Desordenes cromosómicos comunes (cromosomas 1-5 y X y Y)

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Los cromosomas están rosca-como las estructuras que esperan los genes, que son los fragmentos de la DNA que llevan la información hereditaria de un individuo.

Los cromosomas se comprenden de dos segmentos o armas separados por una región conocida como el centrómero. La arma más larga se llama la arma de “q”, y la arma más corta se señala como la arma de “p”. Una célula humana típica consiste en 23 pares de cromosomas, que agregan hacia arriba a un total de 46 cromosomas por la célula. Los primeros 22 pares de cromosomas se llaman los autosomes, y el último par se llama los cromosomas de sexo - deciden el sexo de un individuo. El molde-madre y engendra cada pasa conectado un equipo de 22 autosomes y de un cromosoma de sexo a su descendiente. Las hembras tienen dos cromosomas de X (XX), y los varones tienen un X y un cromosoma de Y (XY).

Los desordenes causados por anormalidades cromosómicas pueden ser numéricos o estructurales.

  • Un desorden numérico ocurre cuando hay un cambio en el número de cromosomas. Síndrome de Down es un ejemplo bien conocido de un desorden numérico (tres copias del cromosoma 21).  
  • Una anormalidad estructural resulta de cambios en la estructura del cromosoma. Las anormalidades estructurales pueden llevar a una diferencia en el número de genes, que causan diversas diferencias clínicas en individuos afectados. Las supresiones, las duplicaciones, los desplazamientos, las inversiones, y los anillos son algunas de las anormalidades estructurales, que pueden llevar a los desordenes cromosómicos.
En seres humanos, cada célula contiene normalmente 22 pares de autosomes y un par de los cromosomas de sexo, X y Y, en varón. - Haber del ejemplo: Nordic/Shutterstock de Soleil
En seres humanos, cada célula contiene normalmente 22 pares de autosomes y un par de los cromosomas de sexo, X y Y, en varón. - Haber del ejemplo: Nordic/Shutterstock de Soleil

Cromosoma 1

El cromosoma 1 es el más grande de los 23 cromosomas y consiste en aproximadamente 4.220 genes, que explica el casi 8% de la DNA entera del ser humano.

El cromosoma 1 es altamente susceptible a las variaciones genéticas tales como polimorfismos o mutaciones, y una plétora de enfermedades se ha conectado a estas anormalidades. Anormalidades estructurales o numéricas de la causa del cromosoma 1 los desordenes siguientes.

síndrome de la supresión 1p36

el síndrome de la supresión 1p36 es causado por una supresión del material genético de la arma corta o de la arma de p del cromosoma 1. La condición afecta a aproximadamente 1 en 5.000 recién nacidos y es la supresión cromosómica terminal más común de seres humanos. Los signos y los síntomas dependen del fragmento de la supresión, que varía entre los individuos afectados. Algunos signos comunes de este síndrome incluyen características faciales distintivas, retraso en el revelado, incapacidad intelectual, las capturas, los problemas de la visión y de la audiencia, los defectos congénitos del corazón, y las anormalidades renales.

Neuroblastoma

Neuroblastomas es los cánceres que inician en las células nerviosas no maduras llamadas los neuroblastos. Las supresiones, dentro de la pieza de la arma corta del cromosoma 1 (1p36) se asocian al revelado del neuroblastoma. Los investigadores creen que las porciones genéticas suprimidas contienen normalmente un gen de supresor del tumor; sin embargo, el mecanismo exacto que estos genes juegan en el lanzamiento y la progresión del cáncer no se sabe.

Células de Neuroblastoma: los núcleos se manchan en rojo, los microfilamentos están en verde y en azul. Haber de imagen: Vshivkova/Shutterstock
Células de Neuroblastoma: los núcleos se manchan en rojo, los microfilamentos están en verde y en azul. Haber de imagen: Vshivkova/Shutterstock

microdeletion 1q21.1

el microdeletion 1q21.1 implica un cambio en un pequeño pedazo de la arma larga o de arma de q del cromosoma 1. La talla exacta de la región suprimida varía; sin embargo, la mayoría de los casos implican alrededor 1,35 millones de pares faltantes de la base de la DNA. Individuos con el microdeletion 1q21.1 presente con retrasos del revelado, limitaciones en el cerebro que funciona, anomalías físicas, y problemas psiquiátricos; sin embargo, los pacientes son en algunos casos asintomáticos.

