Condiciones cromosómicas del cromosoma 5

Hay 180,9 millones de pares bajos en el cromosoma 5 que componen 923 genes. El cromosoma 5 es uno de los cromosomas humanos más grandes pero tiene una densidad relativamente inferior del gen debido a las proporciones importantes del cromosoma que son no-codificación.

Sesenta y seis genes en el cromosoma 5 se han determinado según lo implicado en enfermedad humana si llegan a ser transformados y catorce enfermedades probablemente se relacionan con el cromosoma 5 pero tienen todavía ser correlacionadas a los genes específicos.

Los tipos de cambios del gen que puedan ocurrir en el cromosoma 5 incluyen:

  • Supresiones - una supresión es una mutación donde está faltante una serie de la DNA.  
  • Inserción - una mutación de la inserción es la adición de uno o más pares bajos a un segmento de la DNA.

Dos ejemplos de las condiciones causaron por mutaciones de gen del cromosoma 5 son síndrome de la CRI-du-Charla y polyposis adenomatoso familiar. Éstos son ambos ejemplos de las mutaciones de la supresión.

síndrome de la CRI-du-charla

Esta condición es causada por una supresión en la parte periférica (p) de la arma corta del cromosoma 5, escrita como 5p- (o 5pminus para indicar la supresión). Los síntomas de la CRI-du-charla probablemente son causados por la baja de genes múltiples en esta área, aunque estos genes todavía no se hayan determinado específicamente.

Los investigadores han encontrado, sin embargo, que cuanto más grande es la supresión, más severos ciertos los síntomas tales como retraso de desarrollo tienden a ser. Los investigadores también han determinado ciertas áreas de la arma corta en el cromosoma 5 que aparecen ser conectadas a las características específicas de la condición tales como el grito felino después de lo cual se nombra la condición y microcefalia (pequeña culata de cilindro).

Polyposis adenomatoso familiar

Esta condición es causada por una mutación de la supresión de un gen en la arma larga o de “q” del cromosoma 5 que cifra para un polyposis adenomatoso llamado proteína coli del supresor del tumor (APC). APC está implicado generalmente en cómo una célula divide y a donde se mueve. La mutación más común del polyposis adenomatoso familiar implica la supresión de cinco pares bajos que da lugar a una proteína anormalmente corta e inactiva de APC que no pueda suprimir la proliferación de células. Esto lleva a la formación de mil de los pólipos que son potencialmente cacerígenos en el recto y el colon que pueden necesitar ser quitado. La condición también se sabe como de polyposis de la supresión.

Fuentes

  1. http://www.nature.com/nature/supplements/collections/humangenome/chromosomes/5.html
  2. http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1038/npg.els.0005814/abstract
  3. http://www.nhmrc.gov.au/_files_nhmrc/file/your_health/egenetics/practioners/gems/sections/07_chromosomal_conditions.pdf
  4. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/mapview

[Lectura adicional: Cromosoma 5]

Last Updated: Feb 26, 2019

Dr. Ananya Mandal

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Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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