Causes de démence d'enfance

La démence d'enfance est un trouble neurologique qui affecte le métabolisme de cerveau. Les sympt40mes particuliers comprennent la dégénérescence rétinienne, les crises d'épilepsie, la perte visuelle, la surdité, la détérioration cognitive, et les fonctionnements de moteur nuis, avec une forte probabilité de la mort précoce.

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Quelle est démence d'enfance ?

La démence d'enfance est très une maladie génétique rare qui se produit en raison de neurodenerative complexe et des maladies métaboliques. À cause de sa rareté, il y a un manque d'informations et conscience sur ce trouble potentiellement mortel, qui mène souvent au diagnostic tardif ou incorrect et au début retardé de la demande de règlement.

D'ailleurs, le diagnostic précoce de la démence d'enfance est problématique parce que les sympt40mes initiaux ne sont pas très spécifiques et en grande partie relatifs à d'autres troubles neurologiques. Puisque les dommages au cerveau liés à la démence sont irréversibles, le diagnostic tardif est particulièrement dangereux pour des enfants et mène souvent à la mort prématurée.

Causes de démence d'enfance

La cause primaire de la démence d'enfance est des lipofuscinoses neuronaux de ceroid (NCLs), qui sont un groupe de troubles génétiques, neurodegenerative, lysosomal de stockage hérités d'une façon récessive autosomique. Avec une prévalence globale de 7-8 selon 100.000 naissances, NCLs sont la cause la plus principale de la démence d'enfance mondiale.

NCLs sont caractérisés par neurodegeneration sévère dans le système nerveux central et l'accumulation de matériau autofluorescent comme lipofuscin de stockage dans les neurones, microglia, macroglia, mais également d'autres types de cellules. La catégorie de différents types de NCLs dépend principalement de l'affecté ou de la maladie entraînant le gène et l'âge du début de la maladie. Jusqu'à présent, on a recensé 14 gènes qui sont connus pour entraîner NCLs.

Selon l'âge du début et des manifestations cliniques, NCLs sont subdivisés en types suivants :

Congénital - il est provoqué par mutation en gène de CTSD. L'âge du début est avant ou autour de la naissance, et les manifestations cliniques sont des grippages et microcéphalie.

Infantile (COMPRENANT) - elle est provoquée par des mutations en gènes PPT1 et KCTD7. L'âge du début est de 6-24 mois, et les sympt40mes particuliers sont détérioration de cognitif et circulent en voiture des capacités, la perte de vision, et des grippages.

Tard-infantile (LINCL) - les mutations en gènes CLN2/TPP1, CLN5, CLN6, MFSD8, CLN8, CTSD, et PPT1 sont responsables de cette forme de NCL, qui se produit principalement chez les enfants avec une tranche d'âge de 2-7.5 ans. Les caractéristiques cliniques comprennent cognitif et circulent en voiture des capacités, la perte de vision, et des grippages.

Juvénile (JNCL) - les mutations en gènes CLN3, PPT1, CLN2/TPP1, CLN9, et ATP13A2 sont responsables de cette forme de NCL. L'âge particulier du début est de 4-10 ans, et les caractéristiques cliniques sont cognitives et circulent en voiture des capacités, la perte de vision, et des grippages.

Formes adultes - la maladie de Kufs et la maladie de parade sont deux formes importantes qui apparaissent dans les adultes avec une tranche d'âge de 15-50 ans.

Parmi tout le NCLs, la plupart des formes répandues sont infantiles juvénile (la maladie CLN3) et tardif (la maladie CLN2). Les enfants souffrant de la maladie CLN2 classique ont une espérance de vie de 8-12 ans.       

D'autres maladies de stockage de Lysosomal entraînant la démence d'enfance

Sans compter que NCLs, d'autres maladies lysosomal de stockage telles que le type-c de la maladie de Niemann-Sélection (NPC) et les mucopolysaccharidoses sont également responsables de la démence d'enfance. NPC est un autre trouble neurodenerative hérité qui heurte des enfants à n'importe quel âge - d'enfance tôt à l'adolescence.

Une mutation génétique dans le gène NPC1 ou NPC2 est principalement responsable de développer cette maladie. Elle se produit en raison du métabolisme nui de cholestérol et de lipides dans le fuselage, menant à l'accumulation de matières grasses dans le cerveau, le foie, la rate, et le poumon. Le sympt40me primaire de NPC est une démence, qui devient habituellement apparente dans les enfants allants d'école.

les sympt40mes liés à la démence de NPC comprennent principalement la concentration faible, le manque d'analyse, le jugement faible, la formation nuie de mémoire à court terme, et les difficultés apprenantes. Tous ces sympt40mes mènent collectivement aux invalidités sévères cognitives et de moteur et à la mort prématurée.

Le rôle de Mucopolysacchardiosis et de Leukodystrophies

La mucopolysaccharidose est une autre maladie héritée caractérisée par la perte nuie de molécules à longue chaîne de sucre telles que des mucopolysaccharides. Ceci a comme conséquence l'accumulation anormale de sucre dans les cellules, sang, et tissu conjonctif, menant au fonctionnement nui de moteur, au déclin cognitif graduel, et à l'échec multiple d'organe. Cependant, en dépit d'être une principale cause de démence d'enfance, recherche fondamentale et études cliniques au sujet de l'association entre la mucopolysaccharidose et la démence d'enfance manquent.

Leukodystrophies, un groupe de troubles métaboliques hérités affectant le cerveau, la moelle épinière, et le système nerveux périphérique, sont également liés à la démence d'enfance. Ces troubles sont associés au développement anormal ou à la destruction de la gaine myélinique (c.-à-d. revêtement de nerf) dans le système nerveux central, qui a comme conséquence la perte graduelle de contrôle de moteur et de fonction cognitive/de développement, d'ataxie, de grippages, et de mort prématurée. Puisque la perte de fonction cognitive se produit graduellement dans les leukodystrophies, la démence n'est pas un symptôme précoce dans ces cas.

Last Updated: Feb 26, 2019

Dr. Sanchari Sinha Dutta

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Dr. Sanchari Sinha Dutta

Dr. Sanchari Sinha Dutta is a science communicator who believes in spreading the power of science in every corner of the world. She has a Bachelor of Science (B.Sc.) degree and a Master's of Science (M.Sc.) in biology and human physiology. Following her Master's degree, Sanchari went on to study a Ph.D. in human physiology. She has authored more than 10 original research articles, all of which have been published in world renowned international journals.

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