Diagnostic Cleidocranial de dysplasie

La dysplasie Cleidocranial est une affection génétique basée par trait récessif autosomique provoquée par la mutation du gène RUNX2 actuelle sur le chromosome 6. Elle est caractérisée par une malformation des os du crâne et les clavicules absentes ou sous-développées ou les clavicules.

Cette mutation est habituellement héritée par le patient les un ou des deux les parents ; cependant elle peut également résulter de la mutation spontanée. Il n'y a aucune voie d'éviter des mutations spontanées. Si hérité génétiquement, le patient présentant une forme douce du trouble a souvent seulement un parent avec le gène muté. En cas de mutation spontanée, les parents n'ont pas la condition mais l'enfant la développe comme mutation neuve. Dans un tiers des caisses diagnostiquées, il n'y a aucune mutation génétique dans le gène RUNX2 et la cause du trouble est inconnue. Là ont été seulement environ mille cas enregistrés des gens souffrant de ce trouble. La gravité des symptômes et les signes visibles sont également variables.

Diagnostic de Pré-Naissance de la dysplasie Cleidocranial

Le trouble est habituellement diagnostiqué à la naissance, car la structure squelettique du bébé montre des anomalies claires. Cependant, il est possible de diagnostiquer le trouble même avant que naissance utilisant une échographie qui peut montrer des anomalies dans le foetus.

Cependant, un ultrason n'est pas la meilleure voie de déterminer une mutation génétique. L'amniocentèse ou l'échantillonnage de villus chorionique est habituellement proposée pour examiner le foetus pour ceci et toutes les autres mutations génétiques si un des parents souffrent de la dysplasie Cleidocranial. Ces essais sont habituellement réalisés dans les parents qui ont un plus élevé que le risque moyen de la présence des mutations génétiques dans le foetus. L'amniocentèse est conduite après la 15ème semaine de la grossesse. Du liquide amniotique est enlevé du sac d'utérus dans lequel le foetus est contenu utilisant un pointeau.

Cette procédure est invasive et pourrait être risquée. Le liquide retiré aura normalement les cellules jetées hors circuit par le foetus qui sont alors examinées par un pathologiste pour assurer les mutations génétiques. L'échantillonnage de villus chorionique est habituellement exécuté entre la 11ème et 14ème semaine de la grossesse. L'ADN est rassemblé des cellules du placenta par l'intermédiaire du cervix, et il y a un haut risque de déclencher la fin de grossesse quand cet essai est réalisé. On lui recommande seulement dans les grossesses à haut risque, où le foetus est susceptible d'avoir des anomalies génétiques importantes.

Une fois que l'échantillon d'ADN a été obtenu, les tests vérifient la présence de la mutation dans le gène RUNX2. Si un parent célibataire a la mutation génétique, il y a une occasion élevée que le bébé ne peut pas héritant du trouble. Cependant, si les deux parents souffrent de la condition, le bébé héritera du trouble.

Car il n'y a aucun remède connu pour la condition, quelques parents peuvent opter pour une fin médicale de la grossesse si le foetus est diagnostiqué avec la dysplasie Cleidocranial avant la naissance. D'autres peuvent choisir de prendre le risque de avoir l'enfant, espérant que la condition est douce. En pareil cas, la consultation génétique pour les parents est recommandée.

DDiagnosis de Goujon-Naissance de la dysplasie Cleidocranial

Inspection clinique

Le diagnostic de la dysplasie cleidocranial commence par une inspection clinique de la naissance de goujon de bébé. Les sympt40mes les plus évidents comprennent des épaulements touchant ensemble dans le front du fuselage et la présence d'un os pelvien large et des articulations desserrées. Les anomalies squelettiques sont un résultat direct du gène RUNX2 ne réglant pas la production d'une protéine qui dirige le développement des dents, des os, et du cartilage.

Inspection de rayon X

Les rayons X du bébé montreront les clavicules partiellement formées ou absentes, les omoplates sous-développées, le terrain découvert devant l'os pelvien, et des espaces plus grands que normalement entre les os du crâne. Toutes ces anomalies squelettiques indiquent la présence de la dysplasie cleidocranial. Basé sur les résultats de rayon X, des tests génétiques complémentaires peuvent être exigés pour déterminer la condition médicale exacte.

Dépistage génétique

Après le dépistage préliminaire de la condition, davantage de dépistage génétique peut être entrepris pour confirmer la dysplasie cleidocranial. Ces tests déterminent la présence de la mutation dans le gène RUNX2 sur le sixième chromosome. Il est intéressant de noter que les patients de 30% dans cette condition n'ont pas la mutation génétique, et la cause de la dysplasie cleidocranial dans ces cas est encore inconnue.

Références

Further Reading

Last Updated: Feb 26, 2019

Cashmere Lashkari

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Cashmere Lashkari

Cashmere graduated from Nowrosjee Wadia College, Pune with distinction in English Honours with Psychology. She went on to gain two post graduations in Public Relations and Human Resource Training and Development. She has worked as a content writer for nearly two decades. Occasionally she conducts workshops for students and adults on persona enhancement, stress management, and law of attraction.

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