Quelle est la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) ?

La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est un trouble neurologique affectant les nerfs périphériques. Les nerfs périphériques agissent en tant que lien entre le système nerveux central (CNS), qui comprend le cerveau et la moelle épinière, et le reste du corps.

nerf périphériqueCrédit d'image : Milliard de photos/Shutterstock.com

Le fonctionnement principal de ces nerfs est de régler les fonctionnements sensoriels et de moteur, et par conséquent, une personne diagnostiquée avec CMT a des fonctionnements anormaux sensoriels et de moteur. Des résultats de CMT dus à certaine altération de gène et est également nommés en tant que moteur héréditaire et neuropathie sensorielle (HMSN) ou atrophie musculaire péronéale.

La maladie de Charcot-Marie-Tooth est baptisée du nom de trois scientifiques - Jean-Martin Charcot, Pierre Marie, et la dent de Howard Henry - qui a recensé CMT en 1886. CMT se produit en raison de la défectuosité dans l'axone de nerf ou en raison des dégâts dans la gaine myélinique posant les axones, ainsi ayant pour résultat l'arrêt des signes électriques transmis par les nerfs.

Causes de la maladie de Charcot-Marie-Tooth

La maladie de Charcot-Marie-Tooth peut être héritée d'une mode dominante récessive et autosomique autosomique dominante, ou de X-linked.

  • Si une copie d'un gène atypique est héritée pour un trouble récessif autosomique, la personne avec cette copie de gène unique ne sera pas affectée. Cette personne sera un vecteur de la maladie. Si deux transporteurs ont un enfant qui hérite d'une copie d'un gène récessif de chaque parent, l'enfant développera CMT et ses sympt40mes. Si deux transporteurs potentiels planification pour avoir un enfant, chaque grossesse neuve a une possibilité de 25% de faire affecter un enfant par CMT, une possibilité de 50% de avoir un enfant qui est un vecteur de la maladie, et une possibilité de 25% de avoir un enfant qui n'a aucune copie du gène.
  • Si un seul gène anormal peut entraîner la maladie, il désigné sous le nom d'une anomalie génétique dominante autosomique. Dans une telle situation, le gène dominant responsable de la transmission de la maladie est acquis de des parents ou peut-être de la conséquence de la mutation génétique nouvelle dans le fuselage. Avec chaque grossesse, les possibilités de transmettre la maladie deviennent 50% indépendamment du sexe de l'enfant de suite.
  • Sous l'anomalie génétique de X-linked, le gène défectueux est situé sur le chromosome X. Des mâles et les femelles peuvent être affectés par cette forme d'anomalie de gène (les femelles ont deux gènes de X et les mâles ont un X et un gène de Y). Cependant, les mâles affectés auront un exposé plus aigu parce qu'ils ont seulement un chromosome X unique.

Quelles mutations génétiques peuvent avoir comme conséquence la maladie de Charcot-Marie-Tooth ?

La maladie de Charcot-Marie-Tooth est classée par catégorie dans les types variés selon le type de mutations génétiques. Est ci-après une liste de mutations génétiques variées qui sont responsables d'entraîner les formes variées de CMT :

  • La mutation des gènes de PMP-22, de P0, de LITAF, d'EDFR, ou de NEFL peut avoir comme conséquence CMT, qui mène à la destruction de la gaine myélinique. Cette forme de CMT est connue comme CMT1.
  • Les blessures aux axones peuvent résulter de la mutation dans le mitofusin-2, le RAB7, les ORPHIES, le gène NEFL, HSP27, ou HSP22. Cette forme des effets de la mutation dans les dégâts aux axones et est classée par catégorie comme CMT2.
  • Altération dans des résultats du gène P0 ou PMP-22 dans un début aigu et rapide des sympt40mes ; ces ensembles de mutations sont classés par catégorie sous CMT3.
  • CMT4 résulte des mutations du gène GDAP1, MEMR13, MYMR2, SH3TC2, NDG1, EGR2, PRX, FDG4, ou FIG4, alors que l'altération dans le chromosome X a comme conséquence CMTX.

