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Anomalies congénitales congénitales

Une anomalie congénitale congénitale, également connue sous le nom d'anomalie congénitale, est une condition qui est présente à la naissance due aux défauts de forme structurels dans le développement d'un foetus. Les exemples classiques des anomalies congénitales congénitales comprennent la cardiopathie congénitale, les anomalies du tube neural et le syndrome de Down.

Une certaine forme d'anomalie ou d'anomalie congénitale est évidente dans approximativement 3% de mineurs nés aux Etats-Unis. On l'estime que 276.000 nouveaux-nés mondiaux ne survivent pas au delà de 4 semaines d'âge de dû aux anomalies congénitales. La cardiopathie congénitale et les anomalies du tube neural sont parmi les anomalies congénitales les plus courantes qui représentent des taux de mortalité.

Nouveau-né avec le pied de club bilatéral, aussi droit d
Nouveau-né avec le pied de club bilatéral, aussi droit d'auteur congénital appelé d'image d'equinovarus de talipes : Alis Leonte/Shutterstock

Causes

Les anomalies congénitales congénitales peuvent résulter d'un grand choix de facteurs, qui peuvent être génétiques ou ambiants. En soi, il est souvent difficile de déterminer la cause exacte de la défectuosité.

Les facteurs génétiques comprennent les mutations géniques ou les anomalies qui mènent à l'exposé d'une défectuosité à la naissance. Ces mutations peuvent être héritées des parents du mineur ou se produire spontanément par des erreurs de la morphogénèse, de l'infection, de l'anomalie chromosomique et des modifications épigénétiques.

Les facteurs environnementaux comprennent tous les facteurs au delà du renivellement génétique d'une personne qui peut entraîner les anomalies congénitales congénitales - ceux-ci peuvent comprendre des déficits dans l'environnement prénatal ou postnatal. Le régime du père et de la mère est un facteur critique, en particulier l'admission de vitamine et les niveaux du glucose à l'ovulation et à la conception. Un tératogène est une substance qui a le potentiel d'entraîner des anomalies congénitales, telles que la fumée de cigarette ou l'alcool, et peut être une cause environnementale des anomalies congénitales.

Diagnostic et management

Quelques anomalies congénitales congénitales peuvent être recensées avant la naissance du mineur par l'examen critique prénatal pendant la grossesse. L'examen critique peut être conduit pendant :

  • Préconception : pour déterminer les personnes en danger de trouble congénital, en particulier pour des conditions hématologiques héritées.
  • Peri-conception : au risque de moniteur selon des caractéristiques maternelles. La représentation d'ultrason peut examiner pour le syndrome de Down dans le premier trimestre et les anomalies foetales dans le deuxième trimestre. D'autres tests peuvent comprendre l'amniocentèse pour trouver des anomalies du tube neural et des anomalies chromosomiques.
  • Néonatal : pour examiner pour troubles hématologiques, métaboliques, hormonaux et autres dans les nouveaux-nés. Ceci comprend également une inspection clinique pour évaluer pour des troubles matériels et la capacité d'audition.

Les anomalies congénitales peuvent mener à l'invalidité continuelle et avoir un impact important sur la qualité de vie des personnes affectées et de leurs familles. Dans de nombreux cas, des anomalies structurelles peuvent être rectifiées avec la chirurgie pédiatrique. D'autres conditions, telles que la thalassémie, anémie falciforme et hypothyroïdie congénitale peuvent être managées avec des demandes de règlement opportunes. Tout naturellement, le régime de management exact dépendra des caractéristiques de cas particulier et de détail.

Prévention

Car nous nous rendons compte de certaines des causes des anomalies congénitales congénitales, il est possible d'utiliser des actions pour éviter leur cas. Par exemple, les techniques préventives qui peuvent aider à réduire l'incidence des anomalies congénitales congénitales comprennent :

  • Améliorations du régime de toutes les femmes d'âge reproducteur
  • Suppléments diététiques avec de l'acide folique et l'iode pour des femmes
  • Abstinence ou restriction d'alcool, de radiothérapie et d'autres potentiellement substances nocives
  • Maintenance d'un poids normal et d'un examen critique pour le diabète gestationnel
  • Vaccination pour la rubéole avant conception
  • Sensibilisation du public accrue au sujet des causes congénitales et de prévention d'anomalie congénitale

Références

Further Reading

Last Updated: Feb 26, 2019

Yolanda Smith

Written by

Yolanda Smith

Yolanda graduated with a Bachelor of Pharmacy at the University of South Australia and has experience working in both Australia and Italy. She is passionate about how medicine, diet and lifestyle affect our health and enjoys helping people understand this. In her spare time she loves to explore the world and learn about new cultures and languages.

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