síndrome de la duplicación 1q21.1

el síndrome de la duplicación 1q21.1 es un desorden cromosómico causado por la duplicación de un pequeño pedazo del cromosoma 1. El síndrome es caracterizado por las características tales como contorno de cabeza grande, retraso de desarrollo, incapacidades intelectuales, características faciales típicas, problemas cardiacos, y capturas. Esta condición puede ocurrir espontáneamente o puede ser heredada.

síndrome Trombocitopenia-ausente (TAR) del radio

el síndrome Trombocitopenia-ausente (TAR) del radio es una condición rara en la cual la trombocitopenia o la cuenta de plaqueta inferior de sangre ocurre con el aplasia radial - un defecto congénito caracterizado por los antebrazos anormales causados por la ausencia de hueso del radio. La mayoría de los casos del síndrome del ALQUITRÁN implican una supresión en la región 1q21.1 del cromosoma 1.

Cromosoma 2

El cromosoma 2 es los segundo mayores cromosomas encontrados en células humanas. Las anormalidades del cromosoma 2 causan los desordenes cromosómicos siguientes.

síndrome de la supresión 2q37

el síndrome de la supresión 2q37 es un desorden genético raro causado por la supresión de genes, en una situación 2q37 de la arma larga de los problemas de desarrollo del cromosoma 2., intelectual y los problemas del comportamiento adaptante, la obesidad, y las deformidades del hueso son algunos signos comunes de esta condición.

Cánceres

Las anormalidades del cromosoma 2 también causan cánceres tales como malignidades mieloides. Estas anormalidades son generalmente somáticas, que no se heredan, pero detectado bastante durante el curso de la vida de una persona. El desplazamiento o el cambio del material genético entre los cromosomas 2 y 3 se ha llevado a cabo responsable del revelado de malignidades mieloides.

El síndrome de Myelodysplastic es otra condición que ocurre debido a las anormalidades del cromosoma 2. La enfermedad afecta a la sangre y a la condición de la médula y es caracterizada por la trisomía 2; en qué células tienen una copia extra del cromosoma 2 que los dos usuales. La anemia se encuentra con frecuencia en gente con este síndrome.

Desorden neurodevelopmental de MBD5-associated (MAND)

El desorden neurodevelopmental de MBD5-associated (MAND) es una condición congénita que lleva al revelado neurológico y físico anormal. MAND es causado por la supresión o la duplicación del cromosoma 2 en la posición q23.1. Los pacientes de MAND tienen deformidades físicas e incapacidad intelectual. También han demorado el revelado, el discurso empeorado, y problemas del comportamiento.

Síndrome de SATB2-associated

El síndrome de SATB2-associated lleva al retraso, los problemas del intelectual y del comportamiento, culata de cilindro y las anomalías de desarrollo de la cara. Los problemas del discurso y las anormalidades dentales también ocurren en individuos con este síndrome. Los cambios del gen SATB2 son causados por los cambios en la arma de q del cromosoma 2

Cromosoma del anillo

El cromosoma del anillo es una anormalidad del cromosoma 2. Se convierten cuando los interruptores en los extremos del cromosoma, ensamblan juntos para formar una circular anillo-como la estructura. El desorden causa retraso de desarrollo, microcefalia o pequeña culata de cilindro, incremento retardado, los defectos del corazón, y las anomalías faciales.

Cromosoma 3

El cromosoma 3 es el tercero - los cromosomas más grandes en seres humanos, que compone el alrededor 7% del material genético en el genoma entero. El cromosoma 3 tiene atados del gen que cifren para los receptores implicados en el sentido de olor y de procesos inflamatorios. Los siguientes son algunas de las anormalidades del cromosoma 3.

síndrome de la supresión 3p

el síndrome de la supresión 3p es causado por la supresión de la materia genética del extremo de la arma ligera de los problemas intelectuales del cromosoma 3., revelado demorado, y las anormalidades físicas son algunas características asociadas a este síndrome.

síndrome del microdeletion 3q29

el síndrome del microdeletion 3q29 implica la supresión de un pequeño pedazo del cromosoma 3 en cada célula. Los individuos con el microdeletion 3q29 han demorado el revelado; desordenes intelectuales, del comportamiento y psiquiátricos, y anomalías físicas.

síndrome del microduplication 3q29

Mientras que el nombre sugiere, el síndrome del microduplication 3q29 se causa debido a la duplicación de un pequeño pedazo del cromosoma 3 en cada célula. Los signos y los síntomas asociados a este síndrome incluyen problemas demorados del revelado y de aprendizaje, problemas de la visión, defectos cardiacos, y microcefalia.

