Diagnosi Cleidocranial di displasia

La displasia Cleidocranial è una malattia genetica basata tratto recessivo autosomica causata dalla mutazione del gene RUNX2 presente sul cromosoma 6. È caratterizzata da una malformazione delle ossa del cranio e le clavicole o le clavicole assenti o sottosviluppate.

Questa mutazione è ereditata solitamente dal paziente dall'un o entrambe genitore; tuttavia può anche derivare dalla mutazione spontanea. Non c'è modo evitare le mutazioni spontanee. Se ereditato geneticamente, il paziente con un modulo delicato del disordine ha spesso soltanto un genitore con il gene mutato. Nel caso della mutazione spontanea, i genitori non hanno la circostanza ma il bambino la sviluppa come nuova mutazione. In un terzo delle casse diagnosticate, non c'è mutazione genetica nel gene RUNX2 e la causa del disordine è sconosciuta. Ha stato soltanto circa mille istanze registrate della gente che soffre da questo disordine. La severità dei sintomi ed i segni visibili sono egualmente variabili.

Diagnosi di Pre-Nascita di displasia Cleidocranial

Il disordine è diagnosticato solitamente alla nascita, poichè la struttura scheletrica del bambino mostra le chiare anomalie. Tuttavia, è possibile diagnosticare il disordine anche prima che la nascita facendo uso di un esame di ultrasuono che può mostrare le anomalie nel feto.

Tuttavia, un ultrasuono non è il migliore modo determinare una mutazione genetica. L'amniocentesi o la campionatura di villo corionico è suggerita solitamente per esaminare il feto questo ed a tutte le altre mutazioni genetiche se uno dei genitori soffre da displasia Cleidocranial. Queste prove sono eseguite solitamente nei genitori che hanno un rischio superiore alla media di presenza di mutazioni genetiche nel feto. L'amniocentesi è condotta dopo la quindicesima settimana della gravidanza. Il liquido amniotico è eliminato dal sacco dell'utero all'interno di cui il feto è contenuto facendo uso di un ago di stampa.

Questa procedura è dilagante e potrebbe essere rischiosa. Il fluido ritirato avrà normalmente le celle sparse fuori dal feto che poi sono controllate da un patologo per vedere se c'è mutazioni genetiche. La campionatura di villo corionico è realizzata solitamente fra l'undicesima e quattordicesima settimana della gravidanza. Il DNA è raccolto dalle celle della placenta via la cervice e c'è un ad alto rischio dell'avviamento della chiusura della gravidanza quando questa prova è eseguita. È raccomandato soltanto nelle gravidanze ad alto rischio, dove il feto è probabile avere anomalie genetiche importanti.

Una volta che il campione del DNA è stato ottenuto, le prove controllano per vedere se c'è la presenza di mutazione nel gene RUNX2. Se un genitore non coniugato ha la mutazione genetica, c'è un'alta probabilità che il bambino non può ereditando il disordine. Tuttavia, se entrambi i genitori stanno soffrendo dalla circostanza, il bambino erediterà il disordine.

Poichè non c'è maturazione conosciuta per la circostanza, alcuni genitori possono optare per una chiusura medica della gravidanza se il feto è diagnosticato con displasia Cleidocranial prima della nascita. Altri possono scegliere di correre il rischio di avere il bambino, sperando che la circostanza sia delicata. In tali casi, il consiglio genetico per i genitori è raccomandato.

DDiagnosis di Post-Nascita di displasia Cleidocranial

Esame clinico

La diagnosi di displasia cleidocranial comincia con un esame clinico della nascita del paletto del bambino. I sintomi più ovvi includono le spalle che toccano insieme nella parte anteriore dell'organismo e nella presenza di ampio osso pelvico e di articolazioni sciolte. Le anomalie scheletriche sono un risultato diretto del gene RUNX2 che non regolamenta la produzione di una proteina che dirige lo sviluppo dei denti, delle ossa e della cartilagine.

Esame di raggi x

I raggi x del bambino mostreranno clavicole parzialmente formate o mancanti, scapole sottosviluppate, spazio all'aperto davanti all'osso pelvico e spazi più grandi del normale fra le ossa del cranio. Tutte queste anomalie scheletriche indicano la presenza di displasia cleidocranial. Sulla base dei risultati dei raggi x, le prove genetiche supplementari possono essere richieste di stabilire la condizione medica esatta.

Test genetico

Dopo che preliminare la rilevazione della circostanza, ulteriore test genetico può essere decisa per confermare la displasia cleidocranial. Queste prove determinano la presenza di mutazione nel gene RUNX2 sul sesto cromosoma. È interessante notare che i pazienti di 30% con questa circostanza non hanno la mutazione genetica e la causa di displasia cleidocranial in quei casi è ancora sconosciuta.

Riferimenti

[Ulteriore lettura: Displasia Cleidocranial]

Last Updated: Feb 26, 2019

Cashmere Lashkari

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Cashmere Lashkari

Cashmere graduated from Nowrosjee Wadia College, Pune with distinction in English Honours with Psychology. She went on to gain two post graduations in Public Relations and Human Resource Training and Development. She has worked as a content writer for nearly two decades. Occasionally she conducts workshops for students and adults on persona enhancement, stress management, and law of attraction.

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