Diagnóstico Cleidocranial da displasia

A displasia Cleidocranial é traço recessivo autosomal uma desordem genética baseada causada pela mutação do gene RUNX2 actual no cromossoma 6. É caracterizada por uma malformação dos ossos do crânio e as clavículas ou as clavículas ausentes ou subdesenvolvidas.

Esta mutação é herdada geralmente pelo paciente de um ou ambo o pai; contudo pode igualmente resultar da mutação espontânea. Não há nenhuma maneira de evitar mutações espontâneas. Se herdado genetically, o paciente com um formulário suave da desordem tem frequentemente somente um pai com o gene transformado. Em caso da mutação espontânea, os pais não têm a circunstância mas a criança desenvolve-a como uma mutação nova. Em um terço das caixas diagnosticadas, não há nenhuma mutação genética no gene RUNX2 e a causa da desordem é desconhecida. Tem estado somente aproximadamente mil exemplos gravados dos povos que sofrem desta desordem. A severidade dos sintomas e os sinais visíveis são igualmente variáveis.

Diagnóstico do Pre-Nascimento da displasia Cleidocranial

A desordem é diagnosticada geralmente no nascimento, porque a estrutura esqueletal do bebê mostra anomalias claras. Contudo, está possível diagnosticar a desordem mesmo antes que nascimento usando um exame do ultra-som que possa mostrar anomalias no feto.

Contudo, um ultra-som não é a melhor maneira de determinar uma mutação genética. A amniocentese ou a amostra de Villus coriónico estão sugeridas geralmente para testar o feto para este e todas as outras mutações genéticas se um dos pais sofre da displasia Cleidocranial. Estes testes são executados geralmente nos pais que têm um risco superior à média de presença de mutações genéticas no feto. A amniocentese é conduzida após a 15a semana da gravidez. O líquido amniótico é removido do saco do útero dentro de que o feto é contido usando uma agulha.

Este procedimento é invasor e poderia ser arriscado. O fluido retirado terá normalmente as pilhas derramadas fora pelo feto que são verificadas então por um patologista para ver se há mutações genéticas. A amostra de Villus coriónico é executada geralmente entre a 11a e 14a semana da gravidez. O ADN é recolhido das pilhas da placenta através da cerviz, e há um risco elevado de provocar a terminação da gravidez quando este teste é executado. Recomenda-se somente nas gravidezes do risco elevado, onde o feto é provável ter anomalias genéticas principais.

Uma vez que a amostra do ADN foi obtida, os testes verificam para ver se há a presença de mutação no gene RUNX2. Se um progenitor tem a mutação genética, há uma possibilidade alta que o bebê não pode herdando a desordem. Contudo, se ambos os pais estão sofrendo da circunstância, o bebê herdará a desordem.

Porque não há nenhuma cura conhecida para a circunstância, alguns pais podem optar para uma terminação médica da gravidez se o feto for diagnosticado com displasia Cleidocranial antes do nascimento. Outro podem escolher tomar o risco de ter a criança, esperando que a circunstância é suave. Nesses casos, a assistência genética para os pais é recomendada.

DDiagnosis do Cargo-Nascimento da displasia Cleidocranial

Exame clínico

O diagnóstico da displasia cleidocranial começa com um exame clínico do nascimento do cargo do bebê. Os sintomas os mais óbvios incluem os ombros que tocam junto na parte dianteira do corpo e na presença de um osso pélvico largo e de umas junções fracas. As anomalias esqueletais são um resultado directo do gene RUNX2 que não regula a produção de uma proteína que dirija a revelação dos dentes, dos ossos, e da cartilagem.

Exame de raio X

Os raios X do bebê mostrarão as clavículas parcialmente formadas ou de faltas, as omoplatas subdesenvolvidas, a zona aberta na frente do osso pélvico, e espaços maiores do que o normais entre os ossos do crânio. Todas estas anomalias esqueletais apontam à presença de displasia cleidocranial. Baseado nos resultados do raio X, os testes genéticos adicionais podem ser exigidos estabelecer o problema médico exacto.

Teste genético

Após a detecção preliminar da circunstância, um teste genético mais adicional pode ser empreendido confirmar a displasia cleidocranial. Estes testes determinam a presença de mutação no gene RUNX2 no sexto cromossoma. É interessante notar que os pacientes de 30% com esta circunstância não têm a mutação genética, e a causa da displasia cleidocranial é nos casos ainda desconhecida.

Referências

Further Reading

Last Updated: Feb 26, 2019

Cashmere Lashkari

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Cashmere Lashkari

Cashmere graduated from Nowrosjee Wadia College, Pune with distinction in English Honours with Psychology. She went on to gain two post graduations in Public Relations and Human Resource Training and Development. She has worked as a content writer for nearly two decades. Occasionally she conducts workshops for students and adults on persona enhancement, stress management, and law of attraction.

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