Carcinoma renal de la célula sin obstrucción

El carcinoma renal de la célula sin obstrucción se asocia a cambios en el cromosoma 3. El cáncer puede implicar la supresión de la parte de la arma de p o de los desplazamientos de la información genética o de una copia faltante del cromosoma. Los cambios asociados a carcinoma renal de la célula sin obstrucción no se heredan y son esporádicos.

Cromosoma 4

El cromosoma del cromosoma 4 representa alrededor 6,5% de la DNA en el genoma humano y comprende casi 1000 genes. Los siguientes son algunos desordenes causados por anormalidades del cromosoma 4.

Distrofia muscular facioescapulohumeral

La distrofia muscular facioescapulohumeral es un desorden muscular causado por el hypomethylation de la región D4Z4 en la arma de q de la debilidad muscular del cromosoma 4. y la atrofia del músculo es dos características de este desorden. La condición afecta a los músculos de la cara, de las armas, y de los hombros. En algunos casos, los músculos alrededor de los aros pueden también ser afectados.

Síndrome del Lobo-Hirschhorn

El Lobo-Hirschhorn es un síndrome complejo causado por la supresión del material genético en una región llamada 4p16.3 en la arma corta del cromosoma 4. La parte suprimida contiene los genes dominantes requeridos para el incremento normal y el revelado; por lo tanto, el síndrome del Lobo-Hirschhorn es caracterizado por incremento parado, incapacidades intelectuales, anormalidades faciales, y capturas.

Cánceres

Las anormalidades del cromosoma 4 también se asocian a los cánceres tales como leucemia, mieloma múltiple. El desplazamiento o el cambio del material genético se lleva a cabo responsable del revelado de estos cánceres.

la leucemia eosinófila crónica PDGFRA-asociada es causada por cambios en el gen de PDGFRA, que está situado en el cromosoma 4. Esta condición es caracterizada por un aumento en el número de eosinófilos, que son un tipo de glóbulos blancos implicados en reacciones alérgicas.

Cromosoma 5

El cromosoma 5 constituye el casi 6% de la DNA total. El cromosoma 5 tiene una densidad inferior del gen pues la mayor parte de sus piezas tienen regiones del gen de la no-codificación. El cromosoma 5 también tiene genes que cifren para los interleukins, que son moduladores de la inmunorespuesta.

El síndrome de la CRI-du-Charla y el polyposis adenomatoso familiar son dos condiciones que son causadas por supresiones en el cromosoma 5.

síndrome de la CRI-du-charla

el síndrome de la CRI-du-charla implica la supresión en la arma corta del cromosoma 5. La condición es caracterizada por grito y microcefalia felina o pequeña culata de cilindro.

Heterotopia periventricular

El heterotopia periventricular es una malformación del cerebro causada por la duplicación anormal de ciertas partes del cromosoma 5. El desorden es caracterizado por la migración neuronal anormal, que lleva a la acumulación de grupos o de nódulos neuronales alrededor de las cavidades llenas de fluido.

Leucemia mieloide aguda (AML) y síndrome de Myelodisplastic (MDS)

Las supresiones en la arma larga del cromosoma 5 se encuentran a menudo en cánceres tales como leucemia mieloide aguda (AML) y síndrome myelodisplastic (MDS).

Polyposis adenomatoso familiar

El polyposis adenomatoso familiar es causado por una supresión de la codificación de la región para el polyposis adenomatoso coli, una proteína del supresor del tumor, en la arma larga de la formación del cromosoma 5. de polyposis adenomatoso inactivo coli lleva a lleva a los pólipos la formación en el recto y el colon. Los pólipos son los incrementos no-cacerígenos, que tienen una alta propensión a convertirse en cáncer.

síndrome del microdeletion 5q31.3

el síndrome del microdeletion 5q31.3 es causado por la supresión de un pequeño pedazo del cromosoma 5. La condición causa discurso y el recorrer empeorado, tono muscular o hipotonía inferior, los problemas de respiración, las capturas, y las anormalidades faciales. La baja del gen de PURA se lleva a cabo responsable la mayor parte de los síntomas. la Pur-alfa, la proteína codificada por el gen de PURA se requiere para el incremento normal o las neuronas.

cromosomas Sexo-conectados - cromosoma X

El cromosoma X y el cromosoma de Y son los cromosomas de sexo en seres humanos. El cromosoma X representa el 5% de la DNA total en mujeres y cerca de 2,5% de la DNA total en hombres. Las mutaciones en los cromosomas de X llevan a varios desordenes genéticos.

