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Sfide della corrente nell'anemia drepanocitica

L'anemia drepanocitica (SCD) è causata da una singola mutazione genetica eppure l'eterogeneità clinica significativa delle visualizzazioni e molte sfide diagnostiche rimangono. Ancora, le opzioni correnti del trattamento rimangono limitate e spesso le complicazioni connesse con SCD rendono il trattamento difficile. Quindi, rimane molte sfide notevoli in SCD attraverso il mondo.

Anemia drepanocitica

Anemia faciforme. Credito di immagine: Meletios Verras/Shutterstock.com

Eterogeneità clinica

Malgrado SCD che è attribuito ad una singola mutazione nel gene di HBB (la stessa base genetica), le presentazioni cliniche fra le origini etniche differenti e la gente che vive nelle regioni differenti sono abbastanza variabili - questa è ancor più evidente per i portafili del tratto della cellula falciforme (SCT). Per esempio, l'aplotipo asiatico (prevalente in Arabia Saudita ed in India) è associato con meno emolisi (danno di globulo/morte) con le funzionalità cliniche più delicate con un tasso di sopravvivenza più lungo.

Altre ragioni per la varianza delle funzionalità cliniche sono egualmente le interazioni con altra tratti comunemente trovati per esempio, l'co-eredità della un-talassemia e produzione di HbF (emoglobina fetale), o l'interazione con la beta-talassemia o i beta-c geni. Queste differenze genetiche possono rappresentare la varianza nelle presentazioni come pure nelle interazioni con i farmaci ed i trattamenti. Tuttavia, sembra quella nella maggior parte dei casi, la versione asiatica di SCD più delicato è confrontata alla versione prevalente in Africa.

Sfide di sistema diagnostico

Senza a test diagnostici confermativi basati a laboratorio accurati, una diagnosi accurata per SCD non può essere fatta e può a volte essere mal diagnosticata con l'anemia o altri disordini. Ciò ha inevitabilmente grandi conseguenze sulle strategie del trattamento. Molecolare diagnostica, oltre ad un conteggio completo della reticolocitaria, i conteggi di razza pura, sbavature periferiche di sangue sono necessario per le diagnosi più accurate.

Fare questi richiede la strumentazione di laboratorio che molti ospedali nei paesi in via di sviluppo in cui SCD ha un'più alta prevalenza non hanno. Quindi, i impianti di vagliatura sono necessari disperatamente in molte nazioni più difficili, sebbene alcuni miglioramenti siano stati apportati recentemente (per esempio in India).

Un altro, l'alternativa forse migliore, sarebbero di eseguire la selezione neonata di massa nelle aree prevalenti che richiedono la selezione sistematica di tutti i neonati, o quelle di cui le madri sono conosciute per avere tratto della cellula falciforme (SCT). Ciò già ha cominciato trasformarsi in in una realtà in molte città attraverso l'India, per esempio e può piombo agli interventi più iniziali.

Sfide di trattamento

Fin qui, il trattamento curativo del solo `' per SCD è quello di trapianto ematopoietico della cellula staminale (HSCT) (oltre alle trasfusioni del midollo e di sangue), tuttavia, la procedura stessa è rischiosa (tossicità/rigetto), costosa e dovuto la mancanza di donatori adatti, limitata spesso. Una delle conseguenze negative potenziali delle trasfusioni di sangue regolari è quella di ferro-sovraccarico che richiede la terapia di ferro-chelazione.

L'altro trattamento dimodificazione (farmacologico) per SCD è quello del hydroxyurea, che può drasticamente cambiare la qualità di vita e la durata della vita nei pazienti di SCD. Hydroxyurea drasticamente diminuisce la probabilità dei colpi, del dolore vaso-occlusivo (VOC) di crisi, della sindrome acuta del torace (ACS) e dell'anemia severa - tutte le complicazioni di SCD. Tuttavia, malgrado la sua efficacia, il hydroxyurea non è ancora ampiamente usato sia in sviluppato in che paesi in via di sviluppo.

