Disordini cromosomici comuni (cromosomi 1-5 e X e Y)

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I cromosomi sono strutture del tipo di thread che tengono i geni, che sono frammenti di DNA che portano le informazioni ereditarie di una persona.

I cromosomi sono compresi due segmenti o armi separati da una regione conosciuta come il centromero. Il braccio più lungo è chiamato il braccio “di q„ ed il più breve braccio è designato come il braccio “di P„. Una cellula umana tipica consiste di 23 paia dei cromosomi, che aggiungono a complessivamente 46 cromosomi per cella. Le prime 22 paia dei cromosomi sono chiamate autosome e l'ultimo paio è chiamato i cromosomi sessuali - decidono il sesso di una persona. La madre e genera l'ogni passa sopra un insieme di 22 autosome e di un cromosoma sessuale alla loro prole. Le femmine hanno due cromosomi X (XX) ed i maschi hanno una X ed un cromosoma Y (DI X-Y).

I disordini causati dalle anomalie cromosomiche possono essere numerici o strutturali.

  • Un disordine numerico accade quando c'è un cambiamento nel numero dei cromosomi. Sindrome di Down è un esempio ben noto di un disordine numerico (tre copie del cromosoma 21).  
  • Un'anomalia strutturale deriva dalle alterazioni nella struttura del cromosoma. Le anomalie strutturali possono piombo ad una differenza nel numero dei geni, che causano le varie differenze cliniche in persone commoventi. Le eliminazioni, le duplicazioni, gli spostamenti, le inversioni e gli anelli sono alcune delle anomalie strutturali, che possono piombo ai disordini cromosomici.
In esseri umani, ogni cella contiene normalmente 22 paia degli autosome ed un paio dei cromosomi sessuali, X e Y, in maschio. - Credito dell
In esseri umani, ogni cella contiene normalmente 22 paia degli autosome ed un paio dei cromosomi sessuali, X e Y, in maschio. - Credito dell'illustrazione: Nordico/Shutterstock di Soleil

Cromosoma 1

Il cromosoma 1 è il più grande dei 23 cromosomi e consiste di circa 4.220 geni, che rappresenti quasi 8% di intero DNA dell'essere umano.

Il cromosoma 1 è altamente suscettibile delle variazioni genetiche quali i polimorfismi o le mutazioni e una pletora di malattie è stata collegata a queste anomalie. Anomalie strutturali o numeriche di causa del cromosoma 1 i seguenti disordini.

sindrome di eliminazione 1p36

la sindrome di eliminazione 1p36 è causata tramite un'eliminazione di materiale genetico dal breve braccio o dal braccio di P del cromosoma 1. La circostanza pregiudica circa 1 in 5.000 neonati ed è l'eliminazione cromosomica terminale più comune in esseri umani. I segni ed i sintomi dipendono dalle dimensioni dell'eliminazione, che varia fra le persone commoventi. Alcuni segni comuni di questa sindrome comprendono le funzionalità facciali peculiari, mora in via di sviluppo, inabilità intellettuale, attacchi, problemi di audizione e della visione, difetti congeniti del cuore e le anomalie renali.

Neuroblastoma

Neuroblastomas è cancri che iniziano in cellule nervose acerbe chiamate neuroblasti. Le eliminazioni, all'interno della parte di breve braccio del cromosoma 1 (1p36) sono associate con lo sviluppo del neuroblastoma. I ricercatori ritengono che le parti genetiche cancellate contengano normalmente un gene soppressore del tumore; tuttavia, il meccanismo esatto che questi geni giocano nell'inizio e nella progressione del cancro non è conosciuto.

Celle di Neuroblastoma: i nuclei sono macchiati nel rosso, i microfilamenti sono in verde ed in blu. Credito di immagine: Vshivkova/Shutterstock
Celle di Neuroblastoma: i nuclei sono macchiati nel rosso, i microfilamenti sono in verde ed in blu. Credito di immagine: Vshivkova/Shutterstock

microdeletion 1q21.1

il microdeletion 1q21.1 comprende un cambiamento in un piccolo pezzo del braccio lungo o di braccio di q del cromosoma 1. La dimensione esatta della regione cancellata varia; tuttavia, la maggior parte dei casi comprendono intorno 1,35 milione coppie di basi mancanti del DNA. Persone con il microdeletion 1q21.1 presente con le more di sviluppo, le limitazioni in cervello che funziona, le anomalie fisiche ed i problemi psichiatrici; tuttavia, i pazienti sono in alcuni casi asintomatici.

