Que é a doença do Charcot-Marie-Dente (CMT)?

A doença do Charcot-Marie-Dente (CMT) é uma desordem neurológica que afeta os nervos periféricos. Os nervos periféricos actuam como uma conexão entre o sistema nervoso central (CNS), que inclui o cérebro e a medula espinal, e o resto do corpo.

nervo periféricoCrédito de imagem: Bilhão fotos/Shutterstock.com

A função principal destes nervos é regular as funções sensoriais e de motor, e daqui, um indivíduo diagnosticado com CMT tem funções anormais sensoriais e de motor. Os resultados de CMT devido a determinadas alterações do gene e são nomeados igualmente como o motor hereditário e a neuropatia sensorial (HMSN) ou atrofia muscular peroneal.

A doença do Charcot-Marie-Dente é nomeada após três cientistas - Jean-Martin Charcot, Pierre Marie, e dente de Howard Henry - que identificou CMT em 1886. CMT ocorre devido ao defeito no axónio do nervo ou devido ao dano à bainha de myelin que mergulha os axónio, desse modo tendo por resultado a cessação dos sinais elétricos transmitidos pelos nervos.

Causas da doença do Charcot-Marie-Dente

A doença do Charcot-Marie-Dente pode ser herdada em uma forma dominante dominante, ou X-ligada recessivo, autosomal autosomal.

  • Se uma cópia de um gene atípico é herdada para uma desordem recessivo autosomal, a pessoa com esta única cópia do gene não será afetada. Esta pessoa será um portador da doença. Se dois portadores têm uma criança que herde uma cópia de um gene recessivo de cada pai, a criança desenvolverá CMT e seus sintomas. Se dois portadores potenciais planeiam ter uma criança, cada gravidez nova tem uma possibilidade de 25% de ter uma criança afectada por CMT, uma possibilidade de 50% de ter uma criança que seja um portador da doença, e uma possibilidade de 25% de ter uma criança que não tenha nenhuma cópia do gene.
  • Se um gene anormal apenas pode causar a doença, está referido como uma anomalia genética dominante autosomal. Em tal situação, o gene dominante responsável para a transmissão da doença é adquirido de dos pais ou talvez da conseqüência da mutação genética nova no corpo. Com cada gravidez, as possibilidades de transmitir a doença transformam-se 50% independentemente do sexo da criança de seguimento.
  • Sob a anomalia genética X-ligada, o gene defeituoso é ficado situado no cromossoma de X. Os homens e as fêmeas podem ser afectados por este formulário da anomalia do gene (as fêmeas têm dois genes de X e os homens têm um X e um gene de Y). Contudo, os homens afetados terão uma apresentação mais aguda porque têm somente um único cromossoma de X.

Que mutações genéticas podem conduzir à doença do Charcot-Marie-Dente?

A doença do Charcot-Marie-Dente é categorizada em vários tipos de acordo com o tipo de mutações genéticas. Está abaixo uma lista de várias mutações genéticas que são responsáveis para causar vários formulários de CMT:

  • A mutação de genes de PMP-22, de P0, de LITAF, de EDFR, ou de NEFL pode conduzir a CMT, que conduz à destruição da bainha de myelin. Este formulário de CMT é sabido como CMT1.
  • Ferimento aos axónio pode resultar da mutação no mitofusin-2, no RAB7, nos PEIXES-AGULHA, no gene NEFL, HSP27, ou HSP22. Este formulário da mutação conduz a dano aos axónio e é categorizado como CMT2.
  • Alterações em resultados do gene P0 ou PMP-22 em um início agudo e rápido dos sintomas; estes grupos de mutações são categorizados sob CMT3.
  • CMT4 resulta das mutações do gene GDAP1, MEMR13, MYMR2, SH3TC2, NDG1, EGR2, PRX, FDG4, ou FIG4, visto que as alterações no cromossoma de X conduzem a CMTX.

Que são os sintomas da doença do Charcot-Marie-Dente?

O motor e os nervos sensoriais são afectados pela doença do Charcot-Marie-Dente, que afecta actividades como a ingestão do alimento, inalação, andando, e falando. Os sintomas adiantados de CMT manifestam geralmente na adolescência adiantada; contudo, pode começar em cedo ou durante uma parte mais atrasada da vida adulta.

Inicialmente, as fibras de nervo as mais longas são afetadas. Aquelas fibras são geralmente aquelas dos braços, das mãos, dos pés, e dos pés. Os indivíduos afetados podem sentir sensibilidade limitada em cima de tocar itens quentes ou podem sentir a fraqueza nos membros superiores e mais baixos. Um pode mesmo perder a sensibilidade para tocar ou pode nem sequer sentir a dor. Alguns outros sintomas são:

  • A dificuldade em executar habilidades de motor finas gosta de escrever
  • porte Alto-pisado referido como a gota do pé
  • Perda de massa do músculo das extremidades mais baixas
  • Falta do balanço e da coordenação do corpo tendo por resultado quedas freqüentes
  • Arco de pé elevado e pés lisos

CMT é uma doença lentamente de progresso, e a pessoa afetada pode conduzir uma vida normal por muitos anos. Contudo, ocasionalmente, CMT pode afectar os músculos respiratórios, que podem se tornar fatais.

Quem é em risco da doença do Charcot-Marie-Dente?

Os homens e as mulheres são afectados pela doença do Charcot-Marie-Dente. Os sintomas adiantados de CMT podem começar nos adolescentes ou na idade adulta adiantada ou durante os anos médios de vida. Contudo, CMT pode permanecer não identificado, diagnosticado errada, ou pode obter diagnosticado em fases avançadas; daqui, o número real de povos afetados pode mesmo ser maior do que estatísticas disponíveis. Actualmente, mais de 250.000 americanos são afectados por CMT.

