Advertencia: Esta página es una traducción de esta página originalmente en inglés. Tenga en cuenta ya que las traducciones son generadas por máquinas, no que todos traducción será perfecto. Este sitio Web y sus páginas están destinadas a leerse en inglés. Cualquier traducción de este sitio Web y su páginas Web puede ser imprecisa e inexacta en su totalidad o en parte. Esta traducción se proporciona como una conveniencia.

Tipos de la enfermedad del Charcot-Marie-Diente

Hay muchos diversos tipos de la enfermedad del Charcot-Marie-Diente (CMT), que se clasifican según la mutación de gen que causa la enfermedad. Los tipos principales (CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 y CMTX) y los subtipos relacionados se describen más detalladamente abajo.

Haber de imagen: Vitalii Vodolazskyi/Shutterstock
Haber de imagen: Vitalii Vodolazskyi/Shutterstock

CMT1

CMT1 es el tipo más común y es causado por mutaciones de gen el guía a la degeneración de la vaina de myelin alrededor de las células nerviosas. Los pacientes con este tipo notan generalmente los primeros síntomas en adolescencia, tal como baja sensorial, debilidad y atrofia de los músculos más inferiores del tramo.

Este tipo se divide más a fondo en varios subtipos principales:

  • CMT1A se hereda en una configuración dominante de un autosoma y afecta al cromosoma 17 del gen, que causa cambios en la producción del myelin periférico protein-22 (PMP-22).
  • CMT1B sigue una configuración dominante de un autosoma de la herencia que afecte a la producción de la proteína cero (P0) del myelin. Hay más de 120 mutaciones de gen que se han determinado hasta la fecha que causa este cambio.
  • CMT1C es causado por una mutación en el gen de LITAF
  • CMT1D es causado por una mutación en el gen de EDFR
  • CMT1E es causado por una mutación en el gen de NEFL

CMT2

CMT2 es causado por las mutaciones de gen que llevan a los defectos en el axón de las células nerviosas y es menos común que CMT 1. También se asocia típicamente a síntomas menos severos.

Este tipo se divide más a fondo en varios subtipos principales:

  • CMT2A resulta de una mutación en Mitofusin 2, que está implicado en curso de fusión mitocondrial.
  • CMT2B se ha conectado al gen RAB7
  • CMT2D es causado por una mutación en el gen de los LEPISOSTEUS
  • CMT2E es causado por una mutación en el gen de NEFL
  • CMT2H es causado por una mutación en el gen HSP27
  • CMT2I es causado por una mutación en el gen HSP22

CMT3

CMT3, también designado a veces la enfermedad de Dejerine-Sottas, es causado por las mutaciones de gen que llevan a los cambios en la vaina de myelin de las células nerviosas. Es un tipo raro que es causado por una mutación de punto específico en el gen P0 o PMP-22.

Este tipo se asocia a los síntomas severos que presentan inicialmente en infancia o niñez temprana, tal como debilidad muscular severa y dificultades sensoriales.

CMT4

CMT4 es causado por las mutaciones de gen que todavía no se han determinado sino se saben para llevar a los cambios en la vaina de myelin. Este tipo también se conecta a síntomas más severos que presenten en niñez temprana. Los pacientes con este tipo son más probables perder eventual la capacidad de recorrer independientemente.

Este tipo se divide más a fondo en varios subtipos principales:

  • CMT4A es causado por una mutación en el gen GDAP1
  • CMT4B1 es causado por una mutación en el gen MEMR13
  • CMT4B2 es causado por una mutación en el gen MYMR2
  • CMT4C es causado por una mutación en el gen SH3TC2
  • CMT4D es causado por una mutación en el gen NDG1
  • CMT4E es causado por una mutación en el gen EGR2
  • CMT4F es causado por una mutación en el gen de PRX
  • CMT4H es causado por una mutación en el gen FDG4
  • CMT4J es causado por una mutación en el gen FIG4

CMTX

CMTX es más común en hombres que mujeres y es causado por una mutación de gen del punto en el cromosoma X, en el gen connexin-32 que se expresa en las células de Schwann. Estas células forman un único segmento de la vaina de myelin, envolviendo alrededor de los axones de las células nerviosas.

Referencias

Last Updated: Apr 14, 2021

Yolanda Smith

Written by

Yolanda Smith

Yolanda graduated with a Bachelor of Pharmacy at the University of South Australia and has experience working in both Australia and Italy. She is passionate about how medicine, diet and lifestyle affect our health and enjoys helping people understand this. In her spare time she loves to explore the world and learn about new cultures and languages.

Citations

Please use one of the following formats to cite this article in your essay, paper or report:

  • APA

    Smith, Yolanda. (2021, April 14). Tipos de la enfermedad del Charcot-Marie-Diente. News-Medical. Retrieved on January 23, 2022 from https://www.news-medical.net/health/Charcot-Marie-Tooth-Disease-Types.aspx.

  • MLA

    Smith, Yolanda. "Tipos de la enfermedad del Charcot-Marie-Diente". News-Medical. 23 January 2022. <https://www.news-medical.net/health/Charcot-Marie-Tooth-Disease-Types.aspx>.

  • Chicago

    Smith, Yolanda. "Tipos de la enfermedad del Charcot-Marie-Diente". News-Medical. https://www.news-medical.net/health/Charcot-Marie-Tooth-Disease-Types.aspx. (accessed January 23, 2022).

  • Harvard

    Smith, Yolanda. 2021. Tipos de la enfermedad del Charcot-Marie-Diente. News-Medical, viewed 23 January 2022, https://www.news-medical.net/health/Charcot-Marie-Tooth-Disease-Types.aspx.

Comments

The opinions expressed here are the views of the writer and do not necessarily reflect the views and opinions of News Medical.