Cause Cleidocranial di displasia

Che cosa è displasia Cleidocranial?

Il cleido del ` di parola' si riferisce alla clavicola o alle clavicole, il ` cranico' si riferisce alle ossa o al cranio del cranio e la displasia del `' significa la crescita anormale. Quindi, è una circostanza caratterizzata dalla crescita anormale delle clavicole e del cranio. Altri nomi per questo disordine comprendono Dysostosis Cleidocranial, la displasia Dento-Ossea e la sindrome di Maria Sainton.

La displasia Cleidocranial è una malattia estremamente rara veduta in una in milione casi dei nati vivi. Finora, soltanto circa mille ha registrato i casi è stato studiato nella letteratura medica. I sintomi della condizione medica variano da essere estremamente severi a molto delicato. I bambini con i sintomi delicati non sono diagnosticati spesso alla nascita se i sintomi sono delicati e non ci sono difetti ovvi visibili alla nascita.

Che cosa causa la displasia Cleidocranial?

La displasia Cleidocranial è una malattia genetica causata da una mutazione nel gene RUNX2.  Il gene RUNX2 codifica per la proteina richiesta per lo sviluppo dei denti, delle ossa e della cartilagine. Poichè questa proteina egualmente regolamenta parecchi altri geni strumentali nell'edilizia delle ossa e nello sviluppo dei denti, è chiamato proteina di un interruttore generale del `'.

La mutazione nel gene RUNX2 causa la riduzione o l'eliminazione completa di questa proteina dell'interruttore generale con conseguente sviluppo anormale delle ossa, dei denti e della cartilagine piombo alla displasia cleidocranial. Sebbene la mutazione nel gene RUNX2 sia la causa principale di questa circostanza, non c'è mutazione veduta nel gene RUNX2 nei pazienti di 30% con displasia cleidocranial. La causa del disordine è sconosciuta in questi casi.

Comprensione del reticolo genetico di eredità

La displasia Cleidocranial è passata sopra da un reticolo dominante autosomica che significa che una singola copia del gene alterato da entrambi i genitori provoca la circostanza. Tuttavia, è egualmente possibile che il paziente da avere soltanto un genitore con il gene difettoso ed ancora ottenga commovente dalla circostanza. Mentre geneticamente è ereditato, cambia in nutrizione materna o lo stile di vita non può impedire questa malattia. Il consiglio genetico dei genitori con la circostanza è importante.

Quando soltanto un genitore ha il gene mutato, il paziente finirà spesso con un modulo delicato della circostanza che può andare undiagnosed. D'altra parte, le mutazioni spontanee nel gene possono accadere piombo alla displasia cleidocranial anche se entrambi i genitori non sono portafili della mutazione. Quelli con una storia della famiglia della circostanza devono subire il test genetico per conoscere che cosa prevedere.

Disordini relativi

Ci sono altri disordini con i sintomi simili a displasia cleidocranial. Molti di loro sono egualmente malattie genetiche recessive autosomiche con più di un sintomo in comune. Tutte queste circostanze dovrebbero essere considerate e confrontate prima che una diagnosi convenzionale sia fatta. Qui discutiamo quattro loro.

Displasia di Mandibuloacral - un disordine raro caratterizzato da movimento unito limitato, da crescita lenta della mascella, da spazi distinguibili fra le ossa del cranio, da interfaccia atrofica, dalle barrette sottosviluppate e dalla clavicola. Ci può essere un difetto nel cinorrodo, inducente le ossa della coscia a sporgersi ad angolo al lato dell'organismo che piombo ad una circostanza conosciuta come il coxa Valga.

Pyknodysostosis - un'altra malattia genetica rara che pregiudica ugualmente i maschi e le femmine. È caratterizzata dalla suturazione in ritardo delle ossa del cranio, dall'alta densità delle ossa, dalla breve altezza, dalle barrette sottosviluppate e dalla mascella. Il mento sta retrocedendo spesso ed una serie di problemi dentari possono inoltre essere veduti. Il sistema scheletrico egualmente video molte anomalie.

Osteogenesi Imperfecta - questa malattia rara tende a funzionare in famiglie come tratto dominante autosomica.  Il disordine è caratterizzato dalle emissioni nel tessuto connettivo come pure nelle ossa molto fragili. Il paziente ha ossa friabili che ottengono spesso fratturate con l'applicazione minima di forza o del trauma. La severità del disordine può variare significativamente da un disordine delicato ad una versione estremamente severa che ha una serie di complicazioni relative.

Sindrome di Hajdu-Cheney - un altro disordine raro del tessuto connettivo che funziona in famiglie. Il tessuto fibroso che supporta le giunzioni ed altre parti del corpo è conosciuto come tessuto connettivo. In questa malattia, il paziente è veduto spesso con le lesioni ulcerantesi sulle mani e sui piedi. Acroosteolysis, o ammorbidire e la distruzione delle ossa egualmente accade. I denti, le ossa e le articolazioni possono dare segni delle anomalie in questa circostanza.

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Last Updated: Feb 26, 2019

Cashmere Lashkari

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Cashmere Lashkari

Cashmere graduated from Nowrosjee Wadia College, Pune with distinction in English Honours with Psychology. She went on to gain two post graduations in Public Relations and Human Resource Training and Development. She has worked as a content writer for nearly two decades. Occasionally she conducts workshops for students and adults on persona enhancement, stress management, and law of attraction.

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