Troubles chromosomiques courants (chromosomes 1-5 et X et Y)

Saut à

Les chromosomes sont des structures filetage filetage qui retiennent les gènes, qui sont des fragments d'ADN qui diffusent l'information héréditaire d'une personne.

Des chromosomes sont composés de deux segments ou armes séparés par une région connue sous le nom de centromère. L'arme plus longue est appelée l'arme de « q », et l'arme plus courte est montrée comme arme de « p ». Une cellule humaine typique se compose de 23 paires de chromosomes, qui ajoutent à un total de 46 chromosomes selon la cellule. Les 22 premières paires de chromosomes sont les autosomes appelés, et la dernière paire est appelée les chromosomes sexuels - elles décident le sexe d'une personne. La mère et engendrent le chaque transmettent un ensemble de 22 autosomes et d'un chromosome sexuel à leur progéniture. Les femelles ont deux chromosomes de X (XX), et les mâles ont un X et un chromosomes Y (DE X/Y).

Les troubles provoqués par des anomalies chromosomiques peuvent être numériques ou structurels.

  • Un trouble numérique se produit quand il y a un changement du nombre de chromosomes. Le syndrome de Down est un exemple réputé d'un trouble numérique (trois copies de chromosome 21).  
  • Une anomalie de structure résulte de l'altération dans la structure du chromosome. Les anomalies de structure peuvent mener à une différence dans le nombre de gènes, qui entraînent des différences cliniques variées dans les personnes affectées. Les omissions, les duplications, les translocations, les inversions, et les sonneries sont certaines des anomalies de structure, qui peuvent mener aux troubles chromosomiques.
Chez l
Chez l'homme, chaque cellule contient normalement 22 paires d'autosomes et une paire de chromosomes sexuels, X et Y, dans le mâle. - Crédit d'illustration : Nordic/Shutterstock de Soleil

Chromosome 1

Le chromosome 1 est le plus grand des 23 chromosomes et se compose d'approximativement 4.220 gènes, qui représente presque 8% de l'être humain entier ADN.

Le chromosome 1 est hautement susceptible des variations génétiques telles que des polymorphismes ou des mutations, et une pléthore des maladies ont été liées à ces anomalies. Anomalies structurelles ou numériques de cause du chromosome 1 les troubles suivants.

syndrome de l'omission 1p36

le syndrome de l'omission 1p36 est provoqué par une omission de matériel génétique du bras court ou du bras du chromosome 1. de p. La condition affecte approximativement 1 dans 5.000 nouveaux-nés et est l'omission chromosomique terminale la plus courante chez l'homme. Les signes et les sympt40mes dépendent de l'ampleur de l'omission, qui varie parmi les personnes affectées. Quelques signes classiques de ce syndrome comprennent les caractéristiques faciales distinctives, le délai à l'étude, l'invalidité intellectuelle, les grippages, la visibilité et les problèmes d'audition, les anomalies cardiaques congénitales, et les anomalies rénales.

Neuroblastome

Neuroblastomas sont des cancers qui commencent dans des neuroblastes appelés de cellules nerveuses immatures. Des omissions, dans une partie du bras court du chromosome 1 (1p36) sont associées au développement du neuroblastome. Les chercheurs croient que les parties génétiques effacées contiennent normalement un gène suppresseur de tumeur ; cependant, le mécanisme exact que ces gènes jouent dans l'amorçage et l'étape progressive de cancer n'est pas connu.

Cellules de neuroblastome : des noyaux sont souillés en rouge, les microfilaments sont dans vert et dans le bleu. Crédit d
Cellules de neuroblastome : des noyaux sont souillés en rouge, les microfilaments sont dans vert et dans le bleu. Crédit d'image : Vshivkova/Shutterstock

microdeletion 1q21.1

le microdeletion 1q21.1 concerne un changement d'un petit morceau de longue arme ou du bras du chromosome 1. de q. La taille exacte de la région effacée varie ; cependant, la plupart des cas concernent environ 1,35 millions de paires de bases manquantes d'ADN. Personnes avec le microdeletion 1q21.1 actuel avec des délais de développement, des limitations dans le fonctionnement du cerveau, des anomalies matérielles, et des problèmes psychiatriques ; cependant, dans certains cas les patients sont asymptomatiques.