Quels sont les sympt40mes de la maladie de Charcot-Marie-Tooth ?

Le moteur et les nerfs sensoriels sont affectés par la maladie de Charcot-Marie-Tooth, qui affecte des activités comme la consommation d'aliments, inhalation, marchant, et parlant. Les symptômes précoces de CMT se manifestent habituellement dans l'adolescence tôt ; cependant, elle peut commencer dans tôt ou pendant la partie postérieure de la vie adulte.

Au commencement, les plus longues fibres nerveuses sont affectées. Ces fibres sont généralement ceux des armes, des mains, des pattes, et des pieds. Les personnes affectées peuvent ressentir la sensibilité limitée lors de toucher les organes chauds ou peuvent ressentir la faiblesse dans des membres supérieurs et inférieurs. On peut même détruire la sensibilité pour toucher ou peut même ne pas ressentir la douleur. Quelques autres sympt40mes sont :

  • La difficulté en exécutant des habiletés motrices fines aiment écrire
  • Haut-a fait un pas la démarche désignée sous le nom de la goutte de pied
  • Perte de la masse musculaire des membres inférieurs
  • Manque de reste et de coordination de fuselage ayant pour résultat les chutes fréquentes
  • Arc de pied élevé et pieds plats

CMT est une maladie lentement de progrès, et la personne affectée peut aboutir une vie normale depuis de nombreuses années. Cependant, de temps en temps, CMT peut affecter le muscle respiratoire, qui peut devenir fatal.

Qui est en danger de maladie de Charcot-Marie-Tooth ?

Des hommes et les femmes sont affectés par la maladie de Charcot-Marie-Tooth. Les symptômes précoces de CMT peuvent commencer en quelques adolescents ou dans l'âge adulte tôt ou pendant les années moyennes de la durée. Cependant, CMT peut rester non identifié, incorrectement diagnostiqué, ou peut obtenir diagnostiqué aux stades avancés ; par conséquent, le nombre réel de personnes affectées peut même être plus grand que des statistiques procurables. Actuel, plus de 250.000 Américains sont affectés par CMT.

Comment la Charcot-Marie-Dent diseasediagnosed ?

Les médecins commencent habituellement le diagnostic de la maladie de Charcot-Marie-Tooth par remettre en cause le médical et les antécédents familiaux, qui peuvent indiquer l'ampleur et le type de sympt40mes.

En outre, un médecin peut effectuer certains tests neurologiques pour recenser la faiblesse musculaire, la perte de la masse musculaire, les réflexes anormaux de tendon, et la perte de sensation dans les membres supérieurs et inférieurs. Certains sympt40mes typiques aiment l'arc de pied élevé, hammertoe, pieds plats, ou les pieds retournés peuvent orienter sur CMT.

Un signe typique qui est habituellement présent dans CMT1 est l'allongement des nerfs qui peuvent, parfois, être visibles ou peuvent être palpables par la peau. Ces nerfs oblongs désigné sous le nom des nerfs hypertrophiques, qui donnent droit en raison de l'épaississement des gaines myéliniques. Quelques autres tests electrodiagnostic pour confirmer CMT sont :

Tests de conduction nerveuse : Des électrodes sont mises au-dessus de la peau et transmettent des décharges électriques douces pour l'éveil de nerf. Une impulsion électrique anormale peut indiquer CMT.

Électromyographie (EMG) : Une électrode d'aiguille fine est introduite au muscle par l'intermédiaire de la peau. L'activité électrique est alors déterminée en détendant et en serrant le muscle.

Biopsie du nerf : Une petite partie d'un nerf périphérique est retirée du muscle de mollet et s'analyse dans le laboratoire pour différencier CMT d'autres troubles de nerf.

Dépistage génétique : Des tests génétiques peuvent être effectués par l'intermédiaire du sang ou de la salive. Un test génétique positif est une borne confirmatoire de CMT ; cependant, un test négatif n'élimine pas la possibilité de CMT pendant que quelques formes de CMT peuvent demeurer non disgnostiqué même par l'intermédiaire du dépistage génétique.

