Desordens cromossomáticas comuns (cromossomas 1-5 e X e Y)

Faixa clara a

Os cromossomas são rosca-como as estruturas que guardaram os genes, que são os fragmentos do ADN que levam a informação hereditária de um indivíduo.

Os cromossomas são compreendidos de dois segmentos ou braços separados por uma região conhecida como o centrómero. O braço mais longo é chamado o braço de “q”, e o braço mais curto é designado como o braço de “p”. Uma pilha humana típica consiste em 23 pares de cromossomas, que adicionam acima a um total de 46 cromossomas pela pilha. Os primeiros 22 pares de cromossomas são chamados cromossomas não sexuais, e o último par é chamado os cromossomas de sexo - decide o sexo de um indivíduo. A matriz e gena o cada passa sobre um grupo de 22 cromossomas não sexuais e de um cromossoma de sexo a sua prole. As fêmeas têm dois cromossomas de X (XX), e os homens têm um X e um cromossoma de Y (XY).

As desordens causadas por anomalias cromossomáticas podem ser numéricas ou estruturais.

  • Uma desordem numérica ocorre quando há uma mudança no número de cromossomas. Síndrome de Down é um exemplo conhecido de uma desordem numérica (três cópias do cromossoma 21).  
  • Uma anomalia estrutural resulta das alterações na estrutura do cromossoma. As anomalias estruturais podem conduzir a uma diferença no número de genes, que causam várias diferenças clínicas em indivíduos afetados. Os supressões, as duplicações, as translocações, as inversão, e os anéis são algumas das anomalias estruturais, que podem conduzir às desordens cromossomáticas.
Nos seres humanos, cada pilha contem normalmente 22 pares de cromossomas não sexuais e um par dos cromossomas de sexo, X e Y, no homem. - Crédito da ilustração: Nordic/Shutterstock de Soleil
Nos seres humanos, cada pilha contem normalmente 22 pares de cromossomas não sexuais e um par dos cromossomas de sexo, X e Y, no homem. - Crédito da ilustração: Nordic/Shutterstock de Soleil

Cromossoma 1

O cromossoma 1 é o maior dos 23 cromossomas e consiste em aproximadamente 4.220 genes, que esclarece quase 8% do ADN inteiro do ser humano.

O cromossoma 1 é altamente suscetível às variações genéticas tais como polimorfismo ou mutações, e uma pletora de doenças foi ligada a estas anomalias. Anomalias estruturais ou numéricas da causa do cromossoma 1 as seguintes desordens.

síndrome do supressão 1p36

a síndrome do supressão 1p36 é causada por um supressão do material genético do braço curto ou do braço de p do cromossoma 1. A circunstância afecta aproximadamente 1 em 5.000 neonatos e é o supressão cromossomático terminal o mais comum nos seres humanos. Os sinais e os sintomas dependem da extensão do supressão, que varia entre os indivíduos afetados. Alguns sinais comuns desta síndrome incluem características faciais distintivas, atraso durante o processo de desenvolvimento, inabilidade intelectual, apreensões, problemas da visão e da audição, defeitos congenitais do coração, e anomalias renais.

Neuroblastoma

Neuroblastomas é os cancros que iniciam nas pilhas de nervo imaturas chamadas neuroblasts. Os supressões, dentro da peça do braço curto do cromossoma 1 (1p36) são associados com a revelação do neuroblastoma. Os pesquisadores acreditam que as parcelas genéticas suprimidas contêm normalmente um gene de supressor do tumor; contudo, o mecanismo exacto que estes genes jogam na iniciação e na progressão do cancro não é sabido.

Pilhas de Neuroblastoma: os núcleos são manchados no vermelho, os microfilaments estão em verde e no azul. Crédito de imagem: Vshivkova/Shutterstock
Pilhas de Neuroblastoma: os núcleos são manchados no vermelho, os microfilaments estão em verde e no azul. Crédito de imagem: Vshivkova/Shutterstock

microdeletion 1q21.1

o microdeletion 1q21.1 envolve uma mudança em uma parte pequena do braço longo ou de braço de q do cromossoma 1. O tamanho exacto da região suprimida varia; contudo, a maioria de casos envolvem ao redor 1,35 milhão pares faltantes da base do ADN. Indivíduos com o microdeletion 1q21.1 actual com atrasos da revelação, limitações no cérebro que funciona, anomalias físicas, e problemas psiquiátricas; contudo, em alguns casos os pacientes são assintomáticos.

