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Défis actuels dans l'anémie falciforme

L'anémie falciforme (SCD) est provoquée par une mutation génétique unique pourtant l'hétérogénéité clinique significative d'étalages et beaucoup de défis diagnostiques demeurent. En outre, les options de traitement actuel demeurent limitées, et souvent les complications liées à SCD rendent la demande de règlement difficile. Ainsi, là restent beaucoup de défis notables dans SCD en travers du monde.

Anémie falciforme

Drépanocytose. Crédit d'image : Meletios Verras/Shutterstock.com

Hétérogénéité clinique

En dépit de SCD étant attribué à une mutation unique dans le gène de HBB (la même base génétique), les présentations cliniques entre différents groupes ethniques et les gens vivant dans différentes régions sont tout à fait variables - c'est bien plus apparente pour des transporteurs de trait de cellule falciforme (SCT). Par exemple, la haplotype asiatique (répandue en Arabie Saoudite et en Inde) est associée à moins d'hémolyse (les dégâts de globule sanguin/mort) avec des configurations cliniques plus douces avec un plus long taux de survie.

D'autres raisons du degré de liberté des caractéristiques cliniques sont également les interactions avec autre des traits couramment trouvés par exemple, la Co-hérédité de l'un-thalassémie et la production de HbF (hémoglobine foetale), ou l'interaction avec les gènes de bêta thalassémie ou de bêta-c. Ces différences génétiques peuvent représenter le degré de liberté dans les exposés ainsi que les interactions avec des médicaments et des demandes de règlement. Cependant, il semble celui dans la plupart des cas, la version asiatique de SCD est comparé plus doux à la version répandue en Afrique.

Défis diagnostiques

Sans tests diagnostique confirmatoires basés sur laboratoire précis, un diagnostic précis pour SCD ne peut pas être effectué et peut parfois être mal diagnostiqué avec l'anémie ou d'autres troubles. Ceci a inévitablement de grandes conséquences sur des stratégies de demande de règlement. Moléculaire diagnostique, en plus d'une pleine numération des réticulocytes, de pleines numérations globulaires, les frottis sanguins périphériques sont nécessaires pour plus de diagnostics précis.

Faire ces derniers exige le matériel de laboratoire que beaucoup d'hôpitaux dans le monde en voie de développement où SCD a une plus forte présence n'ont pas. Ainsi, des installations d'examen critique sont nécessaires désespérément dans beaucoup de pays plus faibles, bien que quelques améliorations aient été apportées récent (par exemple en Inde).

Des des autres, une alternative peut-être meilleure, seraient d'exécuter l'examen critique nouveau-né de masse dans des endroits répandus exigeant l'examen critique systématique de tous les nouveaux-nés, ou ceux dont les mères sont connues pour avoir le trait de cellule falciforme (SCT). Ceci a déjà commencé à devenir une réalité dans beaucoup de villes en travers de l'Inde, par exemple, et peut mener à de premières interventions.

Défis de demande de règlement

Jusqu'à présent, demande de règlement curative de seul ` la' pour SCD est celle de la greffe de cellules souches hématopoïétiques (HSCT) (en plus des transfusions de sang et de moelle /courgette), cependant, la procédure elle-même est risquée (toxicités/rejet de greffe), chère et due au manque de donneurs adaptés, souvent limité. Un des effets négatifs potentiels des transfusions sanguines régulières est celui de la fer-surcharge exigeant la thérapie de chélation par le fer.

L'autre demande de règlement de maladie-modification (pharmacologique) pour SCD est celle de la hydroxyurée, qui peut rigoureusement changer la qualité de vie et la durée de vie dans des patients de SCD. La hydroxyurée réduit rigoureusement la probabilité des rappes, de la douleur vaso-occlusive (VOC) de crise, du syndrome aigu de poitrine (ACS), et de l'anémie sévère - toutes les complications de SCD. Cependant, en dépit de son efficacité, la hydroxyurée n'est toujours pas très utilisée dans des pays développés et en voie de développement.

