Causas cleidocraneales de la displasia

¿Cuál es displasia cleidocraneal?

El cleido del ` de la palabra' refiere a la clavícula o a las clavículas, el ` craneal' refiere a los huesos o al cráneo del cráneo, y la displasia del `' significa incremento anormal. Así, es una condición caracterizada por el incremento anormal de clavículas y del cráneo. Otros nombres para este desorden incluyen Dysostosis cleidocraneal, displasia Dento-Osea, y el síndrome de Maria Sainton.

La displasia cleidocraneal es una enfermedad extremadamente rara considerada en una en millón de casos de nacimientos. Hasta ahora, solamente alrededor de mil registraron casos se han estudiado en la literatura médica. Los síntomas de la dolencia varían de ser extremadamente severos a muy suave. No diagnostican a los bebés con síntomas suaves a menudo en el nacimiento si los síntomas son suaves y no hay defectos obvios visibles en el nacimiento.

¿Qué causa displasia cleidocraneal?

La displasia cleidocraneal es un desorden genético causado por una mutación en el gen RUNX2.  El gen RUNX2 codifica para la proteína requerida para el revelado de dientes, de huesos, y del cartílago. Pues esta proteína también regula varios otros genes instrumentales en el edificio de huesos y el revelado de dientes, se llama proteína de un interruptor principal del `'.

La mutación en el gen RUNX2 causa la reducción o la eliminación completa de esta proteína del interruptor principal dando por resultado el revelado anormal de los huesos, de los dientes y del cartílago llevando a la displasia cleidocraneal. Aunque la mutación en el gen RUNX2 sea la causa principal de esta condición, no hay mutación vista en el gen RUNX2 en pacientes del 30% con displasia cleidocraneal. La causa del desorden es desconocida en estos casos.

Comprensión de la configuración genética de la herencia

La displasia cleidocraneal es pasada conectado por una configuración dominante de un autosoma que signifique que una única copia del gen alterado de ambos padres da lugar a la condición. Sin embargo, es también posible que el paciente tener solamente un padre con el gen defectuoso y todavía consiga afectado por la condición. Mientras que genético se hereda, cambia en la nutrición maternal o la forma de vida no puede prevenir esta enfermedad. El asesoramiento genético de padres con la condición es importante.

Cuando solamente un padre tiene el gen transformado, el paciente terminará a menudo hacia arriba con una forma suave de la condición que puede ir undiagnosed. Por otra parte, las mutaciones espontáneas en el gen pueden ocurrir llevando a la displasia cleidocraneal incluso si ambos padres no son ondas portadoras de la mutación. Ésos con antecedentes familiares de la condición deben experimentar pruebas genéticas para conocer qué preveer.

Desordenes relacionados

Hay otros desordenes con los síntomas similares a la displasia cleidocraneal. Muchos de ellos son también desordenes genéticos recesivos de un autosoma con más de un síntoma en campo común. Todas estas condiciones deben ser consideradas y ser comparadas antes de que se haga una diagnosis formal. Aquí discutimos cuatro de ellos.

Displasia de Mandibuloacral - un desorden raro caracterizado por el movimiento común limitado, el incremento lento de la boca, los espacios perceptibles entre los huesos del cráneo, la piel atrófica, los dedos subdesarrollados y la clavícula. Puede haber un defecto en el caballete, haciendo los huesos del muslo sobresalir de en ángulo al lado de la carrocería que lleva a una condición conocida como cadera Valga.

Pyknodysostosis - otro desorden genético raro que afecta a varones y a hembras igualmente. Es caracterizado por la sutura demorada de los huesos del cráneo, la alta densidad de huesos, la estatura corta, los dedos subdesarrollados y la boca. La barbilla está retrocediendo a menudo y varios problemas dentales pueden también ser considerados. El sistema esquelético también visualiza muchas anormalidades.

Osteogénesis Imperfecta - esta enfermedad rara tiende a ejecutarse en familias como rasgo dominante de un autosoma.  El desorden es caracterizado por las entregas en el tejido conectivo así como los huesos muy frágiles. El paciente tiene huesos quebradizos que consigan a menudo fracturados con el uso mínimo de la fuerza o del trauma. La severidad del desorden puede variar importante de un desorden suave a una versión extremadamente severa que tenga varias complicaciones relacionadas.

Síndrome de Hajdu-Cheney - otro desorden raro del tejido conectivo que se ejecuta en familias. El tejido fibroso que apoya juntas y a otras partes del cuerpo se conoce como tejido conectivo. En esta enfermedad, ven al paciente a menudo con las lesiones que se ulceran en las manos y los pies. Acroosteolysis, o el ablandamiento y la destrucción de huesos también ocurre. Los dientes, los huesos, y las juntas pueden mostrar signos de anormalidades en esta condición.

Fuentes

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Last Updated: Feb 26, 2019

Cashmere Lashkari

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Cashmere Lashkari

Cashmere graduated from Nowrosjee Wadia College, Pune with distinction in English Honours with Psychology. She went on to gain two post graduations in Public Relations and Human Resource Training and Development. She has worked as a content writer for nearly two decades. Occasionally she conducts workshops for students and adults on persona enhancement, stress management, and law of attraction.

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