La maladie de Charcot-Marie-Tooth est-elle une maladie durcissable ?

Actuel, il n'y a aucun remède pour la maladie de Charcot-Marie-Tooth ; cependant, les traitements variés aiment la physiothérapie, ergothérapie, chirurgie orthopédique, et l'application des supports et des dispositifs orthopédiques ont été trouvées utile en allégeant des sympt40mes de neutralisation liés à CMT. Dans certains cas, des tueurs de douleur sont également prescrits si la condition tourne douloureux dans quelques patients.

Y a-t-il des bouts d'auto-assistance pour manager la maladie de Charcot-Marie-Tooth ?

Bien qu'il ne soit pas possible de regagner les muscles atrophiés, la meilleure stratégie demeure pour renforcer les muscles inchangés. Des thérapies alternatives, comme des programmes réglés de physiothérapie, sont également conçues pour renforcer la force et la souplesse.

Les médecins recommandent l'exercice modéré ; cependant, le surmenage est découragé pour éviter tous autre dégâts. Quelques exercices qui sont moins tendus et sont habituellement recommandés sont :

  • Doux pour modérer la marche avec des pôles
  • yoga et Taichi
  • Natation
  • Pilates

Quelques autres bouts qui peuvent aider dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth de management sont :

  • Les personnes réglées s'usantes de chaussures affectées avec CMT trouvent habituellement la difficulté par hasard en trouvant les chaussures appropriées à cause de tep martelées ou des pieds haut-arqués. Les patients et les travailleurs sociaux devraient rechercher des mémoires avec les pedorthists professionnels qui sont formés pour fabriquer les chaussures qui empêchent la neutralisation ou les états douloureux du pied ou de la cheville
  • La perte sensorielle dans les membres inférieurs est l'un des sympt40mes dans les patients affectés ; par conséquent ils doivent rendre visite à un bon pédicure pour les clous limants ou se débarasser de la peau dure sous les pieds
  • Les patients peuvent également remarquer la perte auditive, pendant que le nerf cochléaire peut également être affecté par CMT. L'inspection d'oreille régulière par (les yeux flairent et gorge) un spécialiste OTO-RHINO aide en recensant de telles préoccupations au plus tôt. Les médecins peuvent prescrire des appareils auditifs pour une meilleure capacité d'audition.
  • Dans de rares cas, les patients de CMT peuvent souffrir de l'apnée du sommeil, qui peut donner droit en raison de l'obstacle des voies aériennes supérieures. Sur le diagnostic, un médecin peut informer des dispositifs tels que les masques positifs continus (CPAP) de pression des voies aériennes
  • CMT peut également avoir comme conséquence la laryngoplégie ayant pour résultat la difficulté pour produire la voix tout en parlant. La consultation opportune avec un spécialiste OTO-RHINO peut aider dans le diagnostic précoce et la demande de règlement
  • Les patients de CMT doivent consulter un médecin avant de prendre n'importe quel cours de médicament pour n'importe quelle condition. Certains médicaments comme des taxols sont connus pour transmettre des effets neurotoxic ; par conséquent, il est impérieux de consulter un médecin avant de commencer un traitement
  • Une consultation orthopédique peut aider en allégeant des problèmes de démarche liés à CMT. Un chirurgien orthopédique peut recommander les dispositifs d'aide comme les orthoses de cheville-pied (AFOs), qui facilitent en supportant les pieds en bonne position, aidant de ce fait en détendant des problèmes de démarche.

Sources :

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Last Updated: Nov 19, 2019

Akshima Sahi

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Akshima Sahi

Akshima is a registered dentist and seasoned medical writer from Dharamshala, India. Akshima is actively involved in educating people about the importance of good dental health. She examines patients and lends free counseling sessions. Taking her passion for medical writing ahead, her aim is to educate the masses about the value of good oral health.

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