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Difetti di nascita congeniti

Un difetto di nascita congenito, anche conosciuto come un'anomalia congenita, è una circostanza che è presente alla nascita dovuto le deformità strutturali nello sviluppo di un feto. Gli esempi comuni dei difetti di nascita congeniti comprendono la malattia di cuore congenita, i difetti di tubo neurale e sindrome di Down.

Certo modulo dell'anomalia o del difetto di nascita è evidente in circa 3% degli infanti sopportati negli Stati Uniti. È stimato che 276.000 neonati universalmente non sopravvivano a oltre 4 settimane dell'età dovuto le anomalie congenite. I difetti di tubo neurale e della malattia di cuore congenita sono fra i difetti di nascita più comuni che rappresentano i tassi di mortalità.

Neonato con il piede equino bilaterale, anche chiamato immagine congenita Copyright di equinovarus dei talipes: Alis Leonte/Shutterstock
Neonato con il piede equino bilaterale, anche chiamato immagine congenita Copyright di equinovarus dei talipes: Alis Leonte/Shutterstock

Cause

I difetti di nascita congeniti possono derivare da vari fattori, che possono essere genetici o ambientali. Come tale, è spesso difficile da stabilire la causa esatta del difetto.

I fattori genetici comprendono le mutazioni genetiche o le anomalie che piombo alla presentazione di un difetto alla nascita. Queste mutazioni possono essere ereditate dai genitori dell'infante o accadere spontaneamente con gli errori della morfogenesi, dell'infezione, dell'anomalia cromosomica e delle modifiche epigenetiche.

I fattori ambientali comprendono tutti i fattori oltre il trucco genetico di una persona che può causare i difetti di nascita congeniti - questi possono comprendere le carenze nell'ambiente prenatale o postnatale. La dieta sia del padre che della madre è un fattore critico, specialmente l'assunzione della vitamina ed i livelli di glucosio ad ovulazione ed alla concezione. Un teratogeno è una sostanza che ha il potenziale di causare i difetti di nascita, quali il fumo della sigaretta o l'alcool e può essere una causa ambientale dei difetti di nascita.

Diagnosi e gestione

Alcuni difetti di nascita congeniti possono essere identificati prima della nascita dell'infante mediante selezione prenatale durante la gravidanza. La selezione può essere condotta durante:

  • Preconcetto: per determinare le persone a rischio di un disordine congenito, specialmente per le circostanze ematologiche ereditate.
  • Peri-concezione: al rischio del video secondo le caratteristiche materne. La rappresentazione di ultrasuono può schermare per sindrome di Down nel primo acetonide e le anomalie fetali nel secondo acetonide. Altre prove possono comprendere l'amniocentesi per individuare i difetti di tubo neurale e le anomalie cromosomiche.
  • Neonatale: per schermare per disordini ematologici, metabolici, ormonali ed altri in neonati. Ciò egualmente comprende un esame clinico per valutare per i disordini fisici e la capacità uditiva.

Le anomalie congenite possono piombo all'inabilità cronica ed avere un impatto significativo sulla qualità di vita delle persone commoventi e delle loro famiglie. In molti casi, le anomalie strutturali possono essere corrette con ambulatorio pediatrico. Altri termini, quale la talassemia, anemia drepanocitica ed ipotiroidismo congenito possono essere gestiti con i trattamenti tempestivi. Naturalmente, il piano di gestione esatto dipenderà dal caso determinato e dalle caratteristiche specifiche.

Prevenzione

Poichè siamo informati di alcune delle cause dei difetti di nascita congeniti, è possibile impiegare gli atti impedire il loro avvenimento. Per esempio, le tecniche preventive che possono contribuire a diminuire l'incidenza dei difetti di nascita congeniti includono:

  • Miglioramenti nella dieta di tutte le donne dell'età riproduttiva
  • Supplementi dietetici con acido folico ed iodio per le donne
  • Astinenza o restrizione di alcool, di radiazione e di altre sostanze potenzialmente nocive
  • Mantenimento di un peso e di una selezione sani per il diabete gestazionale
  • Vaccinazione per rosolia prima della concezione
  • Consapevolezza del pubblico aumentata circa le cause e la prevenzione congenite del difetto di nascita

Riferimenti

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Last Updated: Feb 26, 2019

Yolanda Smith

Written by

Yolanda Smith

Yolanda graduated with a Bachelor of Pharmacy at the University of South Australia and has experience working in both Australia and Italy. She is passionate about how medicine, diet and lifestyle affect our health and enjoys helping people understand this. In her spare time she loves to explore the world and learn about new cultures and languages.

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