syndrome de la duplication 1q21.1

le syndrome de la duplication 1q21.1 est un trouble chromosomique provoqué par la duplication d'un petit morceau de chromosome 1. Le syndrome est caractérisé par des caractéristiques telles que la grande taille principale, le retard du développement, les invalidités intellectuelles, les caractéristiques faciales particulières, les problèmes cardiaques, et les grippages. Cette condition peut se produire spontanément ou peut être héritée.

syndrome Thrombopénie-absent (TAR) de radius

le syndrome Thrombopénie-absent (TAR) de radius est un état rare en lequel la thrombopénie ou le compte de plaquette inférieur se produit avec l'aplasie radiale - une anomalie congénitale caractérisée par les avant-bras anormaux provoqués par l'absence de l'os de radius. La plupart des cas de syndrome de GOUDRON comportent une omission dans la région 1q21.1 du chromosome 1.

Chromosome 2

Le chromosome 2 est les deuxième plus grand chromosomes trouvés en cellules humaines. Les anomalies du chromosome 2 entraînent les troubles chromosomiques suivants.

syndrome de l'omission 2q37

le syndrome de l'omission 2q37 est une affection génétique rare provoquée par l'omission des gènes, à un emplacement 2q37 longs des problèmes de développement du bras du chromosome 2., intellectuel et les problèmes de comportement adaptatifs, l'obésité, et les déformations osseuses sont quelques signes classiques de cette condition.

Cancers

Les anomalies du chromosome 2 entraînent également des cancers tels que des malignités myéloïdes. Ces anomalies sont habituellement somatiques, qui ne sont pas héritées, mais plutôt acquis pendant la vie d'une personne. La translocation ou le réarrangement du matériel génétique entre les chromosomes 2 et 3 a été jugée responsable du développement des malignités myéloïdes.

Le syndrome myélodysplasique est une autre condition qui se produit en raison des anomalies du chromosome 2. La maladie affecte le sang et l'état de moelle osseuse et est caractérisée par la trisomie 2 ; en quelles cellules ont une copie supplémentaire du chromosome 2 que les deux habituels. L'anémie est fréquemment trouvée dans les gens avec ce syndrome.

Trouble neurodevelopmental de MBD5-associated (MAND)

Le trouble neurodevelopmental de MBD5-associated (MAND) est un état congénital qui mène au développement neurologique et matériel anormal. MAND est provoqué par omission ou duplication du chromosome 2 à la position q23.1. Les patients de MAND ont des défauts de forme matériels et l'invalidité intellectuelle. Ils également ont retardé le développement, le discours nui, et les problèmes comportementaux.

Syndrome de SATB2-associated

Le syndrome de SATB2-associated mène au retard du développement, à l'intellectuel et aux anomalies de problèmes de comportement, de tête et de face. Les problèmes de la parole et les anomalies dentaires se posent également dans les personnes avec ce syndrome. L'altération du gène SATB2 est provoquée par des modifications sur le bras du chromosome 2 de q

Chromosome en anneau

Le chromosome en anneau est une anomalie du chromosome 2. Ils se développent quand les interruptions aux extrémités du chromosome, se joignent ensemble pour former une structure en forme d'anneau circulaire. Le trouble entraîne le retard du développement, la microcéphalie ou la petite tête, l'accroissement retardé, les insuffisances cardiaques, et les anomalies faciales.

Chromosome 3

Le chromosome 3 est le tiers - les plus grands chromosomes chez l'homme, qui compose environ 7% du matériel génétique dans le génome entier. Le chromosome 3 a les batteries de gènes qui codent pour les récepteurs impliqués dans l'odorat et les procédés inflammatoires. Être suivent certaines des anomalies du chromosome 3.

syndrome de l'omission 3p

le syndrome de l'omission 3p est provoqué par omission de question génétique de la fin petits des problèmes intellectuels du bras du chromosome 3., développement retardé, et les anomalies matérielles sont quelques caractéristiques liées à ce syndrome.

syndrome du microdeletion 3q29

le syndrome du microdeletion 3q29 comporte l'omission d'un petit morceau de chromosome 3 en chaque cellule. Les personnes avec le microdeletion 3q29 ont retardé le développement ; intellectuel, comportemental et troubles psychiatriques, et anomalies matérielles.

syndrome du microduplication 3q29

Pendant que le nom propose, le syndrome du microduplication 3q29 est entraîné en raison de la duplication d'un petit morceau de chromosome 3 en chaque cellule. Les signes et les sympt40mes liés à ce syndrome comprennent des problèmes de développement et de apprendre retardés, des problèmes de vision, des défectuosités cardiaques, et la microcéphalie.

