Causas de la demencia de la niñez

La demencia de la niñez es un desorden neurológico que afecta a metabolismo del cerebro. Los síntomas típicos incluyen la degeneración retiniana, ataques epilépticos, baja visual, sordera, deterioro cognoscitivo, y funciones de motor empeoradas, con una alta probabilidad de la muerte temprana.

Haber de imagen: Elvira Koneva/Shutterstock
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¿Cuál es demencia de la niñez?

La demencia de la niñez es una enfermedad genética muy rara que ocurre como resultado de enfermedades neurodenerative y metabólicas complejas. Debido a su rareza, hay una falta de información y percatación sobre este desorden peligroso para la vida, que lleva a menudo a la diagnosis última o incorrecta y al inicio demorado del tratamiento.

Por otra parte, el diagnóstico precoz de la demencia de la niñez es problemático porque los síntomas iniciales no son muy específicos y sobre todo relacionados a otros desordenes neurológicos. Puesto que los daños cerebrales demencia-relacionados son irreversibles, la diagnosis demorada es determinado peligrosa para los niños y lleva a menudo a la muerte prematura.

Causas de la demencia de la niñez

La causa primaria de la demencia de la niñez es los lipofuscinoses neuronales del ceroid (NCLs), que son un grupo de desordenes genéticos, neurodegenerative, lysosomal del almacenamiento heredados de una manera recesiva de un autosoma. Con una incidencia global de 7-8 por 100.000 nacimientos, NCLs es la causa más de cabeza de la demencia de la niñez por todo el mundo.

NCLs es caracterizado por el neurodegeneration severo en el sistema nervioso central y la acumulación lipofuscin-como de material autofluorescent en las neuronas, microglia, macroglia, pero también otros tipos del almacenamiento de la célula. La clasificación de diversos tipos de NCLs depende principal del afectado o de la enfermedad que causa el gen y la edad del inicio de la enfermedad. Hasta la fecha, se han determinado 14 genes que se saben para causar NCLs.

Según la edad del inicio y de manifestaciones clínicas, NCLs se subdivide en tipos siguientes:

Congénito - es causado por la mutación en gen de CTSD. La edad del inicio está antes o alrededor de nacimiento, y las manifestaciones clínicas son capturas y microcefalia.

Infantil (INCLUYENDO) - es causado por mutaciones en los genes PPT1 y KCTD7. La edad del inicio es 6-24 meses, y los síntomas típicos son deterioro de cognoscitivo y viajan en automóvili capacidades, baja de la visión, y capturas.

Tarde-infantil (LINCL) - las mutaciones en los genes CLN2/TPP1, CLN5, CLN6, MFSD8, CLN8, CTSD, y PPT1 son responsables de esta forma de NCL, que ocurre principal en niños con un rango de edad de 2-7.5 años. Las características clínicas incluyen cognoscitivo y viajan en automóvili capacidades, baja de la visión, y capturas.

Juvenil (JNCL) - las mutaciones en los genes CLN3, PPT1, CLN2/TPP1, CLN9, y ATP13A2 son responsables de esta forma de NCL. La edad típica del inicio es 4-10 años, y las características clínicas son cognoscitivas y viajan en automóvili capacidades, baja de la visión, y capturas.

Las formas adultas - enfermedad de Kufs y rechazan enfermedad son dos formas importantes que aparecen en adultos con un rango de edad de 15-50 años.

Entre todo el NCLs, la mayoría de las formas frecuentes son infantiles juvenil (la enfermedad CLN3) y último (la enfermedad CLN2). Los niños que sufren de la enfermedad clásica CLN2 tienen una esperanza de vida de 8-12 años.       

Otras enfermedades del almacenamiento de Lysosomal que causan demencia de la niñez

Además de NCLs, otras enfermedades lysosomal del almacenamiento tales como tipo-c de la enfermedad de la Niemann-Selección (NPC) y mucopolysaccharidoses son también responsables de demencia de la niñez. NPC es otro desorden neurodenerative heredado que pega a niños en cualquier edad - de la infancia temprana a la adolescencia.

Una mutación genética en el gen NPC1 o NPC2 es principal responsable de desarrollar esta enfermedad. Ocurre como resultado de metabolismo empeorado del colesterol y de lípido en la carrocería, llevando a la acumulación de sustancias grasas en el cerebro, el hígado, el bazo, y el pulmón. El síntoma primario de NPC es la demencia, que llega a ser generalmente sensible en niños que van de la escuela.

los síntomas Demencia-relacionados de NPC incluyen principal la concentración pobre, la falta de discernimiento, el juicio pobre, la formación empeorada de la memoria a corto plazo, y dificultades de aprendizaje. Todos estos síntomas llevan colectivamente a las incapacidades cognoscitivas y del motor severas y a la muerte prematura.

El papel de Mucopolysacchardiosis y de Leukodystrophies

Mucopolysaccharidosis es otra enfermedad heredada caracterizada por la avería empeorada de las moléculas de cadena larga del azúcar tales como mucopolisacáridos. Esto da lugar a la acumulación anormal de azúcar en las células, sangre, y tejido conectivo, llevando al funcionamiento empeorado del motor, a la disminución cognoscitiva progresiva, y a la falla múltiple del órgano. Sin embargo, a pesar de ser una causa de cabeza de la demencia de la niñez, investigación básica y estudios clínicos referentes a la asociación entre el mucopolysaccharidosis y la demencia de la niñez están faltando.

Leukodystrophies, un grupo de desordenes metabólicos heredados que afectan al cerebro, a la médula espinal, y al sistema nervioso periférico, también se relaciona con la demencia de la niñez. Estos desordenes se asocian al revelado o a la destrucción anormal de la vaina de myelin (es decir cubierta del nervio) en el sistema nervioso central, que da lugar a la baja progresiva del mando de motor y de la función/del revelado cognoscitivo, de la ataxia, de capturas, y de la muerte prematura. Puesto que la baja de la función cognoscitiva ocurre gradualmente en leukodystrophies, la demencia no es un síntoma temprano en estos casos.

Fuentes

[Lectura adicional: Demencia]

Last Updated: Feb 26, 2019

Dr. Sanchari Sinha Dutta

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Dr. Sanchari Sinha Dutta

Dr. Sanchari Sinha Dutta is a science communicator who believes in spreading the power of science in every corner of the world. She has a Bachelor of Science (B.Sc.) degree and a Master's of Science (M.Sc.) in biology and human physiology. Following her Master's degree, Sanchari went on to study a Ph.D. in human physiology. She has authored more than 10 original research articles, all of which have been published in world renowned international journals.

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