Causas da demência da infância

A demência da infância é uma desordem neurológica que afecte o metabolismo do cérebro. Os sintomas típicos incluem a degeneração retina, apreensões epiléticos, perda visual, surdez, deterioração cognitiva, e funções de motor danificadas, com uma probabilidade alta da morte adiantada.

Crédito de imagem: Elvira Koneva/Shutterstock
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Que é demência da infância?

A demência da infância é uma doença genética muito rara que ocorra em conseqüência das doenças neurodenerative e metabólicas complexas. Devido a sua raridade, há uma falta da informação e a consciência sobre esta desordem risco de vida, que conduz frequentemente ao diagnóstico atrasado ou impróprio e ao início atrasado do tratamento.

Além disso, o diagnóstico adiantado da demência da infância é problemático porque os sintomas iniciais não são muito específicos e na maior parte relacionados a outras desordens neurológicas. Desde que os danos cerebrais demência-relacionados são irreversíveis, o diagnóstico atrasado é particularmente perigoso para crianças e conduz frequentemente à morte prematura.

Causas da demência da infância

A causa preliminar da demência da infância é os lipofuscinoses neuronal do ceroid (NCLs), que são um grupo de desordens genéticas, neurodegenerative, lysosomal do armazenamento herdadas em uma maneira recessivo autosomal. Com uma predominância global de 7-8 por 100.000 nascimentos, NCLs é a causa a mais principal da demência da infância no mundo inteiro.

NCLs é caracterizado pelo neurodegeneration severo no sistema nervoso central e na acumulação lipofuscin-como de material autofluorescent nos neurônios, microglia do armazenamento, macroglia, mas igualmente outros tipos da pilha. A classificação de tipos diferentes de NCLs depende principalmente do afetado ou da doença que causam o gene e a idade do início da doença. Até agora, 14 genes foram identificados que são sabidos para causar NCLs.

De acordo com a idade do início e de manifestações clínicas, NCLs é subdividido em seguintes tipos:

Congenital - é causado pela mutação no gene de CTSD. A idade do início é antes ou em torno do nascimento, e as manifestações clínicas são apreensões e microcefalia.

Infantil (INCLUINDO) - é causado por mutações nos genes PPT1 e KCTD7. A idade do início é 6-24 meses, e os sintomas típicos são deterioração de cognitivo e viajam de automóvel capacidades, perda da visão, e apreensões.

Tarde-infantil (LINCL) - as mutações nos genes CLN2/TPP1, CLN5, CLN6, MFSD8, CLN8, CTSD, e PPT1 são responsáveis para este formulário de NCL, que ocorre principalmente nas crianças com uma faixa etária de 2-7.5 anos. As características clínicas incluem cognitivo e viajam de automóvel capacidades, perda da visão, e apreensões.

O juvenil (JNCL) - mutações nos genes CLN3, PPT1, CLN2/TPP1, CLN9, e ATP13A2 é responsável para este formulário de NCL. A idade típica do início é 4-10 anos, e as características clínicas são cognitivas e viajam de automóvel capacidades, perda da visão, e apreensões.

Formulários adultos - a doença de Kufs e a doença do desvio são dois formulários principais que aparecem nos adultos com uma faixa etária de 15-50 anos.

Entre todo o NCLs, a maioria de formulários predominantes são infanteis juvenil (doença CLN3) e atrasado (doença CLN2). As crianças que sofrem da doença CLN2 clássica têm uma esperança de vida de 8-12 anos.       

Outras doenças do armazenamento de Lysosomal que causam a demência da infância

Além de NCLs, outras doenças lysosomal do armazenamento tais como o tipo-c da doença da Niemann-Picareta (NPC) e os mucopolysaccharidoses são igualmente responsáveis para a demência da infância. NPC é uma outra desordem neurodenerative herdada que bata crianças em toda a idade - da infância adiantada à adolescência.

Uma mutação genética o gene em NPC1 ou em NPC2 é principalmente responsável para desenvolver esta doença. Ocorre em conseqüência do metabolismo danificado do colesterol e de lipido no corpo, conduzindo à acumulação de substâncias gordas no cérebro, no fígado, no baço, e no pulmão. O sintoma preliminar de NPC é a demência, que se torna geralmente visível em crianças indo da escola.

os sintomas Demência-relacionados de NPC incluem principalmente a concentração deficiente, a falta da introspecção, o julgamento deficiente, a formação danificada da memória a curto prazo, e as dificuldades de aprendizagem. Todos estes sintomas conduzem colectivamente às inabilidades severas cognitivas e do motor e à morte prematura.

O papel de Mucopolysacchardiosis e de Leukodystrophies

Mucopolysaccharidosis é uma outra doença herdada caracterizada pela divisão danificada de moléculas do açúcar da longo-corrente tais como mucopolysaccharides. Isto conduz à acumulação anormal de açúcar nas pilhas, sangue, e tecido conjuntivo, conduzindo ao funcionamento danificado do motor, à diminuição cognitiva progressiva, e à falha múltipla do órgão. Contudo, apesar de ser uma causa principal da demência da infância, investigação básica e estudos clínicos a respeito da associação entre o mucopolysaccharidosis e a demência da infância estão faltando.

Leukodystrophies, um grupo de desordens metabólicas herdadas que afetam o cérebro, a medula espinal, e o sistema nervoso periférico, é relacionado igualmente à demência da infância. Estas desordens são associadas com a revelação ou a destruição anormal da bainha de myelin (isto é coberta do nervo) no sistema nervoso central, que conduz à perda progressiva de controlo do motor e de função/revelação cognitiva, de ataxia, de apreensões, e de morte prematura. Desde que a perda de função cognitiva ocorre gradualmente nos leukodystrophies, a demência não é um sintoma adiantado nesses casos.

Fontes

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Last Updated: Feb 26, 2019

Dr. Sanchari Sinha Dutta

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Dr. Sanchari Sinha Dutta

Dr. Sanchari Sinha Dutta is a science communicator who believes in spreading the power of science in every corner of the world. She has a Bachelor of Science (B.Sc.) degree and a Master's of Science (M.Sc.) in biology and human physiology. Following her Master's degree, Sanchari went on to study a Ph.D. in human physiology. She has authored more than 10 original research articles, all of which have been published in world renowned international journals.

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