síndrome da duplicação 1q21.1

a síndrome da duplicação 1q21.1 é uma desordem cromossomática causada pela duplicação de uma parte pequena do cromossoma 1. A síndrome é caracterizada por características tais como o grande tamanho principal, o atraso desenvolvente, inabilidades intelectuais, características faciais típicas, problemas cardíacos, e apreensões. Esta circunstância pode ocorrer espontâneamente ou pode ser herdada.

síndrome Thrombocytopenia-ausente (TAR) do raio

a síndrome Thrombocytopenia-ausente (TAR) do raio é uma condição rara em que o thrombocytopenia ou a baixa contagem de plaqueta do sangue ocorrem com aplasia radial - um defeito congenital caracterizado pelos antebraço anormais causados pela ausência de osso do raio. A maioria de casos da síndrome do ALCATRÃO envolvem um supressão na região 1q21.1 do cromossoma 1.

Cromossoma 2

O cromossoma 2 é os segundos - cromossomas os maiores encontrados em pilhas humanas. As anomalias do cromossoma 2 causam as seguintes desordens cromossomáticas.

síndrome do supressão 2q37

a síndrome do supressão 2q37 é uma desordem genética rara causada pelo supressão dos genes, em um lugar 2q37 do braço longo de problemas desenvolventes do cromossoma 2., intelectual e os problemas do comportamento adaptável, a obesidade, e as deformidades do osso são alguns sinais comuns desta circunstância.

Cancros

As anomalias do cromossoma 2 igualmente causam cancros tais como malignidades mielóides. Estas anomalias são geralmente somáticas, que não são herdadas, mas adquirido um pouco durante a vida de uma pessoa. A translocação ou o rearranjo do material genético entre os cromossomas 2 e 3 foram guardarados responsável para a revelação de malignidades mielóides.

A síndrome de Myelodysplastic é uma outra circunstância que ocorra devido às anomalias do cromossoma 2. A doença afecta o sangue e a condição da medula e é caracterizada pela síndrome de down 2; em que pilhas têm uma cópia extra do cromossoma 2 do que os dois usuais. A anemia é encontrada freqüentemente nos povos com esta síndrome.

Desordem neurodevelopmental de MBD5-associated (MAND)

A desordem neurodevelopmental de MBD5-associated (MAND) é uma condição congenital que conduza à revelação neurológica e física anormal. MAND é causado pelo supressão ou pela duplicação do cromossoma 2 na posição q23.1. Os pacientes de MAND têm deformidades físicas e a inabilidade intelectual. Igualmente atrasaram a revelação, o discurso danificado, e problemas comportáveis.

Síndrome de SATB2-associated

A síndrome de SATB2-associated conduz ao atraso, problemas do intelectual e do comportamento, cabeça e anomalias desenvolventes da face. Os problemas do discurso e as anomalias dentais igualmente ocorrem nos indivíduos com esta síndrome. As alterações do gene SATB2 são causadas por mudanças no braço de q do cromossoma 2

Cromossoma do anel

O cromossoma do anel é uma anomalia do cromossoma 2. Tornam-se quando as rupturas nas extremidades do cromossoma, se juntam junto para formar uma estrutura em forma de anel circular. A desordem causa o atraso desenvolvente, a microcefalia ou cabeça pequena, crescimento retardado, defeitos do coração, e anomalias faciais.

Cromossoma 3

O cromossoma 3 é o terço - os cromossomas os maiores nos seres humanos, que compo ao redor 7% do material genético no genoma inteiro. O cromossoma 3 tem os conjuntos do gene que codificam para os receptors envolvidos no sentido do cheiro e dos processos inflamatórios. Seguir é algumas das anomalias do cromossoma 3.

síndrome do supressão 3p

a síndrome do supressão 3p é causada pelo supressão da matéria genética da extremidade da arma ligeira de problemas intelectuais do cromossoma 3., revelação atrasada, e as anomalias físicas são algumas características associadas com esta síndrome.

síndrome do microdeletion 3q29

a síndrome do microdeletion 3q29 envolve o supressão de uma parte pequena do cromossoma 3 em cada pilha. Os indivíduos com o microdeletion 3q29 atrasaram a revelação; desordens intelectuais, comportáveis e psiquiátricas, e anomalias físicas.

síndrome do microduplication 3q29

Enquanto o nome sugere, a síndrome do microduplication 3q29 está causada devido à duplicação de uma parte pequena do cromossoma 3 em cada pilha. Os sinais e os sintomas associados com esta síndrome incluem problemas atrasados da revelação e de aprendizagem, problemas da visão, defeitos cardíacos, e microcefalia.