Como o Charcot-Marie-Dente diseasediagnosed?

Os médicos começam geralmente o diagnóstico da doença do Charcot-Marie-Dente questionando os antecedentes familiares médicos e, que podem indicar a extensão e o tipo de sintomas.

Além disso, um médico pode conduzir determinados testes neurológicos para identificar a fraqueza de músculo, a perda de massa do músculo, reflexos anormais do tendão, e perda de sensação nas extremidades superiores e mais baixas. Alguns sintomas típicos gostam do arco de pé alto, hammertoe, pés lisos, ou os pés revolvidos podem dirigir para CMT.

Um sinal típico que está geralmente actual em CMT1 é o alongamento dos nervos que podem, às vezes, ser visíveis ou podem ser palpáveis através da pele. Estes nervos alongados são referidos como os nervos hypertrophic, que resultam devido ao engrossamento das bainhas de myelin. Alguns outros testes electrodiagnostic para confirmar CMT são:

Testes da condução do nervo: Os eléctrodos são colocados sobre a pele e transmitem os choques eléctricos suaves para o despertar do nervo. Um impulso elétrico anormal pode revelar CMT.

Electromiografia (EMG): Um eléctrodo fino da agulha é introduzido ao músculo através da pele. A actividade elétrica é determinada então com do relaxamento e do aperto do músculo.

Biópsia do nervo: Uma parcela pequena de um nervo periférico é removida do músculo da vitela e analisada no laboratório para diferenciar CMT de outras desordens do nervo.

Teste genético: Os testes genéticos podem ser conduzidos através do sangue ou da saliva. Um teste genético positivo é um marcador confirmativo de CMT; contudo, um teste negativo não ordena para fora a possibilidade de CMT enquanto alguns formulários de CMT podem permanecer undiagnosed mesmo através do teste genético.

É a doença do Charcot-Marie-Dente uma doença curável?

Actualmente, não há nenhuma cura para a doença do Charcot-Marie-Dente; contudo, as várias terapias gostam da fisioterapia, terapia ocupacional, cirurgia ortopédica, e a aplicação de cintas e de dispositivos ortopédicos foi encontrada útil em aliviar os sintomas de desabilitação associados com o CMT. Em alguns casos, os assassinos de dor são prescritos igualmente se a circunstância gira doloroso em alguns pacientes.

Há alguma ponta da autonomia para controlar a doença do Charcot-Marie-Dente?

Embora não seja possível recuperar os músculos atrofiados, a melhor estratégia permanece reforçar os músculos não afectados. As terapias alternativas, como programas costurados da fisioterapia, são projectadas igualmente reforçar a força e a flexibilidade.

Os médicos recomendam o exercício moderado; contudo, o esforço excessivo é desanimado para impedir todo o dano mais adicional. Alguns exercícios que são menos árduos e são geralmente aconselháveis são:

  • Suave para moderar o passeio com pólos
  • ioga e Taichi
  • Nadar
  • Pilates

Algumas outras pontas que podem ajudar na doença de controlo do Charcot-Marie-Dente são:

  • Os indivíduos costurados vestindo das sapatas afetados com CMT vêm geralmente através da dificuldade em encontrar sapatas apropriadas devido aos dedos do pé martelados ou aos pés alto-arqueados. Os pacientes e os cuidadors devem procurar lojas com pedorthists profissionais que são treinados para fabricar as sapatas que impedem desabilitar ou condições dolorosas do pé ou do tornozelo
  • A perda sensorial em umas mais baixas extremidades é um dos sintomas em pacientes afetados; daqui devem visitar um bom quiropodista para pregos de ficheiro ou obtê-lo livrados da pele dura sob os pés
  • Os pacientes podem igualmente experimentar a perda da audição, enquanto o nervo cocleário pode igualmente ser afectado por CMT. O exame de orelha regular (os olhos cheiram e garganta) por um especialista OTORRINOLARINGOLÓGICO ajuda em identificar tais interesses no mais adiantado. Os doutores podem prescrever próteses auditivas para uma capacidade melhor da audição.
  • Em casos raros, os pacientes de CMT podem sofrer da apnéia do sono, que pode resultar devido ao obstáculo da via aérea superior. Em cima do diagnóstico, um médico pode recomendar dispositivos tais como máscaras positivas contínuas da pressão (CPAP) da via aérea
  • CMT pode igualmente conduzir à paralisia do cabo vocal tendo por resultado a dificuldade em produzir a voz ao falar. A consulta oportuna com um especialista OTORRINOLARINGOLÓGICO pode ajudar no diagnóstico adiantado e no tratamento
  • Os pacientes de CMT devem consultar um médico antes de tomar qualquer curso da medicamentação para toda a circunstância. Determinadas medicamentações como taxols são sabidas para dar efeitos neurotoxic; daqui, é imperativo consultar um médico antes de iniciar uma terapia
  • Uma consulta ortopédica pode ajudar em aliviar os problemas do porte associados com o CMT. Um cirurgião ortopédico pode recomendar dispositivos assistivas como as ortoses de tornozelo-pé (AFOs), que ajudam em apoiar os pés na posição direita, ajudando desse modo em aliviar problemas do porte.

Fontes:

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Last Updated: Nov 19, 2019

Akshima Sahi

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Akshima Sahi

Akshima is a registered dentist and seasoned medical writer from Dharamshala, India. Akshima is actively involved in educating people about the importance of good dental health. She examines patients and lends free counseling sessions. Taking her passion for medical writing ahead, her aim is to educate the masses about the value of good oral health.

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