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Ha potuto CRISPR riparare CFTR nei pazienti di fibrosi cistica?

La fibrosi cistica è una malattia ereditaria causata da una mutazione nel gene regolatore di conduttanza del transmembrane di fibrosi cistica (CFTR). La proteina CFTR è un canale ionico in cui porta i sali e dalle celle. Quando CFTR è difettoso, l'acqua ed il sale sono da bilanciamento nelle celle e un muco spesso si accumula nel tessuto, piombo ai problemi in molti organi, particolarmente i polmoni. Il muco blocca le gallerie di ventilazione e promuove l'infezione del polmone. La fibrosi cistica accorcia la durata della vita delle vittime ad una media di 28 anni.

Ci sono alcune nuove terapie approvate sul servizio per fibrosi cistica che sono destinate per trattare molte delle mutazioni specifiche di CFTR che causano la fibrosi cistica. Pure, le terapie ausiliarie quale copertura antibiotica migliore sono a disposizione per contribuire a risolvere le complicazioni di fibrosi cistica quali le infezioni del polmone. Tuttavia, non c'è ancora maturazione per la malattia.

Il gene che modifica facendo uso del sistema CRISPR/Cas9 è una nuova tecnologia che potrebbe potenzialmente piombo ad una maturazione per fibrosi cistica.

Che cosa è CRISPR?

CRISPR corrisponde alle brevi ripetizioni palindromiche regolarmente ragruppate di Interspaced in riferimento alle sequenze di ripetizione del DNA trovate nei genoma dei batteri. Funzionano come parte del sistema immunitario dell'organismo. Una volta attaccato da un virus, il sistema di CRISPR distrugge il genoma dell'invasore virale e comprende i bit del genoma virale nella sua sequenza. Questi pezzi di DNA virale sono conosciuti come distanziatori e permettono che il sistema di CRISPR individui rapidamente il materiale genetico dallo stesso virus in futuro.

Illustrazione CRISPR-Cas9. Credito di immagine: Meletios/Shutterstock
Illustrazione CRISPR-Cas9. Credito di immagine: Meletios/Shutterstock

Il sistema batterico di CRISPR si è adattato dai ricercatori per modificare appena circa tutto il DNA dell'obiettivo. Gli scienziati sintetizzano le brevi sequenze del RNA chiamate RNA della guida del `' per dirigere il macchinario di CRISPR verso l'obiettivo del DNA. Può poi fare tacere un gene tagliando il filo, introducendo uno spazio, o può realmente cambiare la sequenza facendo uso di un modello della riparazione.

CRISPR e fibrosi cistica

CRISPR è stato una nuova tecnologia rivoluzionaria nel campo di biologia molecolare e le sue implicazioni per scienza medica immediatamente sono state riconosciute quando i primi studi sono stati pubblicati nel 2013 che mostrano come il sistema di CRISPR potrebbe essere usato per assistenza tecnica genomica. Il campo ha progredito molto rapido da allora. Gli scienziati stanno studiando CRISPR per una serie di malattie umane, compreso cancro, il HIV e la fibrosi cistica.

Uno studio 2013 in cellula staminale delle cellule ha dimostrato il ripristino di funzionalità di CFTR facendo uso di CRISPR. I ricercatori hanno coltivato le cellule staminali intestinali dai pazienti di fibrosi cistica e correggevano la mutazione al luogo di CFTR con conseguente espressione del gene corretto e funzione completa della proteina. Quella ricerca ha stabilito l'utilità potenziale dell'applicazione di CRISPR per fibrosi cistica.

Per perseguire il potenziale del gene che modifica, la fibrosi cistica Foundation Therapeutics Inc. ha assegnato fino a $5 milioni al gene che modifica Editas Medicine Inc. costante alle tecnologie di avanzamento che potrebbero essere sviluppate per uso nella fibrosi cistica. Gli scopi della collaborazione includono il gene di sviluppo che modifica le terapie per riparare il gene di CFTR, mettendo a punto i metodi di consegna delle componenti modificare nelle terapie potenziali di prove e delle cellule in animali.

Sfide di consegna

Oltre a sviluppare il gene terapeutico fondamentale che modifica le strategie, gli scienziati devono anche capire come entrare il banco di montaggio nelle celle del paziente prima che possa essere spiegato come trattamento.

Ci sono due opzioni stabilite per la consegna del gene che modifica le terapie per fibrosi cistica. Si stava modificando le celle del polmone in vivo, o l'interno il paziente vivente. Un altro sarebbero modifica delle celle fuori del paziente e poi la consegna delle celle nei tessuti desiderati.

Tuttavia, altri metodi innovatori stanno studiandi. Precedentemente, i segmenti circolari di DNA, chiamati plasmidi, sono stati usati per consegnare i geni funzionali di CFTR alle celle del polmone e quel metodo è stato trovato per stabilizzare la funzione polmonare in pazienti. Una simile strategia facendo uso di un plasmide per codificare il macchinario gene-modificante ha potuto anche riuscire.

Altre strategie della consegna che sono studiate comprendono i vettori virali (quali il virus e il lentivirus adeno-associati) e le formulazioni del nanocomplex dei lipidi e dei peptidi che contengono il DNA. Alcune combinazioni di consegna virale e non virale, dove le componenti differenti del sistema sono consegnate attraverso i mezzi differenti, possono riuscire, pure.

Riferimenti

  1. CRISPR: Una tecnica cacciagione-cambiante di ingegneria genetica, http://sitn.hms.harvard.edu/flash/2014/crispr-a-game-changing-genetic-engineering-technique/
  2. Notizie di fibrosi cistica oggi, approccio CRISPR/Cas9 per il trattamento di fibrosi cistica, https://cysticfibrosisnewstoday.com/crisprcas9-approach-for-cystic-fibrosis/
  3. Riparazione funzionale di CFTR da CRISPR/Cas9 in cellula staminale intestinale Organoids dei pazienti di fibrosi cistica, http://www.cell.com/cell-stem-cell/fulltext/S1934-5909(13)00493-1?_returnURL=http%3A%2F%2Flinkinghub.elsevier.com%2Fretrieve%2Fpii%2FS1934590913004931%3Fshowall%3Dtrue
  4. CFFT fa il primo premio principale per avanzare il gene che modifica la ricerca in CF, https://www.cff.org/News/News-Archive/2016/CFFT-Makes-First-Major-Award-to-Advance-Gene-Editing-Research-in-CF/
  5. Impatto del gene che modifica sullo studio su fibrosi cistica, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27325484
  6. Nebulisation ripetuto di terapia genica non virale di CFTR in pazienti con fibrosi cistica: ripartita le probabilità su, prova alla cieca, controllata a placebo, prova di fase 2b, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26149841
  7. Assistenza tecnica multipla del genoma facendo uso dei sistemi di CRISPR/Cas, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3795411/

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Last Updated: Feb 26, 2019

Dr. Catherine Shaffer

Written by

Dr. Catherine Shaffer

Catherine Shaffer is a freelance science and health writer from Michigan. She has written for a wide variety of trade and consumer publications on life sciences topics, particularly in the area of drug discovery and development. She holds a Ph.D. in Biological Chemistry and began her career as a laboratory researcher before transitioning to science writing. She also writes and publishes fiction, and in her free time enjoys yoga, biking, and taking care of her pets.

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