Carcinoma renal da pilha clara

A carcinoma renal da pilha clara é associada com as alterações no cromossoma 3. O cancro pode envolver o supressão da parte do braço de p ou das translocações da informação genética ou de uma cópia faltante do cromossoma. As mudanças associadas com a carcinoma renal da pilha clara não são herdadas e são esporádicas.

Cromossoma 4

O cromossoma do cromossoma 4 representa ao redor 6,5% do ADN no genoma humano e compreende quase 1000 genes. Seguir é algumas desordens causadas por anomalias do cromossoma 4.

Distrofia muscular Facioscapulohumeral

A distrofia muscular Facioscapulohumeral é uma desordem muscular causada pelo hypomethylation da região D4Z4 no braço de q da fraqueza de músculo do cromossoma 4. e a atrofia do músculo é duas características desta desordem. A circunstância afecta os músculos da face, dos braços, e dos ombros. Em alguns casos, os músculos em torno dos olhos podem igualmente ser afetados.

Síndrome do Lobo-Hirschhorn

O Lobo-Hirschhorn é uma síndrome complexa causada pelo supressão do material genético em uma região denominada 4p16.3 no braço curto do cromossoma 4. A parte suprimida contem os genes chaves exigidos para o crescimento e a revelação normais; daqui, a síndrome do Lobo-Hirschhorn é caracterizada pelo crescimento parado, por inabilidades intelectuais, por anomalias faciais, e por apreensões.

Cancros

As anomalias do cromossoma 4 são associadas igualmente com os cancros tais como a leucemia, mieloma múltiplo. A translocação ou o rearranjo do material genético são guardarados responsável para a revelação destes cancros.

a leucemia eosinophilic crônica PDGFRA-associada é causada por alterações no gene de PDGFRA, que é ficado situado no cromossoma 4. Esta circunstância é caracterizada por um aumento no número de eosinophils, que são um tipo dos glóbulos brancos envolvidos em reacções alérgicas.

Cromossoma 5

O cromossoma 5 constitui quase 6% do ADN total. O cromossoma 5 tem uma baixa densidade do gene como a maioria de suas peças ter regiões do gene da não-codificação. O cromossoma 5 igualmente tem os genes que codificam para os interleukins, que são moduladores da resposta imune.

A síndrome do CRI-du-Bate-papo e o polyposis adenómato familiar são duas circunstâncias que são causadas por supressões no cromossoma 5.

síndrome do CRI-du-bate-papo

a síndrome do CRI-du-bate-papo envolve o supressão no braço curto do cromossoma 5. A circunstância é caracterizada pelo grito e microcefalia semelhante aos felinos ou cabeça pequena.

Heterotopia Periventricular

O heterotopia Periventricular é uma malformação do cérebro causada pela duplicação anormal de determinadas partes do cromossoma 5. A desordem é caracterizada pela migração neuronal anormal, que conduz à acumulação de grupos ou de nódulos neuronal em torno das cavidades fluido-enchidas.

Leucemia mielóide aguda (AML) e síndrome de Myelodisplastic (DM)

Os supressões no braço longo do cromossoma 5 são encontrados frequentemente nos cancros tais como a leucemia mielóide aguda (AML) e a síndrome myelodisplastic (DM).

Polyposis adenómato familiar

O polyposis adenómato familiar é causado por um supressão da codificação da região para o polyposis adenómato coli, uma proteína do supressor do tumor, no braço longo da formação do cromossoma 5. de polyposis adenómato inactivo coli conduz a conduz aos pólipos a formação no recto e nos dois pontos. Os pólipos são os crescimentos não-cancerígenos, que têm uma propensão alta se tornar o cancro.

síndrome do microdeletion 5q31.3

a síndrome do microdeletion 5q31.3 é causada pelo supressão de uma parte pequena do cromossoma 5. A circunstância causa o discurso e passeio danificado, baixa tom ou hipotonia de músculo, problemas de respiração, apreensões, e anomalias faciais. A perda do gene de PURA é guardarada responsável para a maioria dos sintomas. o Pur-alfa, a proteína codificado pelo gene de PURA é exigido para o crescimento normal ou os neurônios.

cromossomas Sexo-ligados - cromossoma de X

O cromossoma X e o cromossoma de Y são os cromossomas de sexo nos seres humanos. O cromossoma de X representa 5% do ADN total nas mulheres e aproximadamente 2,5% do ADN total nos homens. As mutações nos cromossomas de X conduzem a diversas desordens genéticas.

