Enfermedades relacionadas del cromosoma 4

El cromosoma 4 es el cuarto más grande de los 23 pares de cromosomas en seres humanos. Envergaduras cerca de 191 millones de pares bajos, los bloques huecos del cromosoma 4 de la DNA, que se cargan y supercoiled apretado para formar la estructura espiral de la DNA. Este cromosoma representa el alrededor 6% a 6,5% de la DNA en el genoma humano y contiene alrededor 1000 a 1100 genes.

Chromosone 4 contiene aproximadamente 1600 genes y aproximadamente 190 millones de pares bajos, cuyo se han determinado los ~95%. Haber de imagen: NIH

Algunas de las enfermedades y de las condiciones conectadas al cromosoma 4 son descritas más abajo.

Distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD)

FSHD es sobre todo un desorden del músculo en el cual el perder del músculo ocurre en la cara, los omóplatos y las armas superiores. Las versiones suaves de FSHD pueden no llegar a ser evidentes hasta última adolescencia, mientras que formas más severas se pueden determinar en infancia.

Como resultado del músculo progresivo que pierde, la debilidad es generalmente el primer síntoma que se manifestará clínico, generalmente dentro de los músculos de la cara. Por consiguiente, las actividades simples tales como consumición de una paja, o sonrisa pueden llegar a ser cada vez más difíciles.

Los músculos alrededor de los aros también llegan a ser afectados que pueden llevar a la incapacidad para cerrarse los aros totalmente, causando un arsenal de problemas de salud aro-relacionados. Mientras que progresa la enfermedad, los omóplatos se resaltan y el aumento de sus armas puede llegar a ser difícil.

Los cambios genéticos al de brazos largos del cromosoma 4 (4q) en el punto 35 (4q35) dan lugar al revelado de FSHD. En este punto determinado del cromosoma 4 (4q35), una región conocida como D4Z4; la serie 3.3kb que hypermethylated normalmente, hypomethylated en FSHD.

Hypermethylation impone silencio generalmente a genes mientras que el hypomethylation lleva a la activación del gen. La activación del gen de D4Z4 puede activar un gen llamado DUX4; cuál se impone silencio normalmente. Por consiguiente, las contracciones de la región D4Z4 pueden llevar a FSHD1, mientras que las mutaciones (cromosoma 18) a las mutaciones SMCHD1 que causan el hypomethylation de D4Z4 llevan a FSHD2.

Síndrome del Lobo-Hirschhorn

El Lobo-Hirschhorn es un síndrome complejo caracterizado por incremento demorado; también afectar a la cara, a las incapacidades intelectuales, y a las capturas. La mayoría de la gente que sufre de esta condición tiene una cara característica distinta con un puente nasal plano amplio y una alta frente.

Los aros se espacian y pueden extensamente resaltar a veces. Hay también generalmente una distancia más corta entre la nariz y el labio superior (philtrum corto), una pequeña barbilla y los aros que tienen pequeños orificios. Hay numeroso otros síntomas y manifestaciones clínicas de esta enfermedad que puedan afectar al tono muscular de la carrocería entera, además de incapacidad intelectual severa.

El síndrome del Lobo-Hirschhorn es causado por una supresión en el extremo de la arma corta del cromosoma 4 en el punto 16,3 (4p16.3). Como resultado de esta supresión, una área extensa conocida como WHSCR-2 se suprime. WHSCR-2 contiene varios genes dominantes que estén implicados en el revelado temprano, que todavía están siendo caracterizadas por los investigadores.

Cánceres relacionados con el cromosoma 4

El gen de PDGFRA se encuentra en la supresión del cromosoma 4. de una parte del cromosoma 4 dando por resultado la fusión de PDGFRA y FIP1L1 (próximo) crea el gen de FIP1L1-PDGFRA-fusion. Esta fusión hace el gen de PDGFRA siempre ser constitutivo activo (conectado). Esta activación significa que las células están proliferando contínuo causando tumorigenesis.

Como consecuencia de la activación continua en glóbulos, especialmente, los eosinófilos, leucemia eosinófila pueden convertirse. Es todavía mal entendida porqué los eosinófilos y no la mayoría de los otros tipos de la célula son afectados. Muy raramente, otros glóbulos pueden también ser afectados por ejemplo neutrófilos. Es también común para la gente con leucemia eosinófila también desarrollar leucemia mieloide aguda o linfoma linfoblástico.

Otros cánceres asociados al cromosoma 4 incluyen el mieloma múltiple, un cáncer de la médula. Aquí, un desplazamiento de una parte del cromosoma 4 con otra parte (t (4; 14) (p16; q32) causa la fusión de WHSC1 con otro gen en el cromosoma 14. Esto, como leucemia eosinófila, lleva a la proliferación de célula en masa de células de la médula.

Fuentes

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Last Updated: Jul 19, 2019

Osman Shabir

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Osman Shabir

Osman is a Neuroscience PhD Research Student at the University of Sheffield studying the impact of cardiovascular disease and Alzheimer's disease on neurovascular coupling using pre-clinical models and neuroimaging techniques.

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