Che cosa è malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT)?

La malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) è un disordine neurologico che pregiudica i nervi periferici. I nervi periferici fungono da connessione fra il sistema nervoso centrale (CNS), che include il cervello ed il midollo spinale ed il resto dell'organismo.

nervo perifericoCredito di immagine: Miliardo foto/Shutterstock.com

La funzione principale di questi nervi è di regolamentare le funzioni di motore e sensitive e quindi, una persona diagnosticata con CMT ha funzioni anormali di motore e sensitive. I risultati di CMT dovuto determinate alterazioni del gene ed egualmente è nominato come motore ereditario e la neuropatia sensitiva (HMSN) o atrofia muscolare peronea.

La malattia di Charcot-Marie-Tooth è nominata dopo tre scienziati - Jean-Martin Charcot, Pierre Marie e dente di Howard Henry - che ha identificato CMT nel 1886. CMT accade dovuto il difetto nell'assone del nervo o dovuto il danneggiamento della guaina di mielina che mette a strati gli assoni, quindi con conseguente cessazione dei segnali elettrici trasmessi dai nervi.

Cause della malattia di Charcot-Marie-Tooth

La malattia di Charcot-Marie-Tooth può essere ereditata ad un modo dominante dominante e o X-collegato recessivo e autosomica autosomica.

  • Se una copia di un gene atipico è ereditata per un disordine recessivo autosomica, la persona con questa singola copia del gene non sarà commovente. Questa persona sarà i portafili della malattia. Se due portafili hanno un bambino che eredita una copia di un gene recessivo da ogni genitore, il bambino svilupperà CMT ed i sui sintomi. Se due portafili potenziali pianificazione avere un bambino, ogni nuova gravidanza ha una probabilità di 25% di fare influenzare un bambino da CMT, una probabilità di 50% di avere un bambino che è i portafili della malattia e una probabilità di 25% di avere un bambino che non ha copie del gene.
  • Se un gene anormale da solo può causare la malattia, si riferisce a come anomalia genetica dominante autosomica. In una tale situazione, il gene dominante responsabile della trasmissione di malattia si acquista da dei genitori o forse della conseguenza della mutazione genetica novella nell'organismo. Con ogni gravidanza, le probabilità di trasmissione della malattia si trasformano in in 50% indipendentemente dal sesso del bambino seguente.
  • Nell'ambito dell'anomalia genetica X-collegata, il gene difettoso è situato sul cromosoma X. Sia i maschi che le femmine possono essere influenzati da questo modulo dell'anomalia del gene (femmine hanno due geni di X ed i maschi hanno una X ed un gene di Y). Tuttavia, i maschi commoventi avranno una presentazione più acuta perché hanno soltanto un singolo cromosoma X.

Quali mutazioni genetiche possono provocare la malattia di Charcot-Marie-Tooth?

La malattia di Charcot-Marie-Tooth è categorizzata nei vari tipi secondo il tipo di mutazioni genetiche. Sotto è una lista di varie mutazioni genetiche che sono responsabili del causare i vari moduli di CMT:

  • La mutazione dei geni di PMP-22, di P0, di LITAF, di EDFR, o di NEFL può provocare CMT, che piombo alla distruzione della guaina di mielina. Questo modulo di CMT è conosciuto come CMT1.
  • La lesione agli assoni può derivare dalla mutazione nel mitofusin-2, nel RAB7, nei LUCCI, nel gene NEFL, HSP27, o HSP22. Questo modulo della mutazione provoca il danneggiamento degli assoni ed è categorizzato come CMT2.
  • Alterazioni nei risultati del gene P0 o PMP-22 in un inizio acuto e rapido dei sintomi; questi insiemi delle mutazioni sono categorizzati sotto CMT3.
  • CMT4 deriva dalle mutazioni del gene GDAP1, MEMR13, MYMR2, SH3TC2, NDG1, EGR2, PRX, FDG4, o FIG4, mentre le alterazioni nel cromosoma X provoca CMTX.

