Causas Cleidocranial da displasia

Que é displasia Cleidocranial?

O cleido do ` da palavra' refere a clavícula ou as clavículas, o ` craniano' refere os ossos ou o crânio do crânio, e a displasia do `' significa o crescimento anormal. Assim, é uma circunstância caracterizada pelo crescimento anormal das clavículas e do crânio. Outros nomes para esta desordem incluem Dysostosis Cleidocranial, a displasia Dento-Óssea, e a síndrome de Maria Sainton.

A displasia Cleidocranial é uma doença extremamente rara considerada em uma em milhão casos dos nascimentos. Até agora, somente aproximadamente mil gravaram casos foram estudados na literatura médica. Os sintomas do problema médico variam de ser extremamente severos a muito suave. Os bebês com sintomas suaves não estão diagnosticados frequentemente no nascimento se os sintomas são suaves e nenhum defeito óbvio é visível no nascimento.

Que causa a displasia Cleidocranial?

A displasia Cleidocranial é uma desordem genética causada por uma mutação no gene RUNX2.  O gene RUNX2 codifica para a proteína exigida para a revelação dos dentes, dos ossos, e da cartilagem. Porque esta proteína igualmente regula diversos outros genes instrumentais na construção dos ossos e na revelação dos dentes, é chamado proteína de um interruptor mestre do `'.

A mutação no gene RUNX2 causa a redução ou a eliminação completa desta proteína do interruptor mestre tendo por resultado a revelação anormal dos ossos, dos dentes e da cartilagem conduzindo à displasia cleidocranial. Embora a mutação no gene RUNX2 seja a causa principal desta circunstância, não há nenhuma mutação vista no gene RUNX2 em pacientes de 30% com displasia cleidocranial. A causa da desordem é desconhecida nesses casos.

Compreendendo o teste padrão genético da herança

A displasia Cleidocranial é passada sobre por um teste padrão dominante autosomal que signifique que uma única cópia do gene alterado de ambos os pais conduz à circunstância. Contudo, é igualmente possível para o paciente ter somente um pai com o gene defeituoso e obtê-lo ainda afetado pela circunstância. Enquanto é herdado genetically, muda na nutrição materna ou o estilo de vida não pode impedir esta doença. A assistência genética dos pais com a circunstância é importante.

Quando somente um pai tem o gene transformado, o paciente terminará frequentemente acima com um formulário suave da circunstância que pode ir undiagnosed. Por outro lado, as mutações espontâneas no gene podem ocorrer conduzindo à displasia cleidocranial mesmo se ambos os pais não são portadores da mutação. Aqueles com uns antecedentes familiares da circunstância devem submeter-se ao teste genético para conhecer o que esperar.

Desordens relacionadas

Há outras desordens com os sintomas similares à displasia cleidocranial. Muitos deles são igualmente desordens genéticas recessivos autosomal com mais de um sintoma na terra comum. Todas estas circunstâncias devem ser consideradas e comparado antes que um diagnóstico formal esteja feito. Aqui nós discutimos quatro deles.

Displasia de Mandibuloacral - uma desordem rara caracterizada por movimento comum limitado, pelo crescimento lento da maxila, por espaços discerníveis entre os ossos do crânio, pela pele atrófica, pelos dedos subdesenvolvidos e pela clavícula. Pode haver um defeito no anca, fazendo com que os ossos da coxa projectem-se para fora em um ângulo ao lado do corpo que conduz a uma circunstância conhecida como o quadril valga.

Pyknodysostosis - uma outra desordem genética rara que afecte homens e fêmeas ingualmente. É caracterizada suturar atrasado dos ossos do crânio, pelo alto densidade dos ossos, pela estatura curto, pelos dedos subdesenvolvidos e pela maxila. O queixo está recuando frequentemente e um número de problemas dentais podem igualmente ser considerados. O sistema esqueletal igualmente indica muitas anomalias.

Osteogénese Imperfecta - esta doença rara tende a ser executado nas famílias como um traço dominante autosomal.  A desordem é caracterizada por edições no tecido conjuntivo assim como nos ossos muito frágeis. O paciente tem os ossos frágeis que obtêm frequentemente fraturados com a aplicação mínima da força ou do traumatismo. A severidade da desordem pode variar significativamente de uma desordem suave a uma versão extremamente severa que tenha um número de complicações relacionadas.

Síndrome de Hajdu-Cheney - uma outra desordem rara do tecido conjuntivo que seja executado nas famílias. O tecido fibroso que apoia junções e outras partes do corpo é sabido como o tecido conjuntivo. Nesta doença, o paciente é visto frequentemente com as lesões ulcerando-se nas mãos e nos pés. Acroosteolysis, ou o amaciamento e a destruição dos ossos igualmente ocorrem. Os dentes, os ossos, e as junções podem mostrar sinais das anomalias nesta circunstância.

Fontes

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Last Updated: Feb 26, 2019

Cashmere Lashkari

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Cashmere Lashkari

Cashmere graduated from Nowrosjee Wadia College, Pune with distinction in English Honours with Psychology. She went on to gain two post graduations in Public Relations and Human Resource Training and Development. She has worked as a content writer for nearly two decades. Occasionally she conducts workshops for students and adults on persona enhancement, stress management, and law of attraction.

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