Síndrome de Klinefelter

A síndrome de Klinefelter ocorre nos homens que têm umas ou várias cópias extra do cromossoma de X. Os indivíduos com esta desordem têm a revelação sexual anormal, com testículos danificados revelação e níveis reduzidos da testosterona. Reduziram a força de músculo e habilidades diminuídas do intelectual e de motor. A infertilidade é igualmente comum.

Síndrome tripla de X

A síndrome de X ou a síndrome de down tripla X são causadas por uma cópia extra do cromossoma de X nas fêmeas. As fêmeas com síndrome tripla de X têm um risco aumentado de revelação atrasada da língua, do motor, e de habilidades cognitivas. Mesmo que os pacientes tenham a fertilidade normal, os problemas da falha ovariana prematura são bastante comuns.

Síndrome de Turner

A síndrome de Turner é observada nas fêmeas com uns desaparecidos ou um cromossoma de X anormalmente estruturado. Os pacientes têm a estatura curto e têm a disgenesia gonádica ou as gónada defeituosas. Os indivíduos com esta síndrome têm complicações tais como defeitos do coração, deformidades do osso, problemas da audição e da visão, e anomalias do rim.

Pseudo--obstrução intestinal

A pseudo--obstrução intestinal é caracterizada pelo prejuízo no peristaltismo - as contracções do músculo que propelem o alimento através do aparelho gastrointestinal. A circunstância é causada por mutações, por duplicações, ou por supressões do gene de FLNA e dos genes junto ao cromossoma de X. A pseudo--obstrução intestinal conduz à acumulação de alimento incompleta digerido nos intestinos, que causa a distensão, dor, náusea, vômito, e constipação ou diarreia abdominal. A circunstância igualmente conduz à perda de apetite e à absorção danificada dos nutrientes.

Microphthalmia com pele linear defects a síndrome

Microphthalmia com síndrome linear dos defeitos da pele é causado pelo supressão de uma região chamada Xp22 no cromossoma de X. Microphthalmia ou as lesões anormais do olho e as lineares de pele (face e pescoço) são algumas características da circunstância.

acrogigantism X-ligado

o acrogigantism X-ligado envolve a duplicação do gene GPR101 no cromossoma de X. A circunstância é caracterizada por uma glândula e por uma revelação pituitárias ampliadas do adenoma pituitário. As anomalias na glândula pituitária conduzem à liberação excessiva da hormona de crescimento, que, por sua vez, conduz ao crescimento rápido nos pacientes.

cromossomas Sexo-ligados - cromossoma de Y

As seguintes circunstâncias cromossomáticas são associadas com as anomalias do cromossoma de Y.

46, XX desordem testicular da revelação do sexo

46, XX desordem testicular da revelação do sexo são causados pela translocação do gene de SRY - que é ficado situado geralmente no cromossoma de Y, no cromossoma de X. Os indivíduos com esta desordem tornam-se como um homem apesar de não ter um cromossoma de Y. Têm os testículos pequenos e desenvolvem o gynecomastia. Estes indivíduos são infértil devido à falta do esperma e têm os problemas de saúde relativos aos baixos níveis da testosterona.

47, síndrome de XYY

47, síndrome de XYY são encontrados nos homens com um cromossoma de Y extra em cada pilha. A circunstância causa dificuldades de aprendizagem, a revelação atrasada do discurso, e o baixo tom de músculo. Os indivíduos com esta síndrome são igualmente mais altos do que esperados.

48, síndrome de XXYY

48, síndrome de XXYY tornam-se nos homens com um cromossoma de X extra e um cromossoma de Y extra. A síndrome é caracterizada pela infertilidade, insuficiente produção da testosterona, prejuízos cognitivos e comportáveis, atrasos desenvolventes, e um risco aumentado de anomalias congenitais.

Infertilidade do cromossoma de Y

A infertilidade do cromossoma de Y é caracterizada pela azoospermia ou pela falta de pilhas de esperma. A circunstância é causada pelo supressão do material genético nas áreas conhecidas como o factor da azoospermia ou a região de AZF.

Fontes

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Last Updated: Jun 10, 2019

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