Che cosa sono i sintomi della malattia di Charcot-Marie-Tooth?

Sia il motore che i nervi sensoriali sono influenzati dalla malattia di Charcot-Marie-Tooth, che pregiudica le attività come ingestione dell'alimento, inalazione, camminante e parlante. I sintomi iniziali di CMT si manifestano solitamente nell'adolescenza iniziale; tuttavia, può cominciare in presto o durante la parte successiva della vita adulta.

Inizialmente, le fibre nervose più lunghe sono commoventi. Quelle fibre sono generalmente quelle delle armi, delle mani, dei cosciotti e dei piedi. Le persone commoventi possono ritenere la sensibilità limitata sopra i punti caldi commoventi o possono ritenere la debolezza in tomaia e arti inferiori. Uno può anche perdere la sensibilità per toccare o può nemmeno ritenere il dolore. Alcuni altri sintomi sono:

  • La difficoltà nell'esecuzione delle abilità motorie fini gradisce scrivere
  • andatura Alto-fatta un passo citata come piede cadente
  • Perdita di massa del muscolo delle estremità inferiori
  • Mancanza di bilanciamento e di coordinamento dell'organismo con conseguente frequenti cadute
  • Arco e piedi piatti di piede elevati

CMT è una malattia lentamente di progressione e la persona commovente può piombo per molti anni una vita normale. Tuttavia, occasionalmente, CMT può pregiudicare i muscoli respiratori, che possono diventare interni.

Chi è a rischio della malattia di Charcot-Marie-Tooth?

Sia gli uomini che le donne sono influenzati dalla malattia di Charcot-Marie-Tooth. I sintomi iniziali di CMT possono cominciare negli anni dell'adolescenza o nell'età adulta iniziale o durante gli anni medi di vita. Tuttavia, CMT può rimanere non identificato, diagnosticato scorrettamente, o può ottenere diagnosticato nelle fasi avanzate; quindi, il numero reale della gente commovente può anche essere maggior delle statistiche disponibili. Corrente, più di 250.000 Americani sono influenzati da CMT.

Come il Charcot-Marie-Dente diseasediagnosed?

I medici iniziano solitamente la diagnosi della malattia di Charcot-Marie-Tooth mettendo in discussione il medico e la storia della famiglia, che possono indicare le dimensioni ed il tipo di sintomi.

Ancora, un medico può effettuare determinate prove neurologiche per identificare la debolezza di muscolo, la perdita di massa del muscolo, i riflessi anormali del tendine e la perdita di sensazione sia nella tomaia che nelle estremità inferiori. Alcuni sintomi tipici gradiscono l'alto arco di piede, il hammertoe, piedi piatti, o i piedi rovesciati possono orientare verso CMT.

Un segno tipico che è solitamente presente in CMT1 è l'allungamento dei nervi che possono, a volte, essere visibili o possono essere evidenti attraverso l'interfaccia. Questi nervi prolungati si riferiscono a come nervi ipertrofici, che risultano dovuto l'ispessimento delle guaine di mielina. Alcune altre prove elettrodiagnostiche per confermare CMT sono:

Prove di conduzione del nervo: Gli elettrodi sono collocati sopra l'interfaccia e trasmettono le scosse elettriche delicate per il risveglio del nervo. Un impulso elettrico anormale può rivelare CMT.

Elettromiografia (EMG): Un elettrodo fine del ago di stampa è presentato al muscolo via l'interfaccia. L'attività elettrica poi è determinata through il rilassamento e stringendo del muscolo.

Biopsia del nervo: Una piccola parte di nervo periferico è eliminata dal muscolo del vitello ed è analizzata in laboratorio per differenziare CMT da altri disordini del nervo.

Test genetico: Le prove genetiche possono essere effettuate via sangue o la saliva. Una prova genetica positiva è un indicatore confermativo di CMT; tuttavia, una prova negativa non elimina la possibilità di CMT mentre certi moduli di CMT possono rimanere undiagnosed anche via test genetico.

