Doenças relacionadas do cromossoma 4

O cromossoma 4 é o quarto - o maior dos 23 pares de cromossomas nos seres humanos. Períodos aproximadamente 191 milhão pares baixos, os blocos de apartamentos do cromossoma 4 de ADN, que firmemente são embalados e supercoiled para formar a estrutura helicoidal do ADN. Este cromossoma representa ao redor 6% a 6,5% do ADN no genoma humano e contem ao redor 1000 a 1100 genes.

Chromosone 4 contem aproximadamente 1600 genes e aproximadamente 190 milhão pares baixos, de que ~95% foram determinados. Crédito de imagem: NIH

Algumas das doenças e das circunstâncias ligadas ao cromossoma 4 são descritas abaixo.

Distrofia muscular Facioscapulohumeral (FSHD)

FSHD é primeiramente uma desordem do músculo em que o desperdício do músculo ocorre na face, nas omoplatas e nos úmeros. As versões suaves de FSHD não podem tornar-se aparentes até a adolescência atrasada, visto que uns formulários mais severos podem ser identificados na infância.

Em conseqüência do músculo progressivo que desperdiça, a fraqueza é geralmente o primeiro sintoma a ser manifestado clìnica, geralmente dentro dos músculos da face. Consequentemente, as actividades simples tais como beber de uma palha, ou o sorriso podem tornar-se cada vez mais difíceis.

Os músculos em torno dos olhos igualmente tornam-se afetados que podem conduzir à incapacidade fechar completamente seus olhos, causando uma disposição de problemas de saúde olho-relacionados. Enquanto a doença progride, as omoplatas tornam-se projetadas e aumentar seus braços pode tornar-se difícil.

As mudanças genéticas ao longo-braço do cromossoma 4 (4q) no ponto 35 (4q35) conduzem à revelação de FSHD. Neste ponto particular do cromossoma 4 (4q35), uma região conhecida como D4Z4; a seqüência 3.3kb que hypermethylated normalmente, hypomethylated em FSHD.

Hypermethylation silencia geralmente genes visto que o hypomethylation conduz à activação do gene. A activação do gene de D4Z4 pode activar um gene chamado DUX4; qual é silenciado normalmente. Consequentemente, as contracções da região D4Z4 podem conduzir a FSHD1, visto que as mutações (cromossoma 18) às mutações SMCHD1 que causam o hypomethylation de D4Z4 conduzem a FSHD2.

Síndrome do Lobo-Hirschhorn

O Lobo-Hirschhorn é uma síndrome complexa caracterizada pelo crescimento atrasado; igualmente afetando a face, as inabilidades intelectuais, e as apreensões. A maioria de povos que sofrem desta circunstância têm uma face característica distinta com uma ponte nasal lisa larga e uma testa alta.

Os olhos extensamente são espaçados e podem às vezes projectar-se. Há igualmente geralmente uma distância mais curto entre o nariz e o bordo superior (philtrum curto), um queixo pequeno e os olhos que têm furos pequenos. Há numeroso outros sintomas e manifestações clínicas desta doença que podem afectar o tom de músculo do corpo inteiro, além do que a inabilidade intelectual severa.

A síndrome do Lobo-Hirschhorn é causada por um supressão na extremidade do braço curto do cromossoma 4 no ponto 16,3 (4p16.3). Em conseqüência deste supressão, uma grande área conhecida como WHSCR-2 é suprimida. WHSCR-2 contem diversos genes chaves que são envolvidos na revelação adiantada, que estão sendo caracterizadas ainda por pesquisadores.

Cancros relativos ao cromossoma 4

O gene de PDGFRA é encontrado no supressão do cromossoma 4. de uma parte do cromossoma 4 tendo por resultado a fusão de PDGFRA e FIP1L1 (próximo) cria o gene de FIP1L1-PDGFRA-fusion. Esta fusão faz com que o gene de PDGFRA seja sempre constitutiva activo (sobre). Esta activação significa que as pilhas estão proliferando continuamente causando o tumorigenesis.

Em consequência da activação contínua nos glóbulos, especialmente, os eosinophils, leucemia eosinophilic podem tornar-se. Ainda compreende-se deficientemente porque os eosinophils e não a maioria outros de tipos da pilha são afetados. Muito raramente, outros glóbulos podem igualmente ser afetados como neutrófilo. É igualmente comum para povos com leucemia eosinophilic desenvolver igualmente a leucemia mielóide aguda ou o linfoma lymphoblastic.

Outros cancros associados com o cromossoma 4 incluem o mieloma múltiplo, um cancro da medula. Aqui, uma translocação de uma parte do cromossoma 4 com uma outra parte (t (4; 14) (p16; q32) causa a fusão de WHSC1 com um outro gene no cromossoma 14. Isto, como a leucemia eosinophilic, conduz à proliferação de pilha em massa das pilhas da medula.

Fontes

Further Reading

Last Updated: Jul 19, 2019

Osman Shabir

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Osman Shabir

Osman is a Neuroscience PhD Research Student at the University of Sheffield studying the impact of cardiovascular disease and Alzheimer's disease on neurovascular coupling using pre-clinical models and neuroimaging techniques.

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