Les maladies relatives du chromosome 4

Le chromosome 4 est le quatrième plus grand des 23 paires de chromosomes chez l'homme. Envergures du chromosome 4 environ 191 millions de paires de bases, les synthons d'ADN, qui sont fortement bourrés et supercoiled pour former la structure hélicoïdale de l'ADN. Ce chromosome représente environ 6% à 6,5% de l'ADN dans le génome humain et contient environ 1000 à 1100 gènes.

Chromosone 4 contient approximativement 1600 gènes et approximativement 190 millions de paires de bases, dont ~95% ont été déterminés. Crédit d

Certaines des maladies et des conditions liées au chromosome 4 sont décrites ci-dessous.

Dystrophie musculaire Facioscapulohumeral (FSHD)

FSHD est principalement un trouble de muscle dans lequel l'atrophie musculaire se produit dans la face, les omoplates et les bras. Les versions douces de FSHD peuvent ne pas devenir apparentes jusqu'à l'adolescence tardive, alors que des formes plus sévères peuvent être recensées dans l'enfance.

En raison de l'atrophie musculaire graduelle, la faiblesse est habituellement le premier sympt40me à manifester cliniquement, habituellement dans les muscles de la face. Par conséquent, les activités simples telles que le boire d'une paille, ou le sourire peuvent devenir de plus en plus difficiles.

Les muscles autour des yeux deviennent également affectés qui peuvent mener à l'incapacité de fermer à un yeux complet, entraînant un choix de problèmes de santé liés à l'oeil. Pendant que la maladie progresse, les omoplates deviennent dépassées et le relèvement d'à un armes peut devenir difficile.

Les altérations génétiques à la long-arme du chromosome 4 (4q) à la remarque 35 (4q35) a comme conséquence le développement de FSHD. À ce point précis du chromosome 4 (4q35), une région connue sous le nom de D4Z4 ; la séquence 3.3kb qui hypermethylated normalement, hypomethylated dans FSHD.

La hyperméthylation amortit habituellement des gènes alors que le hypomethylation mène à l'activation de gène. L'activation de gène de D4Z4 peut activer un gène DUX4 appelé ; ce qui est normalement amorti. Par conséquent, les contractions de la région D4Z4 peuvent mener à FSHD1, alors que les mutations (chromosome 18) aux mutations SMCHD1 entraînant le hypomethylation de D4Z4 mènent à FSHD2.

Syndrome de Loup-Hirschhorn

Le Loup-Hirschhorn est un syndrome complexe caractérisé par accroissement retardé ; également affectation de la face, des invalidités intellectuelles, et des grippages. La plupart des gens souffrant de cette condition ont une face caractéristique distincte avec une passerelle nasale plate grande et un front élevé.

Les yeux sont largement espacés et peuvent parfois dépasser. Il y a également habituellement une distance plus courte entre le nez et la lèvre supérieure (philtrum court), un petit menton et les yeux qui ont de petits trous. Il y a nombreux d'autres sympt40mes et manifestations cliniques de cette maladie qui peuvent affecter le tonus musculaire du corps entier, en plus de l'invalidité intellectuelle sévère.

Le syndrome de Loup-Hirschhorn est provoqué par une omission à l'extrémité du bras court du chromosome 4 à la remarque 16,3 (4p16.3). En raison de cette omission, une vaste zone connue sous le nom de WHSCR-2 est effacée. WHSCR-2 contient plusieurs gènes principaux qui sont impliqués dans le développement précoce, qui sont toujours en train d'être caractérisés par des chercheurs.

Cancers liés au chromosome 4

Le gène de PDGFRA est trouvé sur l'omission du chromosome 4. d'une partie du chromosome 4 ayant pour résultat la fusion de PDGFRA et FIP1L1 (avoisinant) produit le gène de FIP1L1-PDGFRA-fusion. Cette fusion rend le gène de PDGFRA toujours constitutivement en activité (en circuit). Cette activation signifie que les cellules prolifèrent continuement entraînant la tumorigenèse.

Par suite de l'activation soutenue en globules sanguins, particulièrement, les éosinophiles, leucémie éosinophile peuvent se développer. Elle est encore mal comprise pourquoi les éosinophiles et pas la plupart des autres types de cellules sont affectés. Très rarement, d'autres globules sanguins peuvent également être affectés comme des neutrophiles. Elle est également courante pour des gens avec la leucémie éosinophile pour développer également la leucémie aiguë myéloïde ou le lymphome lymphoblastique.

D'autres cancers liés au chromosome 4 incluent le myélome multiple, un cancer de moelle osseuse. Ici, une translocation d'une partie du chromosome 4 avec une autre partie (t (4 ; 14) (p16 ; q32) entraîne la fusion de WHSC1 avec un autre gène sur le chromosome 14. Ceci, comme la leucémie éosinophile, mène à la prolifération cellulaire de masse des cellules à partir de la moelle osseuse.

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Last Updated: Jul 19, 2019

Osman Shabir

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Osman Shabir

Osman is a Neuroscience PhD Research Student at the University of Sheffield studying the impact of cardiovascular disease and Alzheimer's disease on neurovascular coupling using pre-clinical models and neuroimaging techniques.

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