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Defeitos congénitos congenitais

Um defeito congénito congenital, igualmente conhecido como uma anomalia congenital, é uma circunstância que este presente no nascimento devido às deformidades estruturais na revelação de um feto. Os exemplos comuns de defeitos congénitos congenitais incluem a doença cardíaca congenital, os defeitos de câmara de ar neural e a Síndrome de Down.

Algum formulário da anomalia ou do defeito congénito é evidente em aproximadamente 3% dos infantes carregados nos Estados Unidos. Calcula-se que 276.000 neonatos no mundo inteiro não sobrevivem além de 4 semanas da idade devido às anomalias congenitais. Os defeitos da doença cardíaca congenital e de câmara de ar neural estão entre os defeitos congénitos os mais comuns que esclarecem taxas de mortalidade.

Recém-nascido com o pé de clube bilateral, igualmente chamado imagem congenital Copyright do equinovarus dos talipes: Alis Leonte/Shutterstock
Recém-nascido com o pé de clube bilateral, igualmente chamado imagem congenital Copyright do equinovarus dos talipes: Alis Leonte/Shutterstock

Causas

Os defeitos congénitos congenitais podem resultar de uma variedade de factores, que podem ser genéticos ou ambientais. Como tal, é frequentemente difícil estabelecer a causa exacta do defeito.

Os factores genéticos incluem as mutações genéticas ou as anomalias que conduzem à apresentação de um defeito no nascimento. Estas mutações podem ser herdadas dos pais do infante ou ocorrer espontâneamente com os erros da morfogênese, da infecção, da anomalia cromossomática e de alterações epigenéticas.

Os factores ambientais incluem todos os factores além da composição genética de um indivíduo que possa causar defeitos congénitos congenitais - estes podem incluir deficiências no ambiente pré-natal ou cargo-natal. A dieta do pai e da matriz é um factor crítico, particularmente a entrada da vitamina e os níveis de glicose na ovulação e na concepção. Um teratogen é uma substância que tenha o potencial causar defeitos congénitos, tais como o fumo do cigarro ou o álcool, e possa ser uma causa ambiental dos defeitos congénitos.

Diagnóstico e gestão

Alguns defeitos congénitos congenitais podem ser identificados antes do nascimento do infante pela selecção pré-natal durante a gravidez. A selecção pode ser conduzida durante:

  • Preconcepção: para determinar os indivíduos em risco de uma desordem congenital, particularmente para circunstâncias hematológicas herdadas.
  • Peri-concepção: ao risco do monitor de acordo com características maternas. A imagem lactente do ultra-som pode seleccionar para Síndrome de Down no primeiro trimestre e anomalias fetal no segundo trimestre. Outros testes podem incluir a amniocentese para detectar defeitos de câmara de ar neural e anomalias cromossomáticas.
  • Neonatal: para seleccionar para desordens hematológicas, metabólicas, hormonais e outras nos neonatos. Isto igualmente inclui um exame clínico para avaliar para desordens físicas e capacidade de audição.

As anomalias congenitais podem conduzir à inabilidade crônica e ter um impacto significativo na qualidade de vida de indivíduos afetados e de suas famílias. Em muitos casos, as anomalias estruturais podem ser corrigidas com cirurgia pediatra. Outras condições, tais como o thalassemia, doença da célula falciforme e hipotiroidismo congenital podem ser controladas com tratamentos oportunos. Compreensìvel, o plano de gestão exacto dependerá do caso individual e das características específicas.

Prevenção

Porque nós estamos cientes de algumas das causas de defeitos congénitos congenitais, é possível empregar acções para impedir sua ocorrência. Por exemplo, as técnicas preventivas que podem ajudar a reduzir a incidência de defeitos congénitos congenitais incluem:

  • Melhorias na dieta de todas as mulheres da idade reprodutiva
  • Suplementos dietéticos com ácido fólico e iodo para mulheres
  • Abstinência ou limitação do álcool, da radiação e de outras substâncias potencialmente nocivos
  • Manutenção de um peso e de uma selecção saudáveis para o diabetes gestacional
  • Vacinação para a rubéola antes da concepção
  • Consciência pública aumentada sobre causas e a prevenção congenitais do defeito congénito

Referências

Further Reading

Last Updated: Feb 26, 2019

Yolanda Smith

Written by

Yolanda Smith

Yolanda graduated with a Bachelor of Pharmacy at the University of South Australia and has experience working in both Australia and Italy. She is passionate about how medicine, diet and lifestyle affect our health and enjoys helping people understand this. In her spare time she loves to explore the world and learn about new cultures and languages.

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