sindrome della duplicazione 1q21.1

la sindrome della duplicazione 1q21.1 è un disordine cromosomico causato da duplicazione di piccolo pezzo di cromosoma 1. La sindrome è caratterizzata dalle funzionalità quali la grande dimensione capa, la mora inerente allo sviluppo, le inabilità intellettuali, le funzionalità facciali tipiche, i problemi cardiaci e gli attacchi. Questa circostanza può accadere spontaneamente o può essere ereditata.

sindrome Trompocitopenia-assente (TAR) del raggio

la sindrome Trompocitopenia-assente (TAR) del raggio è uno stato raro in cui la trompocitopenia o il conteggio basso della piastrina si presenta con aplasia radiale - un difetto congenito caratterizzato dagli avambraccia anormali causati dall'assenza di osso del raggio. La maggior parte dei casi della sindrome del CATRAME comprendono un'eliminazione nella regione 1q21.1 di cromosoma 1.

Cromosoma 2

Il cromosoma 2 è i cromosomi secondo più esteso trovati in cellule umane. Le anomalie del cromosoma 2 causano i seguenti disordini cromosomici.

sindrome di eliminazione 2q37

la sindrome di eliminazione 2q37 è una malattia genetica rara causata tramite l'eliminazione dei geni, ad una posizione 2q37 del braccio lungo dei problemi inerenti allo sviluppo del cromosoma 2., intellettuale ed i problemi di comportamento adattabile, l'obesità e le deformità dell'osso sono alcuni segni comuni di questa circostanza.

Cancri

Le anomalie del cromosoma 2 egualmente causano i cancri quali le malignità mieloidi. Queste anomalie sono solitamente somatiche, che non sono ereditate, ma piuttosto acquistato durante la vita di una persona. Lo spostamento o la riorganizzazione di materiale genetico fra i cromosomi 2 e 3 è stato giudicato responsabile dello sviluppo delle malignità mieloidi.

La sindrome di Myelodysplastic è un'altra circostanza che accade dovuto le anomalie del cromosoma 2. La malattia pregiudica il sangue e lo stato del midollo osseo ed è caratterizzata da sindrome di Down 2; in quali celle hanno una copia extra del cromosoma 2 che i due usuali. L'anemia è trovata frequentemente nella gente con questa sindrome.

Disordine neurodevelopmental di MBD5-associated (MAND)

Il disordine neurodevelopmental di MBD5-associated (MAND) è uno stato congenito che piombo allo sviluppo neurologico e fisico anormale. MAND è causato da eliminazione o da duplicazione del cromosoma 2 alla posizione q23.1. I pazienti di MAND hanno le deformità fisiche ed inabilità intellettuale. Egualmente hanno ritardato lo sviluppo, il discorso alterato ed i problemi comportamentistici.

Sindrome di SATB2-associated

La sindrome di SATB2-associated piombo alla mora, problemi di comportamento e dell'intellettuale, testa ed anomalie inerenti allo sviluppo della fronte di taglio. I problemi di discorso e le anomalie dentarie egualmente si presentano in persone con questa sindrome. Le alterazioni del gene SATB2 sono causate dai cambiamenti sul braccio di q del cromosoma 2

Cromosoma dell'anello

Il cromosoma dell'anello è un'anomalia del cromosoma 2. Si sviluppano quando le rotture alle estremità del cromosoma, si uniscono per formare una struttura a forma di anello circolare. Il disordine causa la mora inerente allo sviluppo, microcefalia o piccola testa, la crescita ritardata, difetti del cuore ed anomalie facciali.

Cromosoma 3

Il cromosoma 3 è i terzi più grandi cromosomi in esseri umani, che compone intorno 7% del materiale genetico nell'intero genoma. Il cromosoma 3 ha cluster del gene che codificano per i ricevitori in questione nel senso di dell'odore e dei trattamenti infiammatori. Segue alcune delle anomalie del cromosoma 3.

sindrome di eliminazione 3p

la sindrome di eliminazione 3p è causata tramite eliminazione della materia genetica dall'estremità dell'arma leggera dei problemi intellettuali del cromosoma 3., lo sviluppo in ritardo e le anomalie fisiche sono alcune funzionalità connesse con questa sindrome.

sindrome di microdeletion 3q29

la sindrome di microdeletion 3q29 comprende l'eliminazione di piccolo pezzo di cromosoma 3 in ogni cella. Le persone con il microdeletion 3q29 hanno ritardato lo sviluppo; disordini intellettuali, comportamentistici e psichiatrici ed anomalie fisiche.

sindrome di microduplication 3q29

Mentre il nome suggerisce, la sindrome di microduplication 3q29 è causata dovuto duplicazione di piccolo pezzo di cromosoma 3 in ogni cella. I segni ed i sintomi connessi con questa sindrome comprendono i problemi in ritardo di apprendimento e dello sviluppo, i problemi della visione, i difetti cardiaci e la microcefalia.