È la malattia di Charcot-Marie-Tooth una malattia curabile?

Corrente, non c'è maturazione per la malattia di Charcot-Marie-Tooth; tuttavia, le varie terapie gradiscono la fisioterapia, la terapia occupazionale, ambulatorio ortopedico e l'applicazione delle parentesi graffe e delle unità ortopediche è stata trovata utile nell'alleviazione dei sintomi rendenti non validi connessi con CMT. In alcuni casi, gli antidolorifici egualmente sono prescritti se la circostanza gira doloroso in alcuni pazienti.

C'è dei suggerimenti di autonomia per gestire la malattia di Charcot-Marie-Tooth?

Sebbene non sia possibile riacquistare i muscoli atrofizzati, la migliore strategia rimane rinforzare i muscoli inalterati. Le terapie alternative, come i programmi adattati della fisioterapia, egualmente sono destinate per rinforzare la resistenza e la flessibilità.

I medici raccomandano l'esercizio moderato; tuttavia, lo sforzo eccessivo è scoraggiato per impedire nuovo danno. Alcuni esercizi che sono meno gravosi e sono solitamente consigliabili sono:

  • Delicato per moderare camminata con i pali
  • yoga e Taichi
  • Nuoto
  • Pilates

Alcuni altri suggerimenti che possono aiutare nella malattia di Charcot-Marie-Tooth di gestione sono:

  • Le persone adattate d'uso delle scarpe influenzate con CMT trovano solitamente la difficoltà nell'individuazione delle scarpe appropriate a causa delle dita del piede martellate o dei piedi alto-incurvati. I pazienti ed i badante dovrebbero cercare le memorie con i pedorthists professionali che sono preparati per da costruzione le scarpe che impediscono rendere non validi o stati dolorosi del piede o della caviglia
  • La perdita sensitiva nelle estremità inferiori è uno dei sintomi in pazienti commoventi; quindi devono visualizzare una buona podologia per i chiodi di file o liberarsi dell'interfaccia dura al di sotto dei piedi
  • I pazienti possono anche avvertire la perdita dell'udito, mentre il nervo cocleare può anche essere influenzato da CMT. L'esame di orecchio regolare (occhi cappottano e gola) da uno specialista OTORINOLARINGOIATRICO aiuta nell'identificazione delle tali preoccupazioni al più presto. Medici possono prescrivere le protesi acustiche per una migliore capacità di audizione.
  • In rari casi, i pazienti di CMT possono soffrire da apnea nel sonno, che può risultare dovuto l'ostacolo delle vie respiratorie superiori. Sopra la diagnosi, un medico può consigliare le unità quali le maschere positive continue di pressione (CPAP) della galleria di ventilazione
  • CMT può anche provocare la paralisi della corda vocale con conseguente difficoltà nella produzione della voce mentre parla. La consultazione tempestiva con uno specialista OTORINOLARINGOIATRICO può aiutare nella diagnosi precoce e nel trattamento
  • I pazienti di CMT devono consultare un medico prima della cattura del qualsiasi corso del farmaco per tutta la circostanza. Determinati farmaci come i taxols sono conosciuti per comunicare gli effetti neurotossici; quindi, è di importanza fondamentale da consultare un medico prima dell'inizio della terapia
  • Una consultazione ortopedica può aiutare nell'attenuare i problemi di andatura connessi con CMT. Un chirurgo ortopedico può raccomandare le unità assistive come i orthoses del caviglia-piede (AFOs), che aiutano nel supporto dei piedi nella giusta posizione, quindi aiutante nell'alleviamento dei problemi di andatura.

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Last Updated: Nov 19, 2019

Akshima Sahi

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Akshima Sahi

Akshima is a registered dentist and seasoned medical writer from Dharamshala, India. Akshima is actively involved in educating people about the importance of good dental health. She examines patients and lends free counseling sessions. Taking her passion for medical writing ahead, her aim is to educate the masses about the value of good oral health.

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