Síndrome de Klinefelter

El síndrome de Klinefelter ocurre en los varones que tienen una o más copias extras del cromosoma X. Los individuos con este desorden tienen revelado sexual anormal, con los testículos empeorados revelado y niveles reducidos de la testosterona. Han reducido fuerza muscular y habilidades disminuidas del intelectual y de motor. La infertilidad es también común.

Síndrome triple de X

El síndrome o la trisomía triple X de X es causado por una copia extra del cromosoma X en hembras. Las hembras con síndrome triple de X tienen un riesgo creciente de revelado demorado del lenguaje, del motor, y de habilidades cognoscitivas. Aunque los pacientes tienen fertilidad normal, los problemas de la falla ovárica prematura son muy comunes.

Síndrome de Turner

El síndrome de Turner se observa en hembras con desaparecidos o un cromosoma X anormalmente estructurado. Los pacientes tienen estatura corta y tienen disgenesia gonadal o gónadas defectuosas. Los individuos con este síndrome tienen complicaciones tales como defectos del corazón, las deformidades del hueso, los problemas de la audiencia y de la visión, y las anomalías del riñón.

Pseudo-obstrucción intestinal

La pseudo-obstrucción intestinal es caracterizada por la debilitación en la peristalsis - las contracciones del músculo que propulsan la comida a través del aparato gastrointestinal. La condición es causada por mutaciones, duplicaciones, o supresiones del gen de FLNA y de los genes adyacente al cromosoma X. La pseudo-obstrucción intestinal lleva a la acumulación de comida incompleto digerida en los intestinos, que causa la distensión, dolor, náusea, el vomitar, y estreñimiento o diarrea abdominal. La condición también lleva a la baja del apetito y a la amortiguación empeorada de alimentos.

Microphthalmia con la piel lineal deserta síndrome

Microphthalmia con síndrome lineal de los defectos de la piel es causado por la supresión de una región llamada Xp22 en el cromosoma X. Microphthalmia o las lesiones anormales del aro y lineales de piel (cara y cuello) son algunas características de la condición.

acrogigantism X-conectado

el acrogigantism X-conectado implica la duplicación del gen GPR101 en el cromosoma X. La condición es caracterizada por una glándula pituitaria y un revelado aumentados del adenoma pituitario. Las anormalidades en la glándula pituitaria llevan a la baja excesiva de la hormona de incremento, que, a su vez, lleva al incremento rápido en los pacientes.

cromosomas Sexo-conectados - cromosoma de Y

Las condiciones cromosómicas siguientes se asocian a las anormalidades del cromosoma de Y.

46, XX desorden testicular del revelado del sexo

46, XX desorden testicular del revelado del sexo es causado por el desplazamiento del gen de SRY - que está situado generalmente en el cromosoma de Y, sobre el cromosoma X. Los individuos con este desorden se convierten como varón a pesar de no tener un cromosoma de Y. Tienen pequeños testículos y desarrollan gynecomastia. Estos individuos son estéril debido a la falta de esperma y tienen problemas de salud relacionados con los niveles inferiores de la testosterona.

47, síndrome de XYY

47, síndrome de XYY se encuentra en varones con un cromosoma de Y extra en cada célula. La condición causa discapacidades de aprendizaje, el revelado demorado del discurso, y el tono muscular inferior. Los individuos con este síndrome son también más altos que preveídos.

48, síndrome de XXYY

48, síndrome de XXYY se convierte en varones con un cromosoma X del repuesto y un cromosoma de Y extra. El síndrome es caracterizado por la infertilidad, producción escasa de la testosterona, las debilitaciones cognoscitivas y del comportamiento, los retrasos de desarrollo, y un riesgo creciente de anormalidades congénitas.

Infertilidad del cromosoma de Y

La infertilidad del cromosoma de Y es caracterizada por azoospermia o la falta de células de esperma. La condición es causada por la supresión del material genético en las áreas conocidas como el factor de la azoospermia o región de AZF.

Fuentes

[Lectura adicional: Cromosoma]

Last Updated: Jun 10, 2019

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