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Tipos da doença do Charcot-Marie-Dente

Há muitos tipos diferentes da doença do Charcot-Marie-Dente (CMT), que são classificados de acordo com a mutação genética que causa a doença. Os tipos principais (CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 e CMTX) e os subtipos relacionados são descritos com maiores detalhes abaixo.

Crédito de imagem: Vitalii Vodolazskyi/Shutterstock
Crédito de imagem: Vitalii Vodolazskyi/Shutterstock

CMT1

CMT1 é o tipo o mais comum e é causado por mutações genéticas o chumbo à degeneração da bainha de myelin em torno das pilhas de nervo. Os pacientes com este tipo observam geralmente os primeiros sintomas na adolescência, tal como a perda sensorial, a fraqueza e a atrofia dos músculos mais baixos do pé.

Este tipo é dividido mais em diversos subtipos principais:

  • CMT1A é herdado em um teste padrão dominante autosomal e afecta o cromossoma 17 do gene, que causa mudanças na produção do myelin periférico protein-22 (PMP-22).
  • CMT1B segue um teste padrão dominante autosomal da herança que afecte a produção da proteína zero do myelin (P0). Há mais de 120 mutações genéticas que foram identificadas até agora que causa esta mudança.
  • CMT1C é causado por uma mutação no gene de LITAF
  • CMT1D é causado por uma mutação no gene de EDFR
  • CMT1E é causado por uma mutação no gene de NEFL

CMT2

CMT2 é causado pelas mutações genéticas que conduzem aos defeitos no axónio das pilhas de nervo e é menos comum do que CMT 1. É associado igualmente tipicamente com os sintomas menos severos.

Este tipo é dividido mais em diversos subtipos principais:

  • CMT2A resulta de uma mutação em Mitofusin 2, que é involvido em processo da fusão mitocondrial.
  • CMT2B foi ligado ao gene RAB7
  • CMT2D é causado por uma mutação no gene dos PEIXES-AGULHA
  • CMT2E é causado por uma mutação no gene de NEFL
  • CMT2H é causado por uma mutação no gene HSP27
  • CMT2I é causado por uma mutação no gene HSP22

CMT3

CMT3, também referido às vezes como a doença de Dejerine-Sottas, é causado pelas mutações genéticas que conduzem às mudanças na bainha de myelin das pilhas de nervo. É um tipo raro que seja causado por uma mutação de ponto específico no gene P0 ou PMP-22.

Este tipo é associado com os sintomas severos que apresentam inicialmente na infância ou na primeira infância, tal como a fraqueza de músculo severa e dificuldades sensoriais.

CMT4

CMT4 é causado pelas mutações genéticas que não foram identificadas mas são sabidas ainda para conduzir às mudanças na bainha de myelin. Este tipo é ligado igualmente a uns sintomas mais severos que apresentem na primeira infância. Os pacientes com este tipo são mais prováveis perder eventualmente a capacidade para andar independente.

Este tipo é dividido mais em diversos subtipos principais:

  • CMT4A é causado por uma mutação no gene GDAP1
  • CMT4B1 é causado por uma mutação no gene MEMR13
  • CMT4B2 é causado por uma mutação no gene MYMR2
  • CMT4C é causado por uma mutação no gene SH3TC2
  • CMT4D é causado por uma mutação no gene NDG1
  • CMT4E é causado por uma mutação no gene EGR2
  • CMT4F é causado por uma mutação no gene de PRX
  • CMT4H é causado por uma mutação no gene FDG4
  • CMT4J é causado por uma mutação no gene FIG4

CMTX

CMTX é mais comum nos homens do que mulheres e é causado por uma mutação genética do ponto no cromossoma de X, no gene connexin-32 que é expressado em pilhas de Schwann. Estas pilhas formam um único segmento da bainha de myelin, envolvendo em torno dos axónio das pilhas de nervo.

Referências

Last Updated: Apr 14, 2021

Yolanda Smith

Written by

Yolanda Smith

Yolanda graduated with a Bachelor of Pharmacy at the University of South Australia and has experience working in both Australia and Italy. She is passionate about how medicine, diet and lifestyle affect our health and enjoys helping people understand this. In her spare time she loves to explore the world and learn about new cultures and languages.

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