Malattie relative del cromosoma 4

Il cromosoma 4 è il quarto maggiore delle 23 paia dei cromosomi in esseri umani. Portate circa 191 milione coppie di basi, le particelle elementari del cromosoma 4 di DNA, che strettamente sono imballate e supercoiled per formare la struttura elicoidale del DNA. Questo cromosoma rappresenta intorno 6% - 6,5% del DNA nel genoma umano e contiene intorno 1000 - 1100 geni.

Chromosone 4 contiene circa 1600 geni e circa 190 milione coppie di basi, di cui ~95% sono stati determinati. Credito di immagine: NIH

Alcune delle malattie e delle circostanze collegate al cromosoma 4 sono descritte qui sotto.

Distrofia muscolare Facioscapulohumeral (FSHD)

FSHD è soprattutto un disordine del muscolo in cui lo spreco del muscolo si presenta nella fronte di taglio, nelle scapole e nei braccia. Le versioni delicate di FSHD non possono diventare evidenti fino ad adolescenza recente, mentre i moduli più severi possono essere identificati nell'infanzia.

Come conseguenza del muscolo progressivo che spreca, la debolezza è solitamente il primo sintomo da manifestare clinicamente, solitamente all'interno dei muscoli della fronte di taglio. Di conseguenza, le attività semplici come bere da una paglia, o sorridere possono diventare sempre più difficili.

I muscoli intorno agli occhi egualmente sono commoventi che possono piombo all'incapacità di chiudere i suoi occhi completamente, causando una schiera delle emissioni di salubrità in relazione con l'occhio. Mentre la malattia progredisce, le scapole sono sporte e sollevare le sue armi può diventare difficile.

I cambiamenti genetici al a lungo braccio del cromosoma 4 (4q) a punto 35 (4q35) provoca lo sviluppo di FSHD. A questo punto particolare del cromosoma 4 (4q35), una regione conosciuta come D4Z4; la sequenza 3.3kb che hypermethylated normalmente, hypomethylated in FSHD.

Hypermethylation fa tacere solitamente i geni mentre il hypomethylation piombo all'attivazione del gene. L'attivazione del gene di D4Z4 può attivare un gene chiamato DUX4; quale è fatto tacere normalmente. Di conseguenza, le contrazioni della regione D4Z4 possono piombo a FSHD1, mentre le mutazioni alle mutazioni SMCHD1 (cromosoma 18) che causano il hypomethylation di D4Z4 piombo a FSHD2.

Sindrome del Lupo-Hirschhorn

Il Lupo-Hirschhorn è una sindrome complessa caratterizzata dalla crescita in ritardo; anche pregiudicare la fronte di taglio, le inabilità intellettuali e gli attacchi. La maggior parte della gente che soffre da questa circostanza ha una fronte di taglio caratteristica distinta con un vasto ponte nasale piano e un'alta fronte.

Gli occhi ampiamente sono spaziati e possono a volte sporgere. C'è solitamente egualmente una più breve distanza fra il radiatore anteriore e l'orlo superiore (breve philtrum), un piccolo mento e gli occhi che hanno piccoli fori. C'è numeroso altri sintomi e manifestazioni cliniche di questa malattia che possono pregiudicare il tono di muscolo di intero organismo, oltre all'inabilità intellettuale severa.

La sindrome del Lupo-Hirschhorn è causata tramite un'eliminazione all'estremità di breve braccio del cromosoma 4 a punto 16,3 (4p16.3). Come conseguenza di questa eliminazione, un'ampia area conosciuta come WHSCR-2 è cancellata. WHSCR-2 contiene parecchi geni chiave che sono compresi nello sviluppo iniziale, che ancora stanno caratterizzandi dai ricercatori.

Cancri relativi al cromosoma 4

Il gene di PDGFRA è trovato su eliminazione del cromosoma 4. di una parte del cromosoma 4 con conseguente fusione di PDGFRA e FIP1L1 (vicino) crea il gene di FIP1L1-PDGFRA-fusion. Questa fusione induce il gene di PDGFRA sempre ad essere essenzialmente attivo (sopra). Questa attivazione significa che le celle stanno proliferando continuamente causando il tumorigenesis.

In conseguenza dell'attivazione continua in globuli, particolarmente, gli eosinofilo, leucemia eosinofila possono svilupparsi. È ancora capita male perché gli eosinofilo e la non maggior parte degli altri tipi delle cellule sono commoventi. Molto raramente, altri globuli possono anche essere commoventi quali i neutrofili. È egualmente comune per la gente con la leucemia eosinofila anche sviluppare la leucemia mieloide acuta o il linfoma linfoblastico.

Altri cancri connessi con il cromosoma 4 includono il mieloma multiplo, un cancro del midollo osseo. Qui, uno spostamento di una parte del cromosoma 4 con un'altra parte (t (4; 14) (p16; q32) causa la fusione di WHSC1 con un altro gene sul cromosoma 14. Ciò, come la leucemia eosinofila, piombo alla proliferazione di massa delle cellule delle celle dal midollo osseo.

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Last Updated: Jul 19, 2019

Osman Shabir

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Osman Shabir

Osman is a Neuroscience PhD Research Student at the University of Sheffield studying the impact of cardiovascular disease and Alzheimer's disease on neurovascular coupling using pre-clinical models and neuroimaging techniques.

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