Cause di demenza di infanzia

La demenza di infanzia è un disordine neurologico che pregiudica il metabolismo del cervello. I sintomi tipici comprendono la degenerazione retinica, gli attacchi epilettici, perdita visiva, la sordità, deterioramento conoscitivo e funzioni di motore alterate, con un'alta probabilità di morte prematura.

Credito di immagine: Elvira Koneva/Shutterstock
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Che cosa è demenza di infanzia?

La demenza di infanzia è una malattia genetica molto rara che si presenta come conseguenza delle malattie neurodenerative e metaboliche complesse. A causa della sua rarità, c'è una mancanza di informazioni e consapevolezza circa questo disordine pericoloso, che piombo spesso alla diagnosi recente o impropria ed all'inizio in ritardo del trattamento.

Inoltre, la diagnosi precoce di demenza di infanzia è problematica perché i sintomi iniziali non interessano molto specifici e principalmente altri disordini neurologici. Poiché le lesioni cerebrali in relazione con la demenza sono irreversibili, la diagnosi in ritardo è particolarmente pericolosa per i bambini e spesso piombo alla morte prematura.

Cause di demenza di infanzia

La causa primaria di demenza di infanzia è lipofuscinoses di un neurone del ceroid (NCLs), che sono un gruppo di disordini genetici, neurodegenerative, lysosomal di stoccaggio ereditati in un modo recessivo autosomica. Con una prevalenza globale di 7-8 per 100.000 nascite, NCLs è la causa più principale di demenza di infanzia universalmente.

NCLs è caratterizzato dal neurodegeneration severo nel sistema nervoso centrale e nella capitalizzazione del materiale autofluorescent del tipo di lipofuscin nei neuroni, microglia, macroglia, ma anche altri tipi di stoccaggio delle cellule. La classificazione dei tipi differenti di NCLs pricipalmente dipende dal commovente o dalla malattia che causa il gene e l'età dell'inizio di malattia. Fin qui, 14 geni sono stati identificati che sono conosciuti per causare NCLs.

Secondo l'età dell'inizio e delle manifestazioni cliniche, NCLs è suddiviso nei seguenti tipi:

Congenito - è causato dalla mutazione nel gene di CTSD. L'età dell'inizio è prima o intorno alla nascita e le manifestazioni cliniche sono attacchi e microcefalia.

Infantile (COMPRESO) - è causata dalle mutazioni in geni PPT1 e KCTD7. L'età dell'inizio è di 6-24 mesi ed i sintomi tipici sono deterioramento di conoscitivo e vanno in automobile le abilità, la perdita della visione e gli attacchi.

Tardi-infantile (LINCL) - le mutazioni in geni CLN2/TPP1, CLN5, CLN6, MFSD8, CLN8, CTSD e PPT1 sono responsabili di questo modulo di NCL, che pricipalmente si presenta in bambini con un intervallo di età di 2-7.5 anni. Le caratteristiche cliniche includono conoscitivo e vanno in automobile le abilità, la perdita della visione e gli attacchi.

Giovanile (JNCL) - le mutazioni in geni CLN3, PPT1, CLN2/TPP1, CLN9 e ATP13A2 sono responsabili di questo modulo di NCL. L'età tipica dell'inizio è di 4-10 anni e le funzionalità cliniche sono conoscitive e vanno in automobile le abilità, la perdita della visione e gli attacchi.

Moduli adulti - la malattia di Kufs e la malattia di risposta elusiva sono due moduli importanti che compaiono in adulti con un intervallo di età di 15-50 anni.

Fra tutto il NCLs, la maggior parte dei moduli prevalenti sono infantile giovanile (malattia CLN3) e recente (malattia CLN2). I bambini che soffrono dalla malattia classica CLN2 hanno una speranza di vita di 8-12 anni.       

Altre malattie di stoccaggio di Lysosomal che causano demenza di infanzia

Oltre a NCLs, altre malattie lysosomal di stoccaggio quali il tipo-c della malattia di Niemann-Pick (NPC) e le mucopolisaccaridosi sono egualmente responsabili di demenza di infanzia. NPC è un altro disordine neurodenerative ereditato che colpisce i bambini a tutta l'età - da infanzia iniziale all'adolescenza.

Una mutazione genetica gene in NPC1 o in NPC2 è pricipalmente responsabile dello sviluppare questa malattia. Si presenta come conseguenza di colesterolo e del metabolismo dei lipidi alterati nell'organismo, piombo alla capitalizzazione delle sostanze grasse nel cervello, nel fegato, nella milza e nel polmone. Il sintomo primario di NPC è demenza, che diventa solitamente notevole nei bambini andanti del banco.

i sintomi in relazione con la demenza di NPC pricipalmente comprendono la concentrazione difficile, la mancanza di comprensione, il giudizio difficile, la formazione alterata di memoria a breve termine e le difficoltà di apprendimento. Tutti questi sintomi piombo collettivamente alle inabilità severe del motore e conoscitive ed alla morte prematura.

Il ruolo di Mucopolysacchardiosis e di Leukodystrophies

La mucopolisaccaridosi è un'altra malattia ereditata caratterizzata dalla ripartizione alterata delle molecole a catena lunga dello zucchero quali i mucopolisaccaridi. Ciò provoca la capitalizzazione anormale dello zucchero nelle celle, sangue e tessuto connettivo, piombo al funzionamento alterato del motore, al declino conoscitivo progressivo ed all'errore multiplo dell'organo. Tuttavia, malgrado essere una causa principale di demenza di infanzia, ricerca di base e studi clinici riguardo all'associazione fra la mucopolisaccaridosi e la demenza di infanzia stanno mancando di.

Leukodystrophies, un gruppo di disordini metabolici ereditati che pregiudicano il cervello, il midollo spinale ed il sistema nervoso periferico, egualmente è collegato con demenza di infanzia. Questi disordini sono associati con lo sviluppo o la distruzione anormale della guaina di mielina (cioè copertura del nervo) nel sistema nervoso centrale, che provoca la perdita progressiva di controllo di motore e di funzione/sviluppo conoscitivo, di atassia, di attacchi e di morte prematura. Poiché la perdita di funzione conoscitiva si presenta gradualmente nei leukodystrophies, la demenza non è un sintomo iniziale in questi casi.

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Last Updated: Feb 26, 2019

Dr. Sanchari Sinha Dutta

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Dr. Sanchari Sinha Dutta

Dr. Sanchari Sinha Dutta is a science communicator who believes in spreading the power of science in every corner of the world. She has a Bachelor of Science (B.Sc.) degree and a Master's of Science (M.Sc.) in biology and human physiology. Following her Master's degree, Sanchari went on to study a Ph.D. in human physiology. She has authored more than 10 original research articles, all of which have been published in world renowned international journals.

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