Carcinome rénal de cellule claire

Le carcinome rénal de cellule claire est associé à l'altération en chromosome 3. Le cancer peut comporter l'omission d'une partie de l'arme de p ou des translocations d'information génétique ou de copie manquante de chromosome. Les modifications liées au carcinome rénal de cellule claire ne sont pas héritées et sont sporadiques.

Chromosome 4

Le chromosome du chromosome 4 représente environ 6,5% de l'ADN dans le génome humain et comporte presque 1000 gènes. Être suivent quelques troubles provoqués par des anomalies du chromosome 4.

Dystrophie musculaire Facioscapulohumeral

La dystrophie musculaire Facioscapulohumeral est un trouble musculaire provoqué par le hypomethylation de la région D4Z4 dans la faiblesse musculaire du bras du chromosome 4. de q et l'atrophie musculaire sont deux caractéristiques de ce trouble. La condition affecte des muscles de la face, des armes, et des épaulements. Dans certains cas, les muscles autour des yeux peuvent également être affectés.

Syndrome de Loup-Hirschhorn

Le Loup-Hirschhorn est un syndrome complexe provoqué par l'omission du matériel génétique à une région nommée 4p16.3 dans le bras court du chromosome 4. La partie effacée contient les gènes principaux exigés pour la croissance et développement normale ; par conséquent, le syndrome de Loup-Hirschhorn est caractérisé par accroissement arrêté, invalidités intellectuelles, anomalies faciales, et grippages.

Cancers

Des anomalies du chromosome 4 sont également associées aux cancers tels que la leucémie, myélome multiple. La translocation ou le réarrangement du matériel génétique est jugée responsable du développement de ces cancers.

la leucémie éosinophile continuelle PDGFRA-associée est provoquée par altération dans le gène de PDGFRA, qui est situé sur le chromosome 4. Cette condition est caractérisée par une augmentation du nombre d'éosinophiles, qui sont un type de globules blancs impliqués dans des réactions allergiques.

Chromosome 5

Le chromosome 5 constitue presque 6% de tout le ADN. Le chromosome 5 a une densité inférieure de gène en tant que la plupart de ses pièces avoir des régions de gène de non-codage. Le chromosome 5 a également les gènes qui codent pour les interleukines, qui sont des modulateurs de réaction immunitaire.

Le syndrome et la polypose adénomateuse familiale de C.P.-du-Causerie sont deux conditions qui sont provoquées par des omissions en chromosome 5.

syndrome de C.P.-du-causerie

le syndrome de C.P.-du-causerie comporte l'omission dans le bras court du chromosome 5. La condition est caractérisée par cri et microcéphalie féline ou petite tête.

Heterotopia Periventricular

Le heterotopia Periventricular est une malformation de cerveau provoquée par la duplication anormale de certaines parties du chromosome 5. Le trouble est caractérisé par le transfert neuronal anormal, qui mène à l'accumulation de blocs ou de nodules neuronaux autour des cavités remplies de fluide.

Syndrome (AML) de leucémie aiguë myéloïde et de Myelodisplastic (SMD)

Des omissions dans le long bras du chromosome 5 sont souvent trouvées dans les cancers tels que la leucémie aiguë myéloïde (AML) et le syndrome myelodisplastic (SMD).

Polypose adénomateuse familiale

La polypose adénomateuse familiale est provoquée par une omission du codage de région pour la polypose adénomateuse coli, une protéine de suppresseur de tumeur, sur la longue formation du bras du chromosome 5. de la polypose adénomateuse inactive coli mène à aboutit aux polypes la formation dans le rectum et le côlon. Les polypes sont des accroissements non-cancéreux, qui ont une propension élevée de se développer en cancer.

syndrome du microdeletion 5q31.3

le syndrome du microdeletion 5q31.3 est provoqué par l'omission d'un petit morceau de chromosome 5. La condition entraîne le discours et marche nuie, le tonus musculaire ou l'hypotonie inférieure, les difficultés respiratoires, les grippages, et les anomalies faciales. La perte du gène de PURA est jugée responsable de la plupart des sympt40mes. le Pur-alpha, la protéine codé par le gène de PURA est exigé pour l'accroissement normal ou les neurones.

chromosomes Sexe-joints - chromosome X

Le chromosome X et le chromosome Y sont les chromosomes sexuels chez l'homme. Le chromosome X représente 5% de tout le ADN chez les femmes et environ 2,5% de tout le ADN chez les hommes. Les mutations dans les chromosomes de X mènent à plusieurs affections génétiques.