Des demandes de règlement plus neuves comprennent un anticorps monoclonal contre une p-sélectine et une molécule différente cette polymérisation de HbS d'objectifs (hémoglobine de faucille). De plus, la thérapie génique demeure pour être le remède le plus prometteur pour des maladies génétiques, et les avancements dans la recherche ont abouti aux essais de thérapie génique couronnés de succès premiers chez l'homme pour s'avérer de SCD les deux l'efficacité, la stabilité, et la sécurité.

Les études précliniques de souris (et quelques études de cas cliniques) ont montré des caractéristiques prometteuses concernant la transduction des cellules de moelle osseuse avec la thérapie génique assistée lentiviral du gène de bêta-hémoglobine pour rectifier la formation et la polymérisation de HbS. Ces résultats prometteurs doivent être reproduits dans plus de tests cliniques avant que ceux-ci puissent être employés par habitude, bien que les études de cas cliniques aient montré des effets prometteurs grands.

Complications

SCD peut mener à beaucoup de complications cliniques, particulièrement sinon managé bien. Un de plus grands défis naturels pour SCD est celui de VOCs - et VOCs répété qui peut mener à l'ischémie de tissu et d'organe. En outre, certaines des demandes de règlement analgésiques employées pour manager la douleur de COV peuvent elles-mêmes endommager systémique tel que l'érosion gastrique due aux ulcères provoqués par NSAID ou dépression respiratoire et l'habillage de la tolérance avec de la morphine d'opioids par exemple, particulièrement avec l'utilisation à long terme continuelle.

Une autre considération principale de SCD est des blessures liées à l'effort. Ceci provient d'exécuter l'exercice intensif ou les militaires ou les athlètes d'effort matériel par exemple, et peut mener à la mort subite ou à la rhabdomyolyse - bien que ceux-ci restent avec reconnaissance rares dans la population normale des transporteurs de SCT ou des patients de SCD.

En dépit du ce, le risque de mort subite est relativement plus élevé dans les transporteurs de SCT (mais pas le risque absolu) qui servent dans les militaires comparés aux non-transporteurs (habituellement de l'ascendance d'Afro-américain). Il est important de noter que l'exercice d'aérobic oisif n'augmente pas le risque dans des transporteurs de SCT, bien que les personnes avec SCD devraient être attentives au COV.

Jusqu'à 15-35% de tous les ans des adultes >45 avec SCD peut développer la maladie rénale chronique (CKD), et avoir le diabète ou l'hypertension en plus de SCD augmente le risque de CKD. En outre, les transporteurs de SCT sont également à un risque accru 1-2x de CKD comparé aux non-transporteurs ; probablement en raison de sickling hypoxique infraclinique dans la médulle rénale du rein au fil du temps, bien que le CKD soit courant dans l'autre démographie aussi. La prévention du CKD ainsi que d'un traitement efficace dans des patients de SCD est encore mal comprise et justifie davantage de recherche.

En résumé, en dépit de la présence des demandes de règlement curatives et maladie-modifiantes limitées pour SCD, là restent plusieurs défis liés au diagnostic, à la demande de règlement, et aux complications de compréhension de SCD. On de ces derniers proviennent du manque d'examen critique répandu et de diagnose basée sur laboratoire précise dans des régions moins développées et répandues. Les avances dans le médicament et la recherche biomédicale ont déjà abouti à améliorer la diagnose et les demandes de règlement, et beaucoup plus restent pleins d'espoir dans les années à venir et des décennies.

Références :

Further Reading

Last Updated: Jun 18, 2021

Dr. Osman Shabir

Written by

Dr. Osman Shabir

Osman is a Postdoctoral Research Associate at the University of Sheffield studying the impact of cardiovascular disease (atherosclerosis) on neurovascular function in vascular dementia and Alzheimer's disease using pre-clinical models and neuroimaging techniques. He is based in the Department of Infection, Immunity & Cardiovascular Disease in the Faculty of Medicine at Sheffield.

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