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Sindromi Cryopyrin-Associate di Autoinflammatory

le sindromi autoinflammatory Cryopyrin-associate, anche chiamate sindromi periodiche cryopyrin-associate, sono un gruppo di tre malattie in cui la proteina ha chiamato il cryopyrin, o NLRP3, è difettose. È uno stato relativamente raro, accadente in meno di uno in 300,000 persone. Copre una gamma della severità, di meno essere severo sindrome autoinflammatory fredda familiare (FCAS). Il più severo è malattia infiammatoria di sistema multiplo neonatale di inizio (NOMID), accadente nel periodo neonatale. Il terzo disordine è chiamato sindrome di Muckle-Wells (MWS).

Non c'è differenza significativa nell'incidenza fra i maschi e le femmine, o fra i gruppi etnici differenti.

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Malattia infiammatoria di sistema multiplo neonatale di inizio

NOMID è fortunatamente il meno terreno comunale di tutti i CAPPUCCI e presenta come febbre connessa con infiammazione in parecchi organi. Le sue funzionalità comprendono la febbre, la malattia unita e l'orticaria. Sono vedute per cominciare presto dopo la nascita del bambino commovente, quando la temperatura va su, spesso con un'eruzione del tipo di orticaria associata, ma nessun segno dell'infezione.

Altre funzionalità cliniche comprendono la meningite cronica con conseguente cecità, perdita dell'udito, occhi di gonfiamento e vomitare. Se la circostanza non è trattata, la metà di questi bambini avverte l'artralgia e le ossa di grandi giunzioni sono gonfiate. Il più comunemente il commovente è la giunzione di ginocchio. Deformità della giunzione di esperienza dei pazienti e danno neurologico. La mora di crescita può accadere causando l'altezza contrassegnato breve. Naturalmente, i sintomi possono accadere in varie combinazioni.

Sindrome di Muckle-Wells

In questa circostanza il paziente ha periodi regolari di febbre con i freddi, le eruzioni, l'occhi rossi, il dolore unito e l'emicrania intensa. Lo stimolo per questi sintomi è spesso l'esposizione al freddo. La risoluzione di sintomi entro tre giorni al massimo. Tuttavia, l'infiammazione che produce la febbre piombo spesso a perdita dell'udito parziale o totale prima che il paziente entri nell'adolescenza. A lungo termine, se lasciato non trattato, questa circostanza potesse piombo ad amiloidosi.

Cryopyrin Associated Periodic Syndrome (CAPS)

Sindrome autoinflammatory fredda familiare

Con FCAS, il paziente non può tollerare il condizionamento d'aria o altri ambienti freddi, che avviano le eruzioni del tipo di orticaria, la febbre con i freddi, la nausea, l'emicrania e l'artralgia, duranti un giorno o così. Tuttavia, il paziente rimane in buona salute fra gli episodi.

Che cosa è l'eziologia dei CAPPUCCI?

I CAPPUCCI è causato da una mutazione nel gene che codifica il cryopyrin della proteina, che regolamenta la cascata infiammatoria formando gli organismi chiamati inflammasomes. La produzione difettosa di questi causa il oversecretion di un prodotto chimico infiammatorio chiamato interleukin-1, con conseguente manifestazioni sistematiche di infiammazione.

È trasmessa come tratto dominante autosomica, in modo da significa che soltanto un genitore deve passare sopra una copia difettosa del gene per farlo esprimere nella prole.

A volte la mutazione è assente in entrambi i genitori, che significa che la mutazione si è presentata nel bambino commovente e geneticamente non è stata trasmessa.

La presenza della mutazione è trovata in quasi 100% dei pazienti con FCAS, in fino a 75% dei pazienti con MWS ed in circa 60% dei pazienti con NOMID.

Diagnosi e gestione dei CAPPUCCI

Una cronologia attenta, seguita dall'esame del paziente durante il periodo di febbre, indicherà solitamente la diagnosi dei CAPPUCCI.

Le analisi del sangue confermano la presenza di infiammazione severa durante questi episodi acuti. Il test genetico è solitamente confermativo, ma a volte i falsi negativi sono riferiti.

Altre indagini che possono essere ordinate come richiesto comprendono la biopsia dell'interfaccia, esame oculare ed uditivo, foratura lombare e imaging a risonanza magnetica (MRI) dell'orecchio interno e del cervello.

Trattamento dei CAPPUCCI

Il migliore trattamento per i CAPPUCCI consiste del biologics che interrompono la via di infiammazione causata da produzione esagerata interleukin-1. Questi devono essere dati durante vita poiché la circostanza non è curabile. La diagnosi precoce ed il trattamento sono essenziali per prevenire danni o minimizzare to gli organi multipli, compreso il cervello, le orecchie, gli occhi e le giunzioni.

Se la partecipazione del cervello quale la meningite è presente, i protocolli più intensivi sono seguiti.

In tutti i casi, la terapia fisica è importante nell'impedire e nel trattamento delle deformità unite. L'ambulatorio è richiesto in alcuni casi per correggere il problema, mentre la sordità può essere ricambiata dalle protesi acustiche.

L'autosufficienza ha potuto comprendere muoversi verso una posizione con un clima delicato per evitare i grilletti dell'aria fredda. Il supporto è essenziale affinchè entrambi i badante e pazienti viva completamente come possibile, un compito reso più facile dagli odierni efficaci farmaci.

Treatments for patients with cryopyrin-associated periodic syndromes (CAPS)

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Last Updated: May 14, 2019

Dr. Liji Thomas

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Dr. Liji Thomas

Dr. Liji Thomas is an OB-GYN, who graduated from the Government Medical College, University of Calicut, Kerala, in 2001. Liji practiced as a full-time consultant in obstetrics/gynecology in a private hospital for a few years following her graduation. She has counseled hundreds of patients facing issues from pregnancy-related problems and infertility, and has been in charge of over 2,000 deliveries, striving always to achieve a normal delivery rather than operative.

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