Syndrome de Klinefelter

Le syndrome de Klinefelter se produit dans les mâles qui ont un ou plusieurs copies supplémentaires du chromosome X. Les personnes avec ce trouble ont le développement sexuel anormal, avec le développement nui de testicules et les taux de testostérone réduits. Elles ont la force musculaire réduite et les habiletés d'intellectuel et motrices diminuées. L'infertilité est également courante.

Syndrome triple de X

Le syndrome ou la trisomie triple X de X est provoqué par une copie supplémentaire du chromosome X dans les femelles. Les femelles avec le syndrome triple de X ont un risque accru de développement retardé de langage, de moteur, et de qualifications cognitives. Quoique les patients aient la fertilité normale, les problèmes de l'échec ovarien prématuré sont tout à fait courants.

Syndrome de Turner

On observe le syndrome de Turner dans les femelles avec des disparus ou un chromosome X anormalement structuré. Les patients ont la petite taille et ont la dysgénésie gonadique ou les gonades défectueuses. Les personnes avec ce syndrome ont des complications telles que des insuffisances cardiaques, des déformations osseuses, audition et des problèmes de vision, et des anomalies de rein.

Pseudo-obstruction intestinale

La pseudo-obstruction intestinale est caractérisée par handicap dans le péristaltisme - les contractions musculaires qui actionnent la nourriture par le tractus gastro-intestinal. La condition est provoquée par des mutations, des duplications, ou des omissions du gène de FLNA et des gènes à côté du chromosome X. La pseudo-obstruction intestinale mène à l'accumulation de nourriture incomplètement assimilée dans les intestins, qui entraîne le ballonnement abdominal, la douleur, la nausée, vomissement, et la constipation ou la diarrhée. La condition mène également à la perte d'appétit et d'absorption des aliments nuie.

La microphtalmie avec la peau linéaire déserte le syndrome

La microphtalmie avec le syndrome linéaire de défectuosités de peau est provoquée par omission d'une région Xp22 appelé sur le chromosome X. La microphtalmie ou les lésions cutanées d'oeil et linéaires anormales (face et col) sont quelques caractéristiques de la condition.

Acrogigantism de X-linked

L'acrogigantism de X-linked concerne la duplication du gène GPR101 sur le chromosome X. La condition est caractérisée par une glande pituitaire et un développement agrandis d'adénome pituitaire. Les anomalies dans la glande pituitaire mènent au desserrage excessif de l'hormone de croissance, qui, consécutivement, mène à la croissance rapide dans les patients.

chromosomes Sexe-joints - chromosomes Y

Les conditions chromosomiques suivantes sont associées aux anomalies du chromosome Y.

46, XX trouble testiculaire de développement de sexe

46, XX trouble testiculaire de développement de sexe est provoqués par la translocation du gène de SRY - qui est habituellement situé sur le chromosome Y, sur le chromosome X. Les personnes avec ce trouble se développent en tant que mâle en dépit de ne pas avoir un chromosome Y. Elles ont de petits testicules et développent la gynécomastie. Ces personnes sont dues stérile au manque de sperme et ont des problèmes de santé liés aux taux de testostérone bas.

47, syndrome de XYY

47, syndrome de XYY est trouvés dans les mâles avec un chromosome Y supplémentaire en chaque cellule. La condition entraîne des difficultés scolaires, le développement retardé de la parole, et le tonus musculaire inférieur. Les personnes avec ce syndrome sont également plus grandes qu'attendues.

48, syndrome de XXYY

48, syndrome de XXYY se développe dans les mâles avec un chromosome X de frais supplémentaires et un chromosome Y supplémentaire. Le syndrome est caractérisé par infertilité, production insuffisante de testostérone, handicaps cognitifs et comportementaux, retards du développement, et un risque accru des anomalies congénitales.

Infertilité chromosome Y

L'infertilité chromosome Y est caractérisée par azoospermie ou manque de spermatozoïdes. La condition est provoquée par l'omission du matériel génétique dans les endroits connus sous le nom de facteur d'azoospermie ou région d'AZF.

Sources

[Davantage de relevé : Chromosome]

Last Updated: Jun 10, 2019

Citations

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