Carcinoma renale delle chiare cellule

Il carcinoma renale delle chiare cellule è associato con le alterazioni in cromosoma 3. Il cancro può comprendere l'eliminazione della parte del braccio di P o degli spostamenti di informazioni genetiche o di una copia mancante del cromosoma. I cambiamenti connessi con carcinoma renale delle chiare cellule non sono ereditati e sono sporadici.

Cromosoma 4

Il cromosoma del cromosoma 4 rappresenta intorno 6,5% del DNA nel genoma umano e comprende quasi 1000 geni. Segue alcuni disordini causati dalle anomalie del cromosoma 4.

Distrofia muscolare Facioscapulohumeral

La distrofia muscolare Facioscapulohumeral è un disordine muscolare causato dal hypomethylation della regione D4Z4 nel braccio di q della debolezza di muscolo del cromosoma 4. e l'atrofia del muscolo è due caratteristiche di questo disordine. La circostanza pregiudica i muscoli della fronte di taglio, delle armi e delle spalle. In alcuni casi, i muscoli intorno agli occhi possono anche essere commoventi.

Sindrome del Lupo-Hirschhorn

Il Lupo-Hirschhorn è una sindrome complessa causata tramite l'eliminazione di materiale genetico ad una regione definita 4p16.3 nel breve braccio del cromosoma 4. La parte cancellata contiene i geni chiave richiesti per crescita e sviluppo normale; quindi, la sindrome del Lupo-Hirschhorn è caratterizzata dalla crescita fermata, dalle inabilità intellettuali, dalle anomalie facciali e dagli attacchi.

Cancri

Le anomalie del cromosoma 4 egualmente sono associate con i cancri quale la leucemia, mieloma multiplo. Lo spostamento o la riorganizzazione di materiale genetico è giudicato responsabile dello sviluppo di questi cancri.

la leucemia eosinofila cronica PDGFRA-associata è causata tramite le alterazioni nel gene di PDGFRA, che è situato sul cromosoma 4. Questa circostanza è caratterizzata da un aumento nel numero degli eosinofilo, che sono un tipo di globuli bianchi addetti alle reazioni allergiche.

Cromosoma 5

Il cromosoma 5 costituisce quasi 6% del DNA totale. Il cromosoma 5 ha una densità bassa del gene come la maggior parte delle sue parti avere regioni del gene di non codifica. Il cromosoma 5 egualmente ha geni che codificano per le interleuchine, che sono modulatori della risposta immunitaria.

La sindrome di Istruzione Autodidattica-du-Chiacchierata e il polyposis adenomatoso familiare sono due circostanze che sono causate tramite le eliminazioni in cromosoma 5.

sindrome di Istruzione Autodidattica-du-chiacchierata

la sindrome di Istruzione Autodidattica-du-chiacchierata comprende l'eliminazione nel breve braccio del cromosoma 5. La circostanza è caratterizzata dal grido e microcefalia felina o piccola testa.

Heterotopia Periventricular

Il heterotopia Periventricular è una malformazione del cervello causata da duplicazione anormale di determinate parti del cromosoma 5. Il disordine è caratterizzato da migrazione di un neurone anormale, che piombo alla capitalizzazione dei mucchi o dei noduli di un neurone intorno delle alle intercapedini ripiene di fluida.

Leucemia mieloide acuta (AML) e sindrome di Myelodisplastic (MDS)

Le eliminazioni nel braccio lungo del cromosoma 5 sono trovate spesso nei cancri quali la leucemia mieloide acuta (AML) e la sindrome myelodisplastic (MDS).

Polyposis adenomatoso familiare

Il polyposis adenomatoso familiare è causato tramite un'eliminazione di codifica di regione per il polyposis adenomatoso coli, una proteina del soppressore del tumore, sul braccio lungo di formazione del cromosoma 5. di polyposis adenomatoso inattivo coli piombo a piombo ai polipi la formazione nel retto e nel colon. I polipi sono le crescite non cancerogene, che hanno un'alta tendenza a svilupparsi in cancro.

sindrome di microdeletion 5q31.3

la sindrome di microdeletion 5q31.3 è causata tramite l'eliminazione di piccolo pezzo di cromosoma 5. La circostanza causa il discorso e camminata alterata, il tono o ipotonia di muscolo bassa, problemi respiranti, attacchi e le anomalie facciali. La perdita del gene di PURA è giudicata responsabile della maggior parte dei sintomi. l'Pur-alfa, la proteina codificata dal gene di PURA è richiesta per la crescita normale o i neuroni.

Cromosomi legati al sesso - cromosoma X

Il cromosoma X ed il cromosoma Y sono i cromosomi sessuali in esseri umani. Il cromosoma X rappresenta 5% del DNA totale in donne e circa 2,5% del DNA totale negli uomini. Le mutazioni nei cromosomi X piombo a parecchie malattie genetiche.

