione nel gene MYMR2
  • CMT4C è causato da una mutazione nel gene SH3TC2
  • CMT4D è causato da una mutazione nel gene NDG1
  • CMT4E è causato da una mutazione nel gene EGR2
  • CMT4F è causato da una mutazione nel gene di PRX
  • CMT4H è causato da una mutazione nel gene FDG4
  • CMT4J è causato da una mutazione nel gene FIG4

CMTX

CMTX è più comune negli uomini che le donne ed è causato da una mutazione genetica del punto sul cromosoma X, nel gene connexin-32 che è espresso in cellule di Schwann. Queste celle formano un singolo segmento della guaina di mielina, avvolgente gli assoni delle cellule nervose.

Riferimenti

Last Updated: Apr 14, 2021

Yolanda Smith

Written by

Yolanda Smith

Yolanda graduated with a Bachelor of Pharmacy at the University of South Australia and has experience working in both Australia and Italy. She is passionate about how medicine, diet and lifestyle affect our health and enjoys helping people understand this. In her spare time she loves to explore the world and learn about new cultures and languages.

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