I più nuovi trattamenti includono un anticorpo monoclonale contro il p-selectin e un'altra molecola quella polimerizzazione di HbS degli obiettivi (emoglobina della falce). Inoltre, la terapia genica rimane essere la maturazione di promessa per le malattie genetiche e gli avanzamenti nella ricerca piombo alle riuscite prove primissime di terapia genica in esseri umani per risultare di SCD entrambe l'efficacia, la stabilità e la sicurezza.

Gli studi preclinici del mouse (ed alcuni studi finalizzati clinici) hanno indicato i dati di promessa per quanto riguarda la trasduzione delle celle del midollo osseo con terapia genica mediata lentiviral del gene dell'beta-emoglobina per correggere la formazione e la polimerizzazione di HbS. Necessità di promessa di questi risultati di essere ripiegato in più test clinici prima che questi possano essere usati ordinariamente, sebbene gli studi finalizzati clinici abbiano indicato i grandi effetti di promessa.

Complicazioni

SCD può piombo a molte complicazioni cliniche, se non gestito particolarmente bene. Una di più grandi sfide naturali per SCD è quella di VOCs - e VOCs ripetuto che può piombo ad ischemia dell'organo e del tessuto. Ancora, alcune delle terapie analgesiche applicate per gestire il dolore del COV possono stesse causare il danno sistematico quale erosione gastrica dovuto le ulcere causate da NSAID o dalla depressione respiratoria e l'accumulazione di tolleranza con la morfina degli opioidi per esempio, particolarmente con uso a lungo termine cronico.

Un'altra considerazione principale di SCD è lesione in relazione con lo sforzo. Ciò proviene dall'esecuzione l'esercizio intensivo o i militari o degli atleti di sforzo fisico per esempio, e può piombo a morte improvvisa o a rabdomiolisi - sebbene queste rimangano riconoscente rare nella popolazione normale dei portafili di SCT o dei pazienti di SCD.

Malgrado il quel, il rischio di morte improvvisa è relativamente più alto nei portafili di SCT (ma nel rischio non assoluto) che serviscono nei militari confrontati ai non portafili (solitamente di ascendenza afroamericana). È importante notare che l'esercizio aerobico ricreativo non aumenta il rischio in portafili di SCT, sebbene la gente con SCD dovrebbe essere accorta del COV.

Fino a 15-35% di tutti gli anni degli adulti >45 con SCD può sviluppare la malattia renale cronica (CKD) ed avere il diabete o ipertensione oltre a SCD aumenta il rischio di CKD. Ancora, i portafili di SCT sono egualmente ad un rischio aumentato 1-2x di CKD confrontato ai non portafili; possibilmente dovuto sickling hypoxic infraclinico nel midollo renale del rene col passare del tempo, sebbene il CKD sia comune in altri dati demografici anche. La prevenzione del CKD come pure di efficace trattamento nei pazienti di SCD è ancora capita male ed autorizza ulteriore ricerca.

Riassumendo, malgrado la presenza di trattamenti curativi e dimodificazioni limitati per SCD, rimane parecchie sfide connesse con la diagnosi, il trattamento e le complicazioni di comprensione di SCD. Molti di questi provengono dalla mancanza di selezione diffusa e adi sistemi diagnostici basati a laboratorio accurati nelle regioni meno sviluppate & prevalenti. Gli avanzamenti nella medicina e nella ricerca biomedica già piombo per migliorare i sistemi diagnostici ed i trattamenti e molto rimangono promettenti nei prossimi anni e decadi.

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Last Updated: Jun 18, 2021

Dr. Osman Shabir

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Dr. Osman Shabir

Osman is a Postdoctoral Research Associate at the University of Sheffield studying the impact of cardiovascular disease (atherosclerosis) on neurovascular function in vascular dementia and Alzheimer's disease using pre-clinical models and neuroimaging techniques. He is based in the Department of Infection, Immunity & Cardiovascular Disease in the Faculty of Medicine at Sheffield.

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