Diagnosis cleidocraneal de la displasia

La displasia cleidocraneal es un desorden genético basado rasgo recesivo de un autosoma causado por la mutación del gen RUNX2 presente en el cromosoma 6. Es caracterizada por una malformación de los huesos del cráneo y las clavículas o las clavículas ausentes o subdesarrolladas.

Esta mutación es heredada generalmente por el paciente a partir un o ambo el padres; sin embargo puede también resultar de la mutación espontánea. No hay manera de evitar mutaciones espontáneas. Si está heredado genético, el paciente con una forma suave del desorden tiene a menudo solamente un padre con el gen transformado. En caso de la mutación espontánea, los padres no tienen la condición pero el niño la desarrolla como nueva mutación. En una mitad de las cajas diagnosticadas, no hay mutación genética en el gen RUNX2 y la causa del desorden es desconocida. Tienen sido solamente alrededor de mil casos registrados de la gente que sufre de este desorden. La severidad de síntomas y los signos visibles son también variables.

Diagnosis del Pre-Nacimiento de la displasia cleidocraneal

El desorden se diagnostica generalmente en el nacimiento, pues la estructura esquelética del bebé muestra anormalidades sin obstrucción. Sin embargo, es posible diagnosticar el desorden incluso antes de que nacimiento usando un examen del ultrasonido que pueda mostrar anormalidades en el feto.

Sin embargo, un ultrasonido no es la mejor manera de determinar una mutación genética. La amniocentesis o el muestreo de vellosidad coriónica se sugiere generalmente para probar el feto para esto y cualquier otra mutación genética si uno de los padres sufre de displasia cleidocraneal. Estas pruebas se realizan generalmente en los padres que tienen un riesgo más altamente que medio de presencia de mutaciones genéticas en el feto. La amniocentesis conducto después de la décimo quinta semana del embarazo. El líquido amniótico se quita del saco del útero dentro del cual el feto se contiene usando una aguja.

Este procedimiento es invasor y podría ser aventurado. El flúido replegado tendrá normalmente las células vertidas lejos por el feto que entonces son verificadas por un patólogo para saber si hay mutaciones genéticas. El muestreo de vellosidad coriónica se realiza generalmente entre la 11ma y 14ta semana del embarazo. La DNA cerco de las células de la placenta vía la cerviz, y hay un de alto riesgo de accionar el fin del embarazo cuando se realiza esta prueba. Se recomienda solamente en embarazos de alto riesgo, donde está probable el feto tener anormalidades genéticas importantes.

Una vez que se ha obtenido la muestra de la DNA, las pruebas verifican para saber si hay la presencia de mutación en el gen RUNX2. Si un único padre tiene la mutación genética, hay una alta ocasión que no puede el bebé heredando el desorden. Sin embargo, si ambos padres están sufriendo de la condición, el bebé heredará el desorden.

Pues no hay vulcanización sabida para la condición, algunos padres pueden optar por un fin médico del embarazo si el feto se diagnostica con displasia cleidocraneal antes del nacimiento. Otros pueden elegir tomar el riesgo de tener el niño, esperando que la condición es suave. En estos casos, el asesoramiento genético para los padres se recomienda.

DDiagnosis del Poste-Nacimiento de la displasia cleidocraneal

Examen clínico

La diagnosis de la displasia cleidocraneal comienza con un examen clínico del nacimiento del poste del bebé. Los síntomas más obvios incluyen los hombros que tocan juntos en el frente de la carrocería y la presencia de un hueso pélvico ancho y de juntas flojas. Las anormalidades esqueléticas son un resultado directo del gen RUNX2 que no regula la producción de una proteína que dirija el revelado de dientes, de huesos, y del cartílago.

Examen de radiografía

Las radiografías del bebé mostrarán las clavículas parcialmente formadas o perdidas, los omóplatos subdesarrollados, zona abierta delante del hueso pélvico, y más grandes de los espacios normales entre los huesos del cráneo. Todas estas anormalidades esqueléticas apuntan a la presencia de displasia cleidocraneal. De acuerdo con los resultados de la radiografía, las pruebas genéticas adicionales se pueden requerir establecer la dolencia exacta.

Pruebas genéticas

Después de la detección preliminar de la condición, otras pruebas genéticas se pueden emprender para confirmar displasia cleidocraneal. Estas pruebas determinan la presencia de mutación en el gen RUNX2 en el sexto cromosoma. Es interesante observar que los pacientes del 30% con esta condición no tienen la mutación genética, y la causa de la displasia cleidocraneal en esos casos es todavía desconocida.

Referencias

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Last Updated: Feb 26, 2019

Cashmere Lashkari

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Cashmere Lashkari

Cashmere graduated from Nowrosjee Wadia College, Pune with distinction in English Honours with Psychology. She went on to gain two post graduations in Public Relations and Human Resource Training and Development. She has worked as a content writer for nearly two decades. Occasionally she conducts workshops for students and adults on persona enhancement, stress management, and law of attraction.

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