États chromosomiques du chromosome 5

Il y a 180,9 millions de paires de bases sur le chromosome 5 qui composent 923 gènes. Le chromosome 5 est l'un des plus grands chromosomes humains mais a une densité relativement inférieure de gène dû aux parts importantes du chromosome qui sont non-codage.

Soixante-six gènes sur le chromosome 5 ont été recensés comme impliqués dans la maladie humaine s'ils deviennent mutés et les quatorze maladies vraisemblablement sont liées au chromosome 5 mais ont pour être tracées encore aux gènes spécifiques.

Les types d'altération de gène qui peut se produire sur le chromosome 5 comprennent :

  • Omissions - une omission est une mutation où une séquence d'ADN est manquante.  
  • Mise en place - une mutation de mise en place est l'ajout d'un ou plusieurs paires de bases à un segment d'ADN.

Deux exemples des conditions ont entraîné par des mutations géniques du chromosome 5 sont syndrome et polypose adénomateuse familiale de C.P.-du-Causerie. Ce sont les deux exemples des mutations d'omission.

syndrome de C.P.-du-causerie

Cette condition est provoquée par une omission dans la partie périphérique (p) du bras du chromosome court 5, écrite comme 5p- (ou 5pminus pour indiquer l'omission). Les sympt40mes de la C.P.-du-causerie vraisemblablement sont provoqués par la perte de familles multigéniques dans cet endroit, bien que ces gènes encore n'aient pas été particulièrement recensés.

Les chercheurs ont trouvé, cependant, que plus l'omission est grande, plus sévères certains les sympt40mes tels que le retard du développement tendent à être. Les chercheurs ont également déterminé certains endroits du bras court sur le chromosome 5 qui semblent être liés aux caractéristiques spécifiques de la condition telles que le cri félin après quoi la condition est nommée et microcéphalie (petite tête).

Polypose adénomateuse familiale

Cette condition est provoquée par une mutation d'omission d'un gène sur bras du chromosome 5 le long ou de « q » ce des indicatifs pour une polypose adénomateuse appelée coli de protéine de suppresseur de tumeur (APC). Habituellement le VBTT est impliqué dans à la façon dont une cellule se divise et à où il déménage. La mutation la plus courante dans la polypose adénomateuse familiale comporte l'omission de cinq paires de bases qui provoque une protéine anormalement courte et inactive de VBTT qui ne peut pas supprimer la prolifération des cellules. Ceci mène à la formation de millier de polypes qui sont potentiellement cancéreux dans le rectum et le côlon qui peuvent devoir être retirés. La condition est également connue de comme le polyposis d'omission.

Last Updated: Feb 26, 2019

Dr. Ananya Mandal

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Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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