Sindrome di Klinefelter

La sindrome di Klinefelter si presenta in maschi che hanno una o più copie extra del cromosoma X. Le persone con questo disordine hanno sviluppo sessuale anormale, con i testicoli alterati lo sviluppo e livelli diminuiti del testoterone. Hanno diminuito la forza muscolare e l'intellettuale in diminuzione e le abilità motorie. La sterilità è egualmente comune.

Sindrome tripla di X

La sindrome di X o la sindrome di Down tripla X è causata da una copia extra del cromosoma X in femmine. Le femmine con la sindrome tripla di X hanno un rischio aumentato di sviluppo in ritardo del linguaggio, del motore e delle abilità conoscitive. Anche se i pazienti hanno fertilità normale, i problemi di errore ovarico prematuro sono abbastanza comuni.

Sindrome di Turner

La sindrome di Turner è osservata in femmine con una mancanza o un cromosoma X anormalmente strutturato. I pazienti hanno breve altezza ed hanno la disgenesia gonadica o gonadi difettose. Le persone con questa sindrome hanno complicazioni quali i difetti del cuore, deformità dell'osso, problemi della visione e di audizione ed anomalie del rene.

Pseudo-ostruzione intestinale

L'pseudo-ostruzione intestinale è caratterizzata da danno nella peristalsi - le contrazioni del muscolo che azionano l'alimento attraverso il tratto gastrointestinale. La circostanza è causata tramite le mutazioni, le duplicazioni, o le eliminazioni del gene di FLNA e dei geni adiacente al cromosoma X. L'pseudo-ostruzione intestinale piombo a capitalizzazione di alimento in modo incompleto digerito negli intestini, che causa la distensione, dolore, nausea, vomito e costipazione o diarrea addominale. La circostanza egualmente piombo a perdita di appetito e ad assorbimento alterato delle sostanze nutrienti.

La microftalmia con interfaccia lineare diserta la sindrome

La microftalmia con la sindrome lineare di difetti dell'interfaccia è causata tramite eliminazione di una regione chiamata Xp22 sul cromosoma X. La microftalmia o le lesioni cutanee lineari anormali e dell'occhio (fronte di taglio e collo) sono alcune caratteristiche della circostanza.

acrogigantism X-collegato

il acrogigantism X-collegato comprende la duplicazione del gene GPR101 sul cromosoma X. La circostanza è caratterizzata da un'ipofisi e da uno sviluppo ingrandetti dell'adenoma pituitario. Le anomalie nell'ipofisi piombo all'eccessiva versione dell'ormone della crescita, che, a sua volta, piombo a crescita rapida nei pazienti.

Cromosomi legati al sesso - cromosoma Y

Le seguenti circostanze cromosomiche sono associate con le anomalie del cromosoma Y.

46, XX disordine testicolare di sviluppo del sesso

46, XX disordine testicolare dello sviluppo del sesso sono causati dallo spostamento del gene di SRY - che è situato solitamente sul cromosoma Y, sul cromosoma X. Le persone con questo disordine si sviluppano come maschio malgrado non avere un cromosoma Y. Hanno piccoli testicoli e sviluppano la ginecomastia. Queste persone sono infertile dovuto mancanza di sperma ed hanno emissioni di salubrità relative ai bassi livelli del testoterone.

47, sindrome di XYY

47, sindrome di XYY sono trovati in maschi con un cromosoma Y del supplemento in ogni cella. La circostanza causa le difficoltà di apprendimento, lo sviluppo in ritardo di discorso ed il tono di muscolo basso. Le persone con questa sindrome sono egualmente più alte di quanto prevedute.

48, sindrome di XXYY

48, sindrome di XXYY si sviluppano in maschi con un cromosoma X extra e un cromosoma Y del supplemento. La sindrome è caratterizzata dalla sterilità, produzione insufficiente del testoterone, danni conoscitivi e comportamentistici, more inerenti allo sviluppo e un rischio aumentato di anomalie congenite.

Sterilità di cromosoma Y

La sterilità di cromosoma Y è caratterizzata dall'azoospermia o dalla mancanza di spermi. La circostanza è causata tramite l'eliminazione di materiale genetico nelle aree conosciute come il fattore di azoospermia o la regione di AZF.

Sorgenti

[Ulteriore lettura: Cromosoma]

Last Updated: Jun 10, 2019

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    NM, Ratan. (2019, June 10). Disordini cromosomici comuni (cromosomi 1-5 e X e Y). News-Medical. Retrieved on July 22, 2019 from https://www.news-medical.net/health/Common-Chromosomal-Disorders-(Chromosomes-1-5-and-X-and-Y).aspx.

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