Causes Cleidocranial de dysplasie

Quelle est dysplasie Cleidocranial ?

Le cleido de ` de mot' se rapporte à la clavicule ou aux clavicules, le ` crânien' se rapporte aux os du crâne ou au crâne, et la dysplasie de `' signifie l'accroissement anormal. Ainsi, c'est une condition caractérisée par l'accroissement anormal des clavicules et du crâne. D'autres noms pour ce trouble comprennent Dysostosis Cleidocranial, dysplasie Dento-Osseuse, et syndrome de Maria Sainton.

La dysplasie Cleidocranial est extrêmement une maladie rare vue dans une dans million de cas des nouveau-nés. Jusqu'ici, seulement environ mille a enregistré des cas a été étudié dans les documents médicaux. Les sympt40mes de la condition médicale varient d'être extrêmement sévères très à doux. Les bébés avec des symptômes modérés ne sont pas souvent diagnostiqués à la naissance si les sympt40mes sont doux et aucune défectuosité évidente n'est visible à la naissance.

Qu'entraîne la dysplasie Cleidocranial ?

La dysplasie Cleidocranial est une affection génétique provoquée par une mutation dans le gène RUNX2.  Le gène RUNX2 code pour la protéine exigée pour le développement des dents, des os, et du cartilage. Car cette protéine règle également plusieurs autres gènes instrumentaux dans la construction des os et le développement des dents, elle est appelée protéine d'un contact principal de `'.

La mutation dans le gène RUNX2 entraîne la réduction ou l'élimination complète de cette protéine de contact principal ayant pour résultat le développement anormal des os, des dents et du cartilage menant à la dysplasie cleidocranial. Bien que la mutation dans le gène RUNX2 soit la cause principale de cette condition, il n'y a aucune mutation vue dans le gène RUNX2 dans des patients de 30% présentant la dysplasie cleidocranial. La cause du trouble est inconnue dans ces cas.

Compréhension de la configuration de patrimoine génétique

La dysplasie Cleidocranial est transmise par une forme autosomique dominante qui signifie qu'une copie unique du gène modifié des deux parents a comme conséquence la condition. Cependant, il est également possible que le patient d'avoir seulement un parent avec le gène défectueux et devienne toujours affecté par la condition. Car il est génétiquement hérité, change en nutrition maternelle ou le mode de vie ne peut pas éviter cette maladie. La consultation génétique des parents dans la condition est importante.

Quand seulement un parent a le gène muté, le patient finira souvent avec une forme douce de la condition qui peut aller non disgnostiqué. D'autre part, les mutations spontanées dans le gène peuvent se produire menant à la dysplasie cleidocranial même si les deux parents ne sont pas des transporteurs de la mutation. Ceux avec des antécédents familiaux de la condition doivent subir le dépistage génétique pour savoir quoi prévoir.

Troubles relatifs

Il y a d'autres troubles avec des sympt40mes assimilés à la dysplasie cleidocranial. Bon nombre d'entre eux sont également des affections génétiques récessives autosomiques avec plus d'un sympt40me en commun. Toutes ces conditions devraient être considérées et comparées avant qu'un diagnostic formel soit effectué. Ici nous discutons quatre d'entre eux.

Dysplasie de Mandibuloacral - une affection rare caractérisée par le mouvement commun limité, l'accroissement lent du maxillaire, les espaces perceptibles entre les os du crâne, la peau atrophique, les doigts sous-développés et la clavicule. Il peut y a une défectuosité dans la hanche, faisant faire saillie des os de cuisse à l'extérieur sous un angle au côté du fuselage menant à une condition connue sous le nom de coxa valga.

Pyknodysostosis - une autre affection génétique rare qui affecte des mâles et des femelles également. Elle est caractérisée par suturer retardé des os du crâne, la haute densité d'os, la petite taille, les doigts sous-développés et le maxillaire. Le menton recule souvent et un certain nombre de problèmes dentaires peuvent également être vus. Le système squelettique manifeste également beaucoup d'anomalies.

Ostéogenèse Imperfecta - cette maladie rare tend à fonctionner dans les familles comme trait dominant autosomique.  Le trouble est caractérisé par des éditions dans le tissu conjonctif ainsi que les os très fragiles. Le patient a les os cassants qui obtiennent souvent rompus avec l'application minimale de la force ou du traumatisme. La gravité du trouble peut varier de manière significative d'un trouble doux à une version extrêmement sévère qui a un certain nombre de complications relatives.

Syndrome de Hajdu-Cheney - une autre affection du tissu conjonctif rare qui fonctionne dans les familles. Le tissu fibreux qui supporte des joints et d'autres parties du corps est connu comme tissu conjonctif. Dans cette maladie, le patient est souvent vu avec ulcérer des lésions sur les mains et les pieds. Acroosteolysis, ou le ramollissement et la destruction des os se produit également. Les dents, les os, et les articulations peuvent montrer des signes d'anomalies dans cette condition.

Sources

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Last Updated: Feb 26, 2019

Cashmere Lashkari

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Cashmere Lashkari

Cashmere graduated from Nowrosjee Wadia College, Pune with distinction in English Honours with Psychology. She went on to gain two post graduations in Public Relations and Human Resource Training and Development. She has worked as a content writer for nearly two decades. Occasionally she conducts workshops for students and adults on persona enhancement, stress management, and law of attraction.

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