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Defectos de nacimiento congénitos

Un defecto de nacimiento congénito, también conocido como anomalía congénita, es una condición que está presente en el nacimiento debido a las deformidades estructurales en el revelado de un feto. Los ejemplos comunes de los defectos de nacimiento congénitos incluyen enfermedad cardíaca congénita, defectos de tubo de los nervios y Síndrome de Down.

Una cierta forma del defecto de la anormalidad o de nacimiento es evidente en el aproximadamente 3% de niños soportados en los Estados Unidos. Se estima que 276.000 recién nacidos por todo el mundo no sobreviven más allá de 4 semanas de la edad de debido a las anomalías congénitas. Los defectos de la enfermedad cardíaca congénita y de tubo de los nervios están entre los defectos de nacimiento mas comunes que explican tasas de mortalidad.

Recién nacido con el pie de club bilateral, también llamado derechos de autor congénitos de la imagen del equinovarus de los talipes: Alis Leonte/Shutterstock
Recién nacido con el pie de club bilateral, también llamado derechos de autor congénitos de la imagen del equinovarus de los talipes: Alis Leonte/Shutterstock

Causas

Los defectos de nacimiento congénitos pueden resultar de una variedad de factores, que pueden ser genéticos o ambientales. Como tal, es a menudo difícil establecer la causa exacta del defecto.

Los factores genéticos incluyen las mutaciones o las anormalidades de gen que llevan a la presentación de un defecto en el nacimiento. Estas mutaciones pueden ser heredadas de los padres del niño u ocurrir espontáneamente con desvíos de la morfogénesis, de la infección, de la anormalidad cromosómica y de las modificaciones epigenéticas.

Los factores ambientales incluyen cualquier factor más allá del maquillaje genético de un individuo que pueda causar defectos de nacimiento congénitos - éstos pueden incluir deficiencias en el ambiente prenatal o postnatal. La dieta del padre y del molde-madre es un factor crítico, determinado la admisión de la vitamina y los niveles de glucosa en la ovulación y el concepto. Un teratógeno es una substancia que tiene el potencial de causar defectos de nacimiento, tales como humo del cigarrillo o alcohol, y puede ser una causa ambiental de los defectos de nacimiento.

Diagnosis y administración

Algunos defectos de nacimiento congénitos se pueden determinar antes del nacimiento del niño por la investigación prenatal durante embarazo. La investigación se puede conducto durante:

  • Preconcepción: para determinar a los individuos a riesgo de un desorden congénito, determinado para las condiciones hematológicas heredadas.
  • Peri-concepto: al riesgo del monitor según características maternales. La proyección de imagen del ultrasonido puede revisar para Síndrome de Down en el primer trimestre y las anomalías fetales en el segundo trimestre. Otras pruebas pueden incluir amniocentesis para descubrir defectos de tubo de los nervios y anormalidades cromosómicas.
  • Neonatal: para revisar para los desordenes hematológicos, metabólicos, hormonales y otros en recién nacidos. Esto también incluye un examen clínico para fijar para los desordenes físicos y la capacidad de oído.

Las anomalías congénitas pueden llevar a la incapacidad crónica y tener un impacto importante en la calidad de vida de individuos afectados y de sus familias. En muchos casos, las anomalías estructurales se pueden corregir con cirugía pediátrica. Otras condiciones, tales como talasemia, anemia de células falciformes e hipotiroidismo congénito se pueden manejar con tratamientos oportunos. Comprensible, el plan de gestión exacto dependerá del caso individual y de las características específicas.

Prevención

Pues somos conscientes de algunas de las causas de los defectos de nacimiento congénitos, es posible emplear acciones para prevenir su acontecimiento. Por ejemplo, las técnicas preventivas que pueden ayudar a reducir la incidencia de los defectos de nacimiento congénitos incluyen:

  • Mejorías en la dieta de todas las mujeres de la edad reproductiva
  • Suplementos dietéticos con el ácido fólico y el yodo para las mujeres
  • Abstinencia o restricción del alcohol, de la radiación y de otras substancias potencialmente nocivas
  • Mantenimiento de un peso y de una investigación sanos para la diabetes gestacional
  • Vacunación para el sarampión antes del concepto
  • Conciencia pública creciente sobre causas y la prevención congénitas del defecto de nacimiento

Referencias

Further Reading

Last Updated: Feb 26, 2019

Yolanda Smith

Written by

Yolanda Smith

Yolanda graduated with a Bachelor of Pharmacy at the University of South Australia and has experience working in both Australia and Italy. She is passionate about how medicine, diet and lifestyle affect our health and enjoys helping people understand this. In her spare time she loves to explore the